La apnea del sueño, uno de los síntomas principales de la malformación de Chiari

La malformación de Chiari es una patología en la cual el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Cuando parte del cráneo es más pequeño de la normal o es deforme, se produce una presión en el cerebro y se comprimen las estructuras adyacentes, en donde se encuentran los núcleos cerebrales vitales como el cardiaco, el respiratorio y el muscular. Además, esa es la zona por donde pasan todas las vías neuronales del cerebro hacia el resto del cuerpo.

Esta afección se considera una enfermedad rara, es decir, una patología muy poco común. Sin embargo, el aumento de la aplicación de pruebas por imagen, como la resonancia magnética, ha llevado a diagnósticos más frecuentes.

¿Cuáles son los tipos de malformación de Chiari?

En la actualidad existen seis categorías diferentes, dependiendo de la anatomía del tejido cerebral y de la existencia de complicaciones en el desarrollo del cerebro o la columna vertebral.

Tipo 1: es el más frecuente, aunque la más leve y, en general, no conlleva síntomas. Por esta razón, se suele detectar “por casualidad” en estudios que se indican al paciente. Consiste en el descenso de las amígdalas cerebelosas mediante el foramen magnum de unos 3 mm o más. Además, en algunas ocasiones, puede ir acompañado de siringomielia, es decir, la acumulación de líquido cefalorraquídeo en la médula espinal.

Tipo 0: consiste en el descenso de la amígdala cerebral que no supera los 3 milímetros, aunque deriva en manifestaciones clínicas.

Tipo 1,5: existe el mismo descenso que en el tipo 0 pero se acompaña también de un descenso de la estructura del óbex del tronco cerebral, lo cual conlleva síntomas más acentuados y mayores complicaciones.

Tipo 2: presenta mayor gravedad, no solo por los síntomas sino también por las complicaciones posteriores, que pueden llegar a ser letales. Consiste en la presencia de una mayor cantidad de tejido cerebral extendido por el canal espinal y acompañado de espina bífida. Surge desde el nacimiento e, incluso, puede ser detectado antes de nacer, lo que permite un diagnóstico y tratamiento precoces. 

Tipo 3: si bien es muy poco común, es un tipo de patología grave. La malformación de Chiari es de tipo 3 cuando se produce una abertura en la parte posterior del cráneo, lo que genera problemas neurológicos y altas tasas de mortalidad. Este tipo de patología también puede ser diagnosticada desde antes del nacimiento y requiere tratamiento inmediato.

Tipo 4: en muchos casos se la llama también hipoplasia cerebelosa y consiste en un problema en el desarrollo del cerebro. Si bien el cerebelo se encuentra en el lugar correcto, existe un problema en el desarrollo y suele faltar una parte.
 

Síntomas de la malformación de Chiari

En muchos casos, los pacientes con este tipo de enfermedad no presentan manifestaciones clínicas o lo hacen, pero en un nivel leve. Sin embargo, estos síntomas pueden empeorar según la cantidad de líquido cefalorraquídeo y la gravedad de la compresión que presente el paciente. Los principales son:

- Dolor de cabeza
- Mareos y vómitos
- Dificultades en la audición
- Problemas de equilibrio
- Convulsiones
- Problemas de motricidad
- Debilidad muscular
- Apnea del sueño

Por otro lado, en el caso de los bebés, se puede observar una dificultad para tragar e irritabilidad a la hora de comer. Además, existe un llanto débil, babeo excesivo y retrasos en el desarrollo.

Las causas de la malformación de Chiari

Esta patología surge por un problema estructural en el cráneo y, por lo general, sucede durante el desarrollo del feto debido a una mutación genética o deficiencia de nutrientes. En algunos casos, también puede influir la existencia de lesiones o enfermedades adquiridas, aunque es poco común.

En la gran mayoría de pacientes, la malformación de Chiari es diagnosticada durante el embarazo mediante un ultrasonido. Sin embargo, es importante estar alertas a los síntomas y realizar pruebas diagnósticas por imagen y otros estudios para descartar esta patología.

Tratamiento de la malformación de Chari

En los tipos más leves, un especialista en Medicina del Sueño puede indicar un estudio de polisomnografía nocturna, para descartar la derivación de apneas del sueño, además del tratamiento sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente.

Sin embargo, si existe un avance clínico, se debe indicar la cirugía. En la actualidad se practica una intervención quirúrgica de descompresión que consiste en la extracción de una parte pequeña del cráneo para poder liberar la presión del líquido cefalorraquídeo.
 

La relación con la apnea del sueño obstructiva y central

Esta patología ha sido recientemente vinculada a los desórdenes del sueño. La tesis doctoral del Dr. A. Ferré demuestra que los pacientes con malformación de Chiari presentan mayor probabilidad de padecer trastornos del sueño, ya que presentan una arquitectura deficitaria. Esto conlleva un sueño fragmentado e interrumpido.

Además, también se ha asociado esta enfermedad a los problemas respiratorios durante el sueño, como son las apneas, tanto obstructivas como centrales. Según el trabajo de investigación del Dr. Ferré, son más propensas las mujeres de más de 29 años y los hombres de más de 52 con el tipo 1,5 de Chiari y un paladar blando alargado.

Por último, es importante destacar que el tratamiento quirúrgico también resulta positivo en la mejora de los trastornos respiratorios del sueño. Es decir, al quitar la parte del hueso que genera la compresión de las estructuras cerebrales, mejora la respiración nocturna de los pacientes.