Cribado prenatal no invasivo: avances en la detección de anomalías genéticas
Escrito por:El cribado prenatal no invasivo (CPNI) es una prueba prenatal no invasiva de alta precisión que detecta el riesgo de aneuploidías en los cromosomas del feto, estudiando el ADN fetal en sangre materna.
Este método innovador ofrece una alternativa segura y eficaz a las técnicas invasivas tradicionales, como la amniocentesis, minimizando los riesgos asociados.
¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?
El CPNI es una técnica de última generación que utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para analizar el ADN fetal presente en la sangre materna.
A diferencia de las pruebas invasivas, no implica la introducción de instrumentos en el útero, lo que reduce significativamente los riesgos de complicaciones. Esta prueba está especialmente indicada en casos de:
- Edad avanzada.
- Resultado de alto riesgo en el cribado bioquímico.
- Rastros ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas.
- Antecedentes previos de embarazo con alteración cromosómica.
- Madres/padres que descartar alteraciones cromosómicas.
- Enfoque de primer nivel para evaluar pérdidas de embarazos tempranos.
para analizar el ADN fetal presente en la sangre materna.
¿Cómo funciona el proceso de cribado prenatal no invasivo?
Durante el primer trimestre del embarazo, se recoge una muestra de sangre de la madre. Esta muestra contiene fragmentos de ADN del feto, que son analizados para identificar posibles anomalías cromosómicas, como:
- Síndrome de Down (trisomía 21).
- Síndrome de Edwards (trisomía 18).
- Síndrome de Patau (trisomía 13).
Ventajas del CPNI
- No invasivo y seguro: Al evitar procedimientos invasivos, se reducen los riesgos de complicaciones, como infecciones o pérdida del embarazo.
- Mayor sensibilidad y especificidad: El CPNI ofrece tasas de detección más elevadas en comparación con métodos tradicionales, mejorando la precisión diagnóstica.
- Resultados tempranos: Los resultados del CPNI están disponibles en etapas tempranas del embarazo, permitiendo una toma de decisiones más informada.
Consideraciones importantes
- Limitaciones del CPNI: Aunque es altamente preciso, el CPNI no detecta todas las posibles anomalías genéticas y no reemplaza las pruebas diagnósticas definitivas.
- Asesoramiento genético: Antes de optar por el CPNI, se recomienda un asesoramiento genético para comprender completamente las implicaciones y limitaciones de la prueba.
El cribado prenatal no invasivo ha marcado un hito en la medicina prenatal, ofreciendo a las futuras madres una opción más segura y precisa para evaluar la salud genética de sus bebés.
Aunque no reemplaza por completo las pruebas invasivas, su impacto positivo en la detección temprana de anomalías genéticas lo convierte en una herramienta valiosa en la atención prenatal moderna. Ante cualquier duda es importante consultar con un especialista.
