Enfermedades neuromusculares: comprendiendo los desafíos y avances

Las enfermedades neuromusculares abarcan un espectro amplio de trastornos que afectan los nervios periféricos, la unión neuromuscular y los músculos. Estos padecimientos pueden manifestarse de diversas formas, desde debilidad muscular hasta problemas respiratorios, y su impacto puede variar desde leves molestias hasta condiciones que comprometen la vida. A propósito de esto, la especialista en Neurología Laura Martínez Vicente dedica este artículo a explorar qué son exactamente las enfermedades neuromusculares, cuáles son sus síntomas típicos y qué avances ha habido en su tratamiento.
 

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares son patologías que se manifiestan como consecuencia de la disfunción del sistema nervioso periférico o del músculo esquelético. Estas pueden ser hereditarias o adquiridas y, entre ellas, se encuentran los siguientes ejemplos:
 

• Neuropatías (enfermedades de los nervios periféricos)
  • Adquiridas: por ejemplo, en contexto de una diabetes mellitus.
  • Hereditarias: como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Miopatías (enfermedades de los músculos)
  • Adquiridas: por ejemplo, las miopatías de causa inflamatoria.
  • Hereditarias: como las distrofias musculares.
• Miastenia gravis
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

¿Cuáles son los síntomas y cómo se diagnostican?

Los síntomas varían significativamente entre diferentes enfermedades neuromusculares, pero, por lo general, este tipo de trastornos suelen involucrar sintomatología como:
 

• Debilidad muscular.
• Espasmos musculares.
• Calambres.
• Hormigueos o quemazón en la piel.
• Fatiga.
   

Por otro lado, el diagnóstico implica pruebas clínicas como análisis de sangre, estudios neurofisiológicos, resonancia muscular, o biopsias musculares, entre otros métodos.

¿Cómo se tratan?

El tratamiento depende del tipo de enfermedad neuromuscular. Aunque algunas enfermedades neuromusculares no tienen cura, sí que existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida y ralentizar su progresión. Entre ellos, podemos mencionar:
 

• Tratamientos dirigidos a la causa de la enfermedad. Por ejemplo, en enfermedades autoinmunes, como la miastenia gravis, utilizaremos fármacos inmunosupresores.
• Medicamentos para controlar los síntomas específicos (dolor, calambres, rigidez muscular).
• Terapias de rehabilitación y Fisioterapia especializadas.
• Dispositivos de asistencia respiratoria o de la tos.
• En casos muy específicos, cirugía (dependiendo de la causa).
   

Los avances científicos están en constante evolución, y actualmente hay numerosas investigaciones en marcha sobre enfermedades neuromusculares que exploran nuevos tratamientos farmacológicos o terapias génicas. Estos avances ofrecen esperanza para el futuro, con el potencial de mejorar significativamente el tratamiento y la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares.

¿A qué especialista corresponde el tratamiento de estas enfermedades?

La batalla contra las enfermedades neuromusculares requiere de un cuidado y tratamiento integral. La multidisciplinariedad es fundamental en el manejo de estas patologías.
 

En este sentido, los pacientes que padecen enfermedades neuromusculares se benefician de la atención por un equipo de profesionales que, en función de cada caso, debe incluir  especialistas en Neurología, Medicina Interna, Reumatología, Rehabilitación y Fisioterapia, Neumología, Nutrición, Terapia ocupacional, Psicología/Psiquiatría y Trabajo social, entre otras disciplinas.
 

Es de suma importancia un enfoque de tratamiento individualizado, centrado en cada paciente, brindando atención compasiva y efectiva durante toda la enfermedad, para abordar las necesidades únicas de cada persona afectada por una enfermedad neuromuscular.