¿Qué es la Medicina Genómica y el Asesoramiento Genético?

El estudio del genoma es un servicio que está recomendado en pacientes que han sido diagnosticados y a familiares cuyo caso sugiere un componente hereditario de la enfermedad. De esta manera, estos pacientes pueden acceder a un servicio completo de asesoramiento genético en Urología.

En caso de que se confirme que la patología responde a una base genética, se podrá deducir cuáles son los miembros de la familia que están sujetos a un mayor riesgo y cuáles no. En este sentido, los primeros se pueden beneficiar de un seguimiento correcto y orientado a un diagnóstico y tratamiento tempranos, y los segundos pueden saber que están libres de riesgo más allá del riesgo asociado a la población general.

¿En qué casos está indicado el estudio genético?

Realizar un estudio genético es conveniente cuando una patología:

• Aparece de forma temprana
• Aparece en distintos miembros de una misma familia
• Manifiesta unas condiciones concretas, como metástasis en el caso de un cáncer de próstata

En estos casos, puede haber base hereditaria, de manera que se recomienda el estudio genético de pacientes y familiares en el contexto de un asesoramiento genético.

¿Qué información proporciona el estudio genético?

A nivel clínico, el estudio genético tiene el objetivo de confirmar la posible base genética de la enfermedad para facilitar al paciente y su familia un diagnóstico preciso, así como el debido asesoramiento por parte del médico genetista y del experto en la patología.

Aun así, este estudio también se puede realizar en personas sanas para detectar predisposiciones a desarrollar patologías y facilitar el diagnóstico temprano de las mismas.

Cómo se realiza el estudio genético

Hay una serie de pasos a seguir en el diagnóstico a partir del estudio genético:

• Tras estudiar el caso, el urólogo indica la prueba más ajustada a la clínica del paciente.
• Se realiza la toma de muestra de forma sencilla.
• Se analiza la muestra.
• El equipo médico informa al paciente sobre el resultado en el marco de un asesoramiento genético post-test.