Test prenatal no invasivo: ¿Cómo puedo detectar anomalías cromosómicas en el feto cuando estoy embarazada?

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo es el test de cribado de alteraciones cromosómicas más avanzado del mercado. Actualmente es posible realizar un test prenatal no invasivo (TPNI) gracias al descubrimiento de la presencia de ADN fetal en la sangre materna.

¿Qué quiere decir no invasivo?

Este test requiere de muestra de sangre materna, que permite obtener información acerca de la salud del feto, sin peligro para el feto y por eso se llama no invasivo.

Las pruebas prenatales invasivas requieren de toma de muestra mediante una amniocentesis o una biopsia coral y ambas tienen un riesgo de pérdida fetal.

¿Puede detectar patologías del feto, como el síndrome de Down, por ejemplo?

El TPNI habitualmente estima si hay alto o bajo riesgo en el feto de:

•  Alteraciones numéricas cromosómicas más frecuentes que implican los cromosomas del par 21, 18, 13 y el par sexual X e Y, es decir:
  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)
  • Síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome del triple X, síndrome de Jacob (aneuploidías sexuales).
• Alteraciones numéricas de los demás cromosomas, así como duplicaciones o deleciones cromosómicas de distintos tamaños, en general mayores a 7 megabases. Cabe señalar que existen síndromes conocidos que presentan alteraciones cromosómicas de tamaño inferior y que no se incluyen en los TPNIs.

¿Cuándo es recomendable hacerse un test prenatal no invasivo?

Es recomendable realizarlo después de la ecografía de primer trimestre, una vez que se ha confirmado la gestación y el número de fetos, se ha descartado la presencia de un aborto diferido o un gemelo evanescente y se han descartado hallazgos ecográficos con indicación de prueba invasiva.

En caso de gestación con riesgos mayores de >1/10 en el cribado combinado de primer trimestre, para las trisomías 21, 18 o 13 o con ciertos hallazgos ecográficos, según los protocolos prenatales, la indicación es de prueba invasiva mediante amniocentesis o biopsia corial para diagnóstico genético prenatal y NO de test prenatal no invasivo.

¿Qué fiabilidad tiene?

Los TPNIs disponibles emplean técnicas distintas, cada una con sus ventajas y limitaciones y con parámetros de validez similares (sensibilidad, especificidad, falsos negativos y falsos positivos), pero variables en función de las alteraciones cromosómicas a cribar.

El TPNI no es una prueba diagnóstica, por lo que ante un resultado positivo (alto riesgo) siempre hay que ofrecer una prueba prenatal invasiva diagnóstica para confirmar el resultado. Es importante señalar que existen varias situaciones que generan falsos positivos, es decir el feto no presenta dicha alteración genética: mosaicismos (la presencia de dos o más líneas celulares, una normal y otra con alteración) placentarios o maternos, resultados discordantes en gestaciones con gemelo evanescente, tumores malignos maternos, trasplante materno de médula ósea o de órganos sólidos. Si la gestante renuncia a pruebas invasivas, se debe recomendar una confirmación postnatal para un adecuado diagnóstico, seguimiento del neonato y consejo genético.

Hay que recordar que los falsos negativos existen; si los progenitores quieren más seguridad se deben volver a ofrecer pruebas genéticas diagnósticas invasivas.

Estos tipos de test no criban cualquier condición genética por lo que es importante entender que se incluye y que no en el test realizado.

¿Cuánto tardan en aparecer los resultados?

Los tiempos de respuestas entre los 3-15 días.

Hay alrededor del 4% de los casos en el cual no se obtienen resultados. Existen situaciones que requieren de nueva muestra para obtener los resultados.

- ¿Existe algún riesgo?

El test prenatal no invasivo consiste en un simple análisis de sangre de la madre que permite información acerca de la salud del feto, sin ningún peligro para este. No obstante, en caso de prueba invasiva confirmatoria existe un riesgo de pérdida fetal.

Estos test prenatales no invasivos se deben realizar con asesoramiento pre y pos-test.

Por último, recordar que existen otras aplicaciones del estudio del ADN fetal presente en la sangre materna, como la determinación del sexo fetal en gestantes portadoras de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, determinación del Rh fetal, y determinación de variantes patogénicas concretas, algunas en uso clínico asistencial y otras de investigación.