Blefarofimosis: la enfermedad genética que afecta a la visión

La blefarofimosis es una enfermedad genética que produce malformaciones físicas y se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, zona del ojo que queda expuesta cuando los párpados están abiertos.

Puede presentarse de manera aislada o bien ser parte de diversos síndromes, pero no debe confundirse con los síntomas de la ptosis palpebral, ya que en este caso la distancia de la hendidura palpebral es normal. Uno de los síndromes de blefarofimosis más frecuente es el epicanto inverso (BPES). Se caracteriza por una doblez de la piel que se extiende del párpado inferior al superior.

Adicionalmente, el paciente puede presentar ectropión, un puente nasal poco desarrollado y afectación en la forma del margen orbitario y las orejas. Clínicamente se han definido dos tipos de éste síndrome: BPES tipo l, caracterizado por la infertilidad, y BPES tipo II, donde no hay infertilidad.

Tratamiento de la blefarofimosis

La modificación de la estructura del párpado viene determinada por un primer estudio de su función y apariencia. La intervención quirúrgica se divide en dos fases:

1. Corrección de la altura de los párpados o ptosis.

2. Corrección del resto anomalías papebrales. Epicanto.

Se debe intervenir la ptosis lo antes posible para evitar que afecte al desarrollo visual del niño. Habitualmente, su corrección se basa en técnicas de suspensión frontal que logran una apertura palpebral adecuada.

Por otra parte, existen otros métodos que permiten la corrección del epicanto y entre las más utilizadas se encuentran la Z-plastia y la Y-V- plastia y destacan por sus buenos resultados estéticos.