Blefarofimosis: la enfermedad genética que afecta a la visión

Escrito por: Dr. Miguel González-Candial
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Editado por: Cristina Mateo

La blefarofimosis es una enfermedad genética que produce malformaciones físicas y se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, zona del ojo que queda expuesta cuando los párpados están abiertos.

 

Puede presentarse de manera aislada o bien ser parte de diversos síndromes, pero no debe confundirse con los síntomas de la ptosis palpebral, ya que en este caso la distancia de la hendidura palpebral es normal. Uno de los síndromes de blefarofimosis más frecuente es el epicanto inverso (BPES). Se caracteriza por una doblez de la piel que se extiende del párpado inferior al superior.

 

La enfermedad debilita los músculos del párpado y dificulta la visión.

 

Adicionalmente, el paciente puede presentar ectropión, un puente nasal poco desarrollado y afectación en la forma del margen orbitario y las orejas. Clínicamente se han definido dos tipos de éste síndrome: BPES tipo l, caracterizado por la infertilidad, y BPES tipo II, donde no hay infertilidad.

 

Tratamiento de la blefarofimosis

La modificación de la estructura del párpado viene determinada por un primer estudio de su función y apariencia. La intervención quirúrgica se divide en dos fases:

 

1. Corrección de la altura de los párpados o ptosis.

2. Corrección del resto anomalías papebrales. Epicanto.

 

Se debe intervenir la ptosis lo antes posible para evitar que afecte al desarrollo visual del niño. Habitualmente, su corrección se basa en técnicas de suspensión frontal que logran una apertura palpebral adecuada.

 

También existen otros métodos que permiten la corrección del epicanto y entre los más utilizados se encuentran la Z-plastia y la Y-V- plastia y destacan por sus buenos resultados estéticos.

Por Dr. Miguel González-Candial
Oftalmología

El Dr. González-Candial es uno de los mejores expertos en la reconstrucción estética de los párpados y de la parte media y superior de la cara, cirugía orbitaria, cirugía de las vías lagrimales y cirugía cosmética. Ha completado su formación en universidades del Reino Unido y de Estados Unidos, ha participado en más de 80 cursos y conferencias como ponente invitado. Es miembro de sociedades médicas nacionales e internacionales. En la actualidad su interés incluye el desarrollo de técnicas quirúrgicas por micro-incisión y mínimamente invasivas así como el tratamiento en la enfermedad de Graves u Oftalmopatía Tiroidea. Actualmente ejerce el el Centro Médico Teknon de Barcelona y es jefe de servicio de Oftalmología del Hospital Josep Trueta de Girona.

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