El equipo de Investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha llevado a cabo un hito importante en el tratamiento de la distrofia de Duchenne al aplicar una terapia génica en un niño menor de 4 años. Este procedimiento, parte de un ensayo clínico internacional activo y abierto, implica la colaboración de seis centros en distintos países.
Liderados por Andrés Nascimento, el equipo ha sido pionero en la administración de esta terapia génica en pacientes tan jóvenes, lo que podría abrir la puerta para que más niños menores de 4 años accedan a este tratamiento gracias al liderazgo y experiencia del Hospital Sant Joan de Déu.
¿Qué es la distrofia de Duchenne?
La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética poco común que causa debilidad muscular progresiva y que evoluciona hasta una pérdida de la capacidad de caminar sobre los 12 y 14 años, así como una afectación cardíaca y respiratoria. Aunque los síntomas suelen aparecer en la infancia temprana, hasta la fecha no existe un tratamiento que cure la enfermedad o mejore significativamente sus síntomas. La terapia génica, especialmente cuando se aplica temprano, emerge como una opción terapéutica prometedora para frenar esta enfermedad.
Terapia génica para la distrofia de Duchenne
Este avance se basa en la observación de pacientes con alteraciones genéticas que producen versiones más pequeñas pero funcionales de la proteína distrofina. A partir de estos hallazgos, se desarrolló una terapia génica utilizando microdistrofinas, las cuales se asocian a un vector viral modificado para transportar el nuevo material genético a las células musculares. Los primeros ensayos clínicos han mostrado resultados prometedores, especialmente en pacientes de entre 4 y 8 años.
El ensayo clínico actual, llamado Envol, busca evaluar la seguridad y el impacto del tratamiento en pacientes menores de 4 años, con la esperanza de incluir incluso a niños de meses de edad. Se espera que este estudio internacional, en el que participan seis centros de varios países, proporcione más información sobre la eficacia y seguridad de la terapia génica en este grupo de edad.
“El tratamiento se administró hace varias semanas, el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios y a la espera de poder confirmar los resultados positivos en su evolución. Tenemos buenas expectativas, ya que los cambios que puede generar esta terapia génica se producen sobre un tejido muscular más preservado”, explica Andrés Nascimento, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, nuevamente a la vanguardia, confía en poder incluir a 4 pacientes más en este ensayo clínico. Sin embargo, no todos los pacientes son candidatos para recibir el tratamiento, ya que deben cumplir con criterios clínicos y genéticos específicos, y no deben tener anticuerpos contra el vector utilizado en la terapia génica.
Este avance representa una esperanza para los pacientes pediátricos con distrofia de Duchenne y resalta el papel crucial de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades genéticas raras.
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