El periodista Jordi Évole reconocía recientemente en una entrevista en el programa El Hormiguero, de Antena 3, que sufre una enfermedad rara denominada cataplexia. Es una enfermedad neurológica que se caracteriza por provocar, en sus crisis, una pérdida repentina de tono muscular, haciendo incluso que el paciente caiga al suelo o no pueda sujetar cosas con las manos. El Dr. García-Borreguero, especialista en Neurología, director del Instituto de Investigaciones del Sueño y miembro de Top Doctors, explica al detalle en qué consiste y cómo debe abordarse.
¿Qué es exactamente la cataplexia? ¿Es una enfermedad grave?
La cataplexia o cataplejía es un síntoma de una enfermedad llamada narcolepsia. Sin embargo, mientras que la narcolepsia se caracteriza por causar en el paciente somnolencia severa casi permanente durante el día, la cataplejía consiste en la pérdida súbita del tono muscular, algo que dura unos pocos segundos o minutos.
Normalmente ocurre como respuesta a un estímulo emocional intenso (frecuentemente la risa pero, en ocasiones, también puede ser por un susto, una discusión, etc.). Puede afectar a toda la musculatura en general, cayendo la persona al suelo, o afectar a músculos orofaciales, algo más común (provocando dificultades para pronunciar o hablar), afectar a los antebrazos y hacer que las cosas caigan de las manos, o incluso a la musculatura de las rodillas (bloqueándolas o haciendo que el paciente pierda el equilibrio). Lo más característico es que, durante los ataques, la persona se mantenga consciente.
Habitualmente no es una patología grave, aunque sí puede incomodar a la persona que lo padece y crear situaciones sociales embarazosas. No obstante, cuando afecta a la musculatura antigravitatoria puede provocar caídas y fracturas, especialmente en personas mayores.
¿Por qué se produce la cataplexia? ¿Existen pacientes con mayor predisposición?
Como ya se ha indicado, no se produce como síntoma aislado sino en el marco de la narcolepsia. La causa de esta enfermedad neurológica reside en la falta de una sustancia cerebral, la orexina, encargada de mantener el estado de vigilia (de ahí que su ausencia desemboque en somnolencia), así como de regular el tono muscular (por lo que a veces se producen pérdidas súbitas del mismo). La cataplexia es un reflejo de una desorganización del sueño nocturno, con intrusiones subidas de sueño.
¿Con qué signos se manifiesta la cataplexia y en qué momento debemos alertarnos?
La cataplexia puede debutar con caídas súbitas, o episodios de debilidad en cara, brazos o piernas. La cataplejía es un síntoma típico de una enfermedad crónica, la narcolepsia, de manera que, si aparece, debe acudirse a un especialista en Neurología o especialista en Medicina del Sueño, aun cuando su presencia sea leve.
Otros síntomas de narcolepsia, como la hipersomnolencia diurna, comportan pérdidas de rendimiento académico o laboral, así como un riesgo de accidentes laborales o incluso de tráfico, 7 veces superior al normal.
¿Cómo diagnosticar la cataplexia y diferenciarla de otras patologías?
El diagnóstico de la cataplejía como tal es clínico. Sin embargo, diagnosticar narcolepsia (siendo la cataplejía una parte de la enfermedad más amplia), requiere pruebas de laboratorio de sueño (estudio del sueño y test de latencias múltiples), así como alguna prueba de Inmunología (HLA). A veces es necesario hacer una punción lumbar.
¿Cómo se trata la cataplexia?
La cataplejía, si es severa o frecuente, puede requerir de tratamiento farmacológico específico. En la Unión Europea existen diversos fármacos autorizados para ese fin.
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