¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno en el crecimiento de los huesos que representa la causa más común de enanismo. La acondroplasia genera una alteración morfológica (formación y crecimiento) en los huesos que provoca numerosas complicaciones.

Pronóstico de la enfermedad

En la mayoría de los casos, las personas que sufren acondroplasia no suelen llegar a tener 1,5 metros de estatura. Casi todas las personas que padecen esta afección tienen una inteligencia normal y pueden tener una vida normal.

Estas personas deben tener chequeos médicos de forma regular a lo largo de toda su vida, porque la afección puede provocar problemas de salud que pueden tener tratamiento.

Síntomas de la acondroplasia

El síntoma principal es el enanismo, que puede tener otros síntomas como resultado:

• Cabeza anormalmente grande
• Dientes apiñados o torcidos
• Baja estatura
• Frente grande
• Puente plano de la nariz
• Piernas arqueadas
• Rango de movimiento de los codos limitado
• Cifosis
• Dedos cortos
• Disminución del tono muscular

Pruebas médicas para la acondroplasia

La acondroplasia puede diagnosticarse durante el embarazo, ya que un ultrasonido prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto. 

Una vez que ha nacido el bebé, se pueden hacer radiografías que pueden revelar acondroplasia. También se puede hacer una tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro para ver si existen signos de hidrocefalia.  

Algunas otras pruebas que se realizan son: estudios de sueño y neuroimágenes.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia tiene su origen en la mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto impide el crecimiento de los huesos, afectando especialmente a los huesos largos en los brazos y las piernas.

Esta afección se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, es decir, que si uno de los padres o ambos sufren acondroplasia existe una gran probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad.

Sin embargo, en la mayoría de los casos aparece como una mutación espontánea.

¿Se puede prevenir?

Aunque la asesoría genética puede resultar útil para los futuros padres cuando uno o ambos sufren acondroplasia, la realidad es que no siempre se puede prevenir, porque esta afección se desarrolla frecuentemente de forma espontánea.

Tratamientos para la acondroplasia

La acondroplasia no tiene un tratamiento concreto, pero la afección puede provocar ciertas enfermedades que deberán ser tratadas:

• Cirugía para la apnea obstructiva del sueño
• Cirugía para las infecciones de oído
• Seguir un estilo de vida saludable para tratar la obesidad
• Aparatos ortopédicos para corregir la cifosis
• Derivación ventriculoperitoneal para tratar la hidrocefalia
• Terapia física para corregir la forma de caminar
• Cirugía correctiva para las piernas arqueadas
• Cirugía de columna para la estenosis espinal

¿Qué especialista lo trata?

El experto encargado del tratamiento de la acondroplasia es el médico especialista en Traumatología.