¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia o enanismo es un trastorno genético que afecta al crecimiento de los huesos. El Dr. Galo García Fontecha, autor del artículo, es investigador de renombre y especialista en Traumatología infantil y Cirugía Ortopédica, experto en todas las patologías traumáticas, congénitas o de desarrollo del aparato locomotor del niño. Ejerce en Lenox Corachan y en el Centro Médico Delfos. A continuación ofrece todos los detalles sobre este trastorno y cómo abordarlo.

La acondroplasia es el tipo más frecuente de un grupo de enfermedades llamadas displasias óseas. Estas se caracterizan por una alteración generalizada del tejido óseo y cartilaginoso y constituyen la causa más frecuente de retraso severo del crecimiento (enanismo). La acondroplasia suele sospecharse en las ecografías de rutina del tercer trimestre del embarazo debido a la presencia de huesos cortos en las extremidades. Puede confirmarse en ese momento con pruebas genéticas y moleculares. En ocasiones se diagnostica al nacimiento por las características físicas de enanismo y por las características radiológicas.

Causas de la acondroplasia 

La acondroplasia se produce por una mutación genética que afecta a la formación del hueso (específicamente a la llamada osificación endocondral). El trastorno genético se transmite de forma autosómica dominante, si bien en el 80% la mutación se produce “de novo”, es decir, sin que sus padres estén afectos.

Acondroplasia, síntomas o características

Al nacimiento los bebes con acondroplasia presentan un aspecto típico de extremidades desproporcionadamente cortas respecto al tronco y cabeza grande con puente nasal deprimido y mandíbula prominente.

El enanismo de la acondroplasia se caracteriza por afectar a los segmentos de las extremidades más próximos al tronco, húmeros y fémures. Otras características son pliegues cutáneos gruesos con apariencia de excesivo tejido muscular, hipotonía global con laxitud marcada de las articulaciones excepto el codo que suele presentar limitación para estirarlo, manos cortas con separación marcada entre dedos medio y anular (deformidad en “tridente”) y con los tres dedos centrales de la misma longitud (deformidad en “estrella de mar”).

Durante el crecimiento presentan un retraso en la adquisición de las habilidades motoras debido a la suma de hipotonía, laxitud articular y dificultad para equilibrar una cabeza grande con un tronco normal y unas extremidades cortas.

También pueden presentar cifosis toracolumbar, hiperlordosis lumbar, otitis de repetición que pueden provocar sordera y apiñamiento dental. Más adelante pueden aparecer deformidades en las extremidades como incurvación (genu varo) o pies hacia adentro (torsión tibial interna).

Las alteraciones en cráneo y columna pueden provocar un estrechamiento del canal medular con compresión de las estructuras neurológicas y clínica dolorosa o de déficit funcional en extremidades.

La talla media final alcanzada de las personas con acondroplasia es de 131 cm en hombres y 124 cm en mujeres.

El estudio radiológico muestra características propias y confirman la enfermedad. Los huesos faciales están poco formados, las vértebras son cortas, la pelvis es corta y redondeada, la zona de la pelvis donde articula la cadera es aplanada, puede haber acuñamiento vertebral lumbar, los huesos de las extremidades son cortos a excepción del peroné, la cabeza del radio está deformada y acaba luxándose y la zona de crecimiento del fémur en la rodilla tiene forma de “V” invertida.

Tratamiento de la acondroplasia

El tratamiento de la acondroplasia está enfocado a la corrección de los tres principales trastornos esqueléticos de la enfermedad: el enanismo, las desviaciones de las extremidades y la deformidad de la columna.

El enanismo se trata mediante elongación ósea ya que el uso de hormona de crecimiento no ha aportado beneficios en estos pacientes. El alargamiento óseo se realiza en extremidades inferiores con el objetivo de conseguir una altura final de unos 150 cm, y en húmeros para facilitar el cuidado personal. El proceso puede precisar más de dos años y no está exento de complicaciones.

Las desviaciones de las extremidades pueden requerir la colocación de ortesis en el niño pequeño, pero en el niño mayor o adolescente requerirán cirugía ósea.

Las deformidades de columna pueden requerir la colocación de corsés o la cirugía, especialmente si aparecen signos de compresión neurológica.

Actualmente se está investigando en controlar el trastorno genético de la enfermedad, si bien este tipo de terapia está en fase de desarrollo.

Pronóstico de la acondroplasia

Los niños afectos de acondroplasia tienen una mayor tasa de mortalidad perinatal. Sin embargo, pasada esta etapa, la esperanza de vida es similar a la de la población general, aunque la presencia de problemas ortopédicos hace que sean tributarios de sufrir alguna cirugía ósea a lo largo de su vida.

Estos pacientes presentan un coeficiente intelectual normal y sus parámetros de salud global no están significativamente disminuidos.