Выявление и лечение наследственная гиперхолестеринемия

Autor: Top Doctors®
Publicado: | Actualizado: 15/10/2017 07:01
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

L семейная гиперхолестеринемия (FH) является наиболее распространенной генетической причиной преждевременной коронарной сердечной болезни (ИБС). Эта проблема кардиологический проявляются уже с рождения и передаются половине спуска.

Распространенность HF гетерозигот составляет 1 в 300-500 человек в общей популяции, то предполагается , что более чем 100000 человек в Испании имеют HF.

кардиология семейная гиперхолестеринемия

HF ускоряет коронарный атеросклероз от одного до четырех лет, так что это приводит к значительному снижению продолжительности жизни. Эти цифры показывают , что 55% мужчин и 24% женщин с HF в десятилетие 50 -е годы, показали , симптомы ишемической болезни, такие как инфаркт миокарда и стенокардии. Таким образом, мы столкнулись с проблемой общественного здравоохранения , и требуется его диагностика и лечение.

 

Диагноз наследственной гиперхолестеринемии

Диагноз СН основан на обнаружении повышенных уровней холестерина (обычно> 220 мг / дл), семейной историей гиперхолестеринемией, истории преждевременной ИБС и депозитов холестерина в в виде ксантомы и / или дуги роговицы (сухожильные ксантомы но патогномоничны HF находятся в менее чем 30% случаев).

Мы знаем , что ранняя диагностика и лечение показали заметное снижение коронарного риска и увеличения продолжительности жизни. Но подавляющее большинство пациентов с СН остаются диагностируется и не лечится.

Там являются целый ряд барьеров для правильной диагностики и лечения:

  • Пациенты с более тяжелой СН , как правило , обнаруживается в специализированной медицинской помощи или липидных клиник; Тем не менее, большинство пациентов на первом уровне по уходу или первичной медицинской помощи;
  • многие люди и семьи с ХСН часто забывают среди людей с ишемической болезни сердца , вызванные общими факторами риска для и , следовательно, с генетической гиперхолестеринемии не диагностируется;
  • Большинство пациентов , получавших дозы неадекватных статинов или плохой комбинированного лечения и дальнейшего лечения , как правило , начинается в более позднем возрасте , когда он уже развился атеросклероз из - за воздействия высоких уровней холестерина ЛПНП на протяжении всей жизни ;
  • есть недостаточная осведомленность в системах здравоохранения , а также отсутствие в скрининговых программ и записей , чтобы помочь наблюдение за пациентами, чтобы узнать эволюцию и приверженность к лечению.

 

Семейная гиперхолестеринемия в Испании

В Испании, от получения чаевых для лечения хронической СН в 2004 году было повышение уровня информированности и повышение в их диагностике. По оценкам , 20% диагностированного населения, 60% которых по клиническим критериям.

С 2004 годом Фонд семейной гиперхолестеринемии Испании запустил национальную программу (в сотрудничестве со специализированными больницами) обнаружением HF в знакомом водопаде.

До сих пор на работу 4,155 человек из 771 семей в среднем более чем на 5 человек в семье. Около 3000 людей в этом исследовании, проведенных Safeheart имеют положительный генетический диагноз. Важный результат в этом исследовании является то , что , несмотря на то наследственным заболеванием, примерно 25% регистрируемой семьи знает , что он имел HF и 20% были не получал липидную - снижающую терапию.

 

Лечение наследственной гиперхолестеринемии

Международные и национальные рекомендации рассмотреть пациентов с высоким риском HF CV и, следовательно, целевой уровень ЛПНП - С должна быть <100 мг / дл или <70 мг / дл с историей болезни CV или , по крайней мере , получить скидку 50% в уровнях холестерина LDL.

Тем не менее, это мало информации о липида - понижая лечение используется и достижение целей , достигнутых в ЛПНП - холестерина в реальной клинической практике наблюдения - до исследования. Кроме того, национальные реестры полезны для обеспечения информационного гиполипидемического лечения и знать состояние здоровья населения изучали инструменты.

Данные пациентов SAFEHEART испанский исследования, которые набраны в общей сложности 3745 лиц в возрасте 18 лет и старше, из которых 2752 было генетически подтвержденным диагнозом СН в период с января 2004 по ноябрь 2013 года были проанализированы. Данные мониторинга были получены, в том числе полного профиля липидов у больных 2168. Средний возраст составил 49,5 лет: 1264 мужчин (45,9%). Средняя продолжительность наблюдения составила 5,1 года. Заболевание CV 13% и преждевременное заболевание CV 9,4%.

Результаты исследования показывают , что это все еще комната для улучшения липида - снижающая терапию с точки зрения использования комбинированной терапии и более высокими дозами статинов высокой эффективности. Однако эти результаты также показывают огромные трудности для пациентов с СН для достижения цели LDL-C, несмотря на использование наилучших имеющихся гиполипидемической терапии.

Эти данные подчеркивают медицинскую необходимость новых вариантов для снижения уровня холестерина в сочетании с текущим лечением для достижения низких уровней холестерина LDL , чтобы помочь нам предотвратить развитие преждевременных сердечно - сосудистых заболеваний.

 

Рекомендации и выводы

Отсутствие диагноза является проблемой для эффективной профилактики преждевременной ишемической болезни сердца, а также влияет на качество жизни и экономического и социального вклада отдельных лиц и семей с СН. Это также и причина огромных затрат на здравоохранение.

Для улучшения диагностики и лечения людей и семей с HF необходима повышением осведомленности лицом , ответственным за системы здравоохранения. В то время, когда они должны определить приоритеты ресурсов в медико-санитарных мероприятиях, избегать предубеждений, которые иногда приводят к дорогостоящим вмешательствам финансов, высоким технологиям над программами профилактики. КВ стала парадигмой предотвратимых и легко поддается лечение хронических заболеваний.

HF является проблемой общественного здравоохранения , которая влияет на семью и имеет легкий диагноз и лечение. Поскольку большинство людей не имеют симптомов СН, привлечение и подготовка первичной медицинской помощи необходимо для обеспечения надлежащего ухода семей с СН.

Большинство людей с ХСН должны рассматриваться в первичной медицинской помощи, желательно в семейном контексте, в то время как более сложные случаи , в том числе детей , должны контролироваться в специализированных центрах или клиниках липидов.

Организации , поддерживающие пациент принимали все более активную роль в повышении уровня осведомленности общественности и операций управления реестрами, для облегчения диагностики и лечения.

кардиология для взрослых в Madrid
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Por Dr. Prof. Leopoldo Pérez de Isla
кардиология для взрослых

Известный доктор Переса де Исла является специалистом в области кардиологии и сердечно-сосудистой системы визуализации. В настоящее время он руководитель отдела сердечно-сосудистой изображения Сан-Карлос больницы в Мадриде и доцент Мадридского университета. Доктор Перес де Исла аккредитован в качестве специалиста по передовым эхокардиографии испанским обществом кардиологов и Европейского общества кардиологов. Кроме того, доктор сочетает свою научную клиническую активность, и является редактором испанского журнала кардиологии.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes


TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información здесь.