¿Qué son las Neoplasias Mieloproliferativas y como se diagnostican?

Миелопролиферативные Неоплазмы называются группой из трех заболеваний: эссенциальная тромбоцитемия, полицитемии и первичной миелофиброз, которые имеют сходные характеристики.

Это хроническое заболевание характеризуется чрезмерным производством красных кровяных клеток (эритроциты), белых клеток (лейкоциты) и тромбоциты (фрагменты клеток необходимы для свертывания крови) , происходящих из стволовых клеток крови , расположенных в костном мозге , который приобретает ненормальное поведение (как правило, путем генетической мутации, приобретающая), начинает пролиферировать без контроля.

Проще говоря, эссенциальная тромбоцитемия характеризуется увеличением количества тромбоцитов, истинной полицитемия путем увеличения красных кровяных клеток и первичный миелофиброз фиброза (рубцы) костный мозга часто сопровождается увеличением тромбоцитов и лейкоциты на ранних стадиях , но часто проявляются анемией и увеличенной селезенка (спленомегалия) в момент постановки диагноза.

Диагноз миелопролиферативных новообразований

В целом, эти заболевания диагностированы у пациента без симптомов, когда рутинный анализ или по другим медицинским причинам практикуется, а затем увеличение красных кровяных клеток, лейкоцитов или тромбоцитов в случае эссенциальной тромбоцитемией или истинной полицитемией обнаружено, или анемия с увеличенной селезенкой в ​​случае первичного миелофиброза.

Первый шаг гематологу является , чтобы дифференцировать эти атипичные клетки увеличивает увеличение или вторичных реагентов нормальные клетки крови по другим причинам. Пациент с хроническим респираторным заболеванием, такие как эмфизема или даже курильщик может испытывать повышенный красные кровяные клетки в качестве физиологического тела компенсации за недостаток кислорода в тканях, полученных от хронического заболевания легкого или курения. Другой пример может быть увеличение числа тромбоцитов может рассматриваться как дефицит железа реактивного явления у женщин с тяжелыми менструальными периодами, и в других случаях, такие как хронические воспалительные заболевания (артрит). Кроме того, избыток белых кровяных клеток является относительно распространенным в бактериальных инфекций, курения или у пациентов, принимающих кортикостероиды. Таким образом, в первом визите, специалист будет пытаться выяснить, действительно ли какие-либо из этих причин, не будучи злокачественным, может вызвать увеличение числа клеток крови.

Если не очевидная причина, чтобы объяснить это увеличение, гематологи должны применить некоторые тесты, чтобы исключить или подтвердить наличие любых из этих заболеваний. В практическом отношении, сначала спросить пациент о предыдущих анализах, которые мы можем видеть, была ли уже это увеличение или тенденция к ней. Если предыдущие анализы были в норме и в прошлом, в котором документальны увеличение на устойчивой основе, мы подозреваем, что может быть началом миелопролиферативного новообразования.

Первый шаг , который выполняется анализ крови , чтобы обнаружить наличие мутаций , ассоциированные с этими заболеваниями и соответствующий ген под названием JAK2, калретикулин (CALR) и тромбопоэтина рецептор (MPL).

Как базовая информация должна быть известно, что мутации гена JAK2, в частности, JAK2 V617F обнаруживается в 95%, 60% и 60% пациентов с истинной полицитемии, миелофиброз и эссенциальная тромбоцитемия Первичные соответственно. В том случае, когда обнаружение мутации JAK2 V617F отрицательно, изучение других мутаций были предложено, если мы подозреваем, что пациент может иметь существенную тромбоцитемию или первичный миелофиброз. Присутствие некоторых из этих мутаций не означает, что они передаются по наследству, но стволовые клетки крови приобрели от неизвестных причин в какой-то момент в жизни пациента.

Когда результат генетического анализа подтверждает существование некоторых из этих мутаций, мы должны искать дополнительные доказательства для того, чтобы иметь возможность установить точный диагноз. Первичный тест, используемый для установления диагноза используется для изучения костного мозга через то, что мы называем аспирация костного мозга и биопсия костного. Оба теста включает тонкую иглу пункцию доступной площади кости (обычно гребень подвздошной кости или грудину и после местной анестезии), чтобы удалить небольшое количество стволовых клеток крови. Микроскопический анализ характеристик и процент этих клеток поможет нам установить конкретный диагноз.

Часто, один также требуется УЗИ брюшной полости для обнаружения ли увеличена селезенка, относительно частых обстоятельств, хотя в переменном проценте в каждом из этих заболеваний. С учетом всех этих данных, гематологи применить ряд диагностических критериев, определенных в Международной классификации опухолей Всемирной организации здравоохранения, что позволяет нам подтвердить наличие заболевания.