Gli obiettivi di amniocentesi

Ciò che viene eseguita l'amniocentesi?

La parola Amniocentesi tutto ciò significa estrazione di liquido amniotico. Nello stesso modo che quando abbiamo prelevare il sangue da una vena del braccio uno può fare diversi studi nel sangue, liquido amniotico possiamo farlo anche noi.

Ma la realtà è che l'amniocentesi è fatto principalmente per studiare le cellule fetali che sono "galleggiante" nel liquido (che provengono dalla pelle, l'apparato digerente, delle vie urinarie, ...) e determinare i loro cromosomi. Lo studio è noto che determina il cariotipo fetale: dopo coltura di tali cellule Egli "impianto" come se fossero semi - tra 14 e 21 giorni, tutti i cromosomi vengono osservate e il loro numero è studiato e, se presente anormalità. Questo è il momento di visualizzare completamente tutti i cromosomi.

È inoltre possibile eseguire una "veloce", anche se lo studio più limitato, se le circostanze cliniche o personali richiedono. Essa può essere eseguita da due tecniche: la FISH (ibridazione in situ fluorescente) o da QF-PCR (Quantitative fluorescenza-Polymerase Chain Reaction).

Molto brevemente: questa tecnica studia su cellule fetali liquido amniotico, il numero di cromosomi specifici; Non studiare l'intero cromosoma, ma solo il loro numero; per esempio sappiamo quanti cromosomi 21 ha una cella del feto: se si dispone di tre è una sindrome (è normale avere due).

Questa tecnica ha il vantaggio che il risultato abbiamo molto veloci (24-48 ore), in quanto richiede la coltura delle cellule, ma lo svantaggio è che non rileva tutte le anomalie cromosomiche (rileva solo il numero di cromosomi studiati ), quindi deve anche eseguire cultura classica (richiede 14-21 giorni per ottenere il pieno cariotipo fetale).

In molti centri e le due tecniche sono svolti, estrazione più liquido non è necessario farlo e in nessun momento abbiamo un risultato che può essere rassicurante o meno, in attesa dell'esito finale dello studio tutti i cromosomi completamente.

Inoltre, nel liquido amniotico possiamo studiare tutti i tipi di infezioni, la presenza o produzione di determinate sostanze dal feto, etc.

Ultimamente ci sono stati una serie di altre indagini che possono eventualmente modificare alcune indicazioni di amniocentesi:

Il cariotipo è normale non significa che il feto non può avere alcuna malattia di origine genetica. Malattie di origine genetica appaiono alterando uno o un paio di geni (migliaia di loro formano i cromosomi) e non siamo in grado di rilevare se non espressamente da studiare (teoricamente sono centinaia o migliaia). Anche se molto rara nella popolazione generale, molti portano problemi di salute significativi e un numero significativo di essi sono associati a ritardo mentale.

Attualmente non ci sono tecniche (cui a in matrici inglese CGH) che sono in grado di determinare, nel liquido amniotico, anomalie genetiche di un gruppo di malattie gravi che avrebbero un cariotipo normale (l'anomalia sarebbe qualsiasi delle migliaia di geni su un cromosoma ). Inoltre, si può studiare, mentre diverse centinaia di loro.

Incarnazione o l'amniocentesi

In molti centri medici in Spagna hanno lanciato protocolli di screening prenatale con l'idea di ridurre il numero di amniocentesi; Essa si basa sulla premessa che l'amniocentesi essere realizzato solo quei pazienti in cui lo screening ha dato ad alto rischio, riducendo il numero di aborti legate all'arte e, perché non dirlo, ridurre la spesa sanitaria. Solo amniocentesis avrebbe in caso di screening positivo (considerato positivo dopo un certo livello di rischio), ipotizzando una certa percentuale di falsi negativi (proiezione negativo quando in realtà il feto si porta anomalia) a cui non viene eseguita l'amniocentesi e quindi non diagnosticata prima della nascita.

Biochimico-combinato di screening

Le migliori strategie sono quelli che si basano su uno screening combinato, vale a dire, biochimiche (analisi di alcuni ormoni nel sangue della madre) e ecografico (alcune misure nel feto osservato mediante ecografia), associato con l'età della madre.

Anche se hanno pubblicato i dati incoraggianti in alcuni gruppi di aiuto specifici, la realtà è che non è stato raggiunto, e tanto meno la generalizzazione di queste strategie e, in alcuni casi, ragionevoli dubbi sulla sua applicazione soprattutto nei gruppi a rischio posti dalle età materna avanzato (dal momento che non è lo stesso di rilevare un rischio in un paziente che non ha, a priori, perché è giovane, che prendono il rischio di una donna di età superiore se devi solo essere maggiore).

Noi crediamo che la decisione dovrebbe essere presa insieme con la madre dopo una buona informazione sulle tecniche, i rischi reali di esso e le reali rischi del paziente di essere portando un feto con anomalie cromosomiche.