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Dr. Roque Devesa Hermida
Ginecologia e Ostetricia

Dr. Roque Devesa è un esperto nazionale e leader in ecografia e la diagnosi prenatale. Formatisi nei migliori centri nazionali, è stato Responsabile successivamente responsabile di Unità e Responsabile del Servizio in diversi ospedali, mentre ha pubblicato oltre un centinaio di articoli su riviste del suo della sua specialità.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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Valutazione generale del paziente

Gli obiettivi di amniocentesi

Che cosa viene eseguita l'amniocentesi?

La parola amniocentesi tutto ciò che significa è l'estrazione del liquido amniotico. Allo stesso modo che quando ci avviciniamo sangue da una vena del braccio che possiamo fare più studi nel sangue, liquido amniotico anche può fare più studi.

Ma la realtà è che l'amniocentesi viene eseguita principalmente per studiare le cellule fetali che vengono "fluttuante" nel liquido (che provengono dalla pelle, dell'apparato digerente, delle vie urinarie, ...) e determinare i loro cromosomi. Lo studio più noto che determina il cariotipo fetale: Dopo una coltura di tali cellule Egli "piantato" come se fossero semi - tra 14 e 21 giorni, tutti i cromosomi si osservano e il loro numero è studiato e se presente un'anomalia. Questo è il tempo necessario per visualizzare completamente tutti i cromosomi.

È anche possibile effettuare una "veloce", anche se più limitato studio, se le circostanze cliniche o personali lo richiedano. Esso può essere fatto utilizzando due tecniche: FISH (ibridazione fluorescente in situ) o da QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction).

Molto brevemente: questa tecnica così che gli studi sulle cellule fetali da liquido amniotico, è il numero di alcuni cromosomi; non studiare l'intero cromosoma, solo il loro numero; per esempio sappiamo quanti cromosomi 21 ha una cellula fetale: se si dispone di tre è una sindrome (normale è di avere due).

Questa tecnica ha il vantaggio che i risultati che sono molto veloci (24-48 ore), in quanto richiede la coltura delle cellule, ma lo svantaggio è che non tutte le anomalie cromosomiche rilevate (rileva soltanto il numero di cromosomi studiati ), che è anche necessario per eseguire la cultura classica (ci vogliono 14-21 giorni per ottenere il cariotipo fetale completo).

In molti centri e le due tecniche vengono eseguite, poiché la maggior estrazione liquido non è necessario farlo e in nessun momento abbiamo un risultato che può essere rassicurante o no, ma in attesa del risultato finale dello studio tutti i cromosomi in piena.

Inoltre, nel liquido amniotico possiamo studiare tutti i tipi di infezioni, la presenza o la produzione di alcune sostanze dal feto, ...

Hanno di recente emersi una serie di studi che possono cambiare alcune indicazioni di amniocentesi:

Il cariotipo è normale non significa che il feto non può avere alcuna malattia genetica. Le malattie genetiche appaiono modificando uno o pochi geni (migliaia di loro formano i cromosomi), e non siamo in grado di rilevare se non specificamente da studiare (teoricamente sono centinaia o migliaia). Anche se molto rara nella popolazione generale, molti hanno importanti problemi medici e un numero significativo di essi sono associati a ritardo mentale.

Attualmente ci sono tecniche (note in array CGH inglese) che sono in grado di determinare, nel liquido amniotico, anomalie genetiche in un gruppo di malattie gravi che hanno un cariotipo normale (l'anomalia sarebbe una delle migliaia di geni su un cromosoma ). Inoltre, si può studiare, mentre diverse centinaia di loro.

Fare o amniocentesi

In molti centri medici in Spagna hanno lanciato protocolli di screening prenatale con l'idea di ridurre il numero di amniocentesi; si basa sulla premessa che amniocentesi sarebbe fatto solo a quei pazienti in cui lo screening ha dato ad alto rischio, ridurre il numero di aborti legate all'arte e, perché non dirlo, ridurre i costi di assistenza sanitaria. Solo amniocentesi essere fatto in caso di screening positivo (considerato positivo dopo un certo livello di rischio), ammettendo una certa percentuale di falsi negativi (di screening negativo quando in realtà feto stesso porta anomalia) al quale non viene eseguita amniocentesi e quindi non essere diagnosticata prima della nascita.

Lo screening biochimico-combinata

Le migliori strategie sono quelli che si basano su uno screening combinato, cioè, biochimica (analisi di alcuni ormoni nel sangue materno) e ultrasuoni (alcune misure nel feto osservato da ultrasuoni), associato con l'età della madre.

Anche se sono stati pubblicati i dati incoraggianti in alcuni gruppi di aiuto specifici, la realtà è che non è stato raggiunto finora generalizzazione di queste strategie e, in alcuni casi, ragionevoli dubbi circa la sua attuazione soprattutto a gruppi a rischio poste per età materna Avanzato (dal momento che non è lo stesso punto un rischio in un paziente che non ha a priori, perché sono giovani, si prendono il rischio di una donna più anziana di lui deve solo essere più grandi).

Noi crediamo che la decisione dovrebbe essere presa insieme con la madre dopo una buona informazione sull'arte, i rischi reali di esso e le reali rischi del paziente di essere portare un feto con anomalie cromosomiche.

Ginecologia e Ostetricia presso A Coruña
Fonte: Articolo redatto in base all’esperienza e alla carriera del medico

Publicado por: Top Doctors®

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione