¿Qué es la mastocitosis?
La mastocitosis comprende diferentes formas clínicas, que se clasifican según la localización del exceso de mastocitos:
- Mastocitosis cutánea: los mastocitos se acumulan únicamente en la piel. Es la forma más frecuente en la infancia y, en muchos casos, mejora o desaparece con el crecimiento.
- Mastocitosis sistémica: los mastocitos afectan a uno o varios órganos, como la médula ósea, el aparato digestivo, el hígado, el bazo o los ganglios linfáticos. Es la forma más habitual en adultos.
- Dentro de la mastocitosis sistémica existen diferentes subtipos, que incluyen formas indolentes, latentes (smoldering), asociadas a otras enfermedades hematológicas, agresivas y la leucemia de mastocitos, una variante excepcional y de peor pronóstico.
Síntomas de la mastocitosis
Los síntomas dependen del tipo de mastocitosis y de la cantidad de mediadores liberados por los mastocitos. Los más frecuentes son:
- Lesiones cutáneas de color marrón o rojizo que pueden picar o enrojecerse al frotarlas.
- Picor intenso.
- Rubor facial (flushing).
- Urticaria o hinchazón.
- Dolor abdominal, diarrea, náuseas o vómitos.
- Mareo o sensación de desmayo.
- Dolor óseo o muscular.
- Fatiga.
- Episodios de anafilaxia, especialmente tras picaduras de himenópteros, determinados medicamentos o sin un desencadenante claro.
Los síntomas pueden empeorar con el calor, los cambios bruscos de temperatura, el alcohol, el estrés, algunos fármacos o determinados alimentos en personas susceptibles.
¿Cuáles son las causas de la mastocitosis?
En la mayoría de los casos, la mastocitosis se debe a una alteración adquirida en el gen KIT, responsable del crecimiento y supervivencia de los mastocitos. La mutación más frecuente es KIT D816V, especialmente en la mastocitosis sistémica del adulto.
No se considera una enfermedad hereditaria en la mayoría de los casos y no suele existir transmisión familiar.
Pronóstico de la enfermedad
El pronóstico depende del subtipo de mastocitosis.
La mastocitosis cutánea infantil suele tener una evolución favorable y puede remitir de forma espontánea. La mastocitosis sistémica indolente, que representa la mayoría de los casos en adultos, suele permitir una esperanza de vida similar a la de la población general, aunque requiere seguimiento médico y control de los síntomas.
Las formas agresivas y la leucemia de mastocitos son mucho menos frecuentes y presentan un pronóstico más reservado, ya que pueden producir daño en órganos y requerir tratamientos específicos.
¿Cómo saber si se sufre mastocitosis?
El diagnóstico se basa en la combinación de la historia clínica, la exploración física y diversas pruebas complementarias, entre ellas:
- Valoración dermatológica de las lesiones cutáneas.
- Determinación de triptasa sérica basal, un marcador relacionado con la carga de mastocitos.
- Estudio de la mutación KIT, habitualmente en sangre periférica o médula ósea cuando está indicado.
- Biopsia de piel en casos seleccionados.
- Estudio de médula ósea, especialmente en adultos con sospecha de mastocitosis sistémica.
- Otras exploraciones dirigidas según la afectación de órganos.
El diagnóstico definitivo de la mastocitosis sistémica se establece siguiendo los criterios internacionales vigentes de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y de la International Consensus Classification (ICC).
¿Se puede prevenir?
No existe una forma conocida de prevenir la aparición de la mastocitosis.
Sin embargo, una vez diagnosticada, es recomendable identificar y evitar los factores que desencadenan la activación de los mastocitos, así como informar a los profesionales sanitarios antes de procedimientos médicos o de la administración de nuevos medicamentos.
Tratamientos para la mastocitosis
El tratamiento se individualiza según el tipo de mastocitosis, la gravedad de los síntomas y la afectación de órganos.
Las opciones terapéuticas incluyen:
- Medidas para evitar desencadenantes.
- Tratamiento sintomático de la liberación de mediadores.
- Tratamiento de las lesiones cutáneas.
- Manejo de la osteoporosis cuando está presente.
- Inmunoterapia con veneno de himenópteros en pacientes con alergia confirmada y antecedentes de anafilaxia.
- Tratamientos dirigidos para las formas avanzadas de mastocitosis.
- Quimioterapia u otras terapias hematológicas en casos muy seleccionados.
Medicamentos para la mastocitosis
El tratamiento farmacológico debe ser prescrito y supervisado por un especialista, ya que varía según la presentación clínica de cada paciente.
Entre los medicamentos utilizados se encuentran:
- Antihistamínicos H1 y H2.
- Antileucotrienos.
- Cromoglicato sódico, especialmente en síntomas digestivos.
- Inhibidores de la bomba de protones cuando existe hipersecreción gástrica.
- Corticoides en situaciones concretas y durante periodos limitados.
- Adrenalina autoinyectable en pacientes con riesgo de anafilaxia.
- Bisfosfonatos u otros tratamientos para la osteoporosis.
- Fármacos dirigidos frente a alteraciones de KIT, como los inhibidores de tirosina cinasa indicados en determinadas formas avanzadas, siempre bajo control de unidades especializadas.
¿Qué especialista trata la mastocitosis?
La mastocitosis requiere un enfoque multidisciplinar. El especialista en Alergología desempeña un papel fundamental en el diagnóstico, la prevención de reacciones graves, el estudio de desencadenantes y el tratamiento de los síntomas relacionados con la activación de los mastocitos.
Según la forma clínica y la afectación de órganos, también pueden intervenir especialistas en Hematología, Dermatología, Medicina Interna, Digestivo y Endocrinología, con el objetivo de ofrecer un seguimiento integral y un tratamiento adaptado a cada paciente.
