Índice

1. ¿Preocupado por la hemacromatosis?

2. ¿Qué es la hemocromatosis?

3. Pronóstico de la enfermedad

4. Síntomas de la hemocromatosis

5. Diagnóstico de la hemocromatosis

6. ¿Se puede prevenir?

7. Tratamientos para la hemocromatosis

8. ¿Qué especialista la trata?

¿Preocupado por la hemocromatosis?

El término hemocromatosis es engañoso. Por un lado, nos podemos estar refiriendo a que nos han detectado una o varias mutaciones genéticas que pueden cumplir los criterios genéticos de hemocromatosis, pero realmente nos encontramos bien. Por otro lado, podemos tener cierta sintomatología y se ha determinado que la causa más probable es que tengamos hemocromatosis. Para complicar más la cosa, pueden habernos detectado sobrecarga de hierro, pero sin presentar las mutaciones relacionadas con la hemocromatosis. Incluso podemos presentar una sola mutación de manera aislada y decirnos que no cumplimos los criterios diagnósticos de hemocromatosis hereditaria.

La buena noticia, es que en la época actual es excepcional que, en caso que tengamos hemocromatosis, vaya a ser una situación irremediable. Aunque podría ocurrir si el daño orgánico es importante y el diagnóstico es tardío. De todas formas, en caso de que se detecte todo sería mejorar y en el peor de los casos no empeorar.

Pero...

¿Qué es la hemocromatosis?

El término hemocromatosis tiene raíces griegas (“sangre”, “color”, “exceso”), aunque no está claro si el término surgió por el color de los enfermos o por el color del hígado de los enfermos. Los primeros casos se describieron a finales del siglo XIX. En general, cuando utilizamos el término hemocromatosis, nos estamos refiriendo al exceso de hierro en el organismo de origen genético y por tanto familiar. Sería la hemocromatosis genética o hereditaria. Cuando hay exceso de hierro por motivos no genéticos, como ocurre en pacientes que necesitan muchas transfusiones, estaríamos ante una hemocromatosis no hereditaria, pero lo cierto es que en estos casos no se suele usar el término de hemocromatosis siendo la tendencia a reservarlo “tácitamente” sólo para los casos de hemocromatosis de origen genético. Otros casos de sobrecarga de hierro son mucho más raros.

El hierro es un elemento fundamental para la vida orgánica pero su exceso, como tantos otros elementos, es tóxico. Su acumulación excesiva daña diversos órganos, fundamentalmente el páncreas, el hígado, las articulaciones y el corazón.

Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de raza blanca. Se transmite de padres a hijos y afecta a una de cada 500-1.000 personas en España. La hemocromatosis hereditaria se suele detectar con más frecuencia en varones de mediana edad. Es más raro que se detecte en mujeres y jóvenes.

Pronóstico de la hemocromatosis

El pronóstico la mayor parte de las veces será el similar a una persona normal. Pero en casos de diagnóstico tardío y una afectación importante de diferentes órganos, puede acortar la vida en un tiempo indeterminado según el grado de afectación.

¿Qué síntomas presenta?

En la actualidad, la mayor parte de los diagnósticos de hemocromatosis se hacen en pacientes que no tienen síntomas. En los pacientes con síntomas, los más frecuentes son muy generales como la fatiga y el cansancio. El oscurecimiento de la piel y los dolores articulares aparecen con algo de menos frecuencia. Más frecuente que los síntomas es la detección de alteraciones analíticas que apuntan a una disfunción hepática o la aparición de una diabetes. Otros síntomas menos frecuentes son la pérdida de la menstruación en las mujeres, disminución del deseo sexual o impotencia en los hombres, y disminución de la capacidad intelectual. Además, los pacientes con hemocromatosis tienen mayor susceptibilidad para sufrir algún tipo de cáncer, especialmente el cáncer de hígado. También para sufrir infecciones. Estos riesgos, aunque mayores que en la gente corriente, son poco frecuentes.

Diagnóstico de la hemocromatosis

Tiene tres pilares:

1. Detectar una sobrecarga de hierro
2. Confirmar el origen genético de la misma
3. Determinar el grado de afectación. Se inicia estudiando el hígado, aunque puede ser necesario investigar más órganos.

La detección de la sobrecarga de hierro se determina por las cifras de ferritina. Esta es una proteína que almacena el hierro y que aumenta cuando el hierro aumenta. Pero, también puede aumentar por otros motivos diferentes por lo que no es sinónimo de sobrecarga de hierro. Este aumento de la ferritina no relacionado con la cantidad de hierro puede ocurrir cuando algo no va bien, como ocurre cuando hay algún tipo de inflamación, o un tumor, o cuando, por el motivo que sea, se acumula algo de grasa en el hígado (alcohol, personas obesas y con cifras de colesterol o triglicéridos altas, etc). Para verificar que el aumento de ferritina realmente es por aumento de hierro, se mide también el grado de saturación de la proteína transportadora del hierro en la sangre que es la transferrina. Si la transferrina va “muy llena” de hierro, mostrará saturaciones superiores al 50 % y a veces hasta del 100 %. Una ferritina alta y una saturación de la transferrina alta sugiere la existencia de hemocromatosis en un paciente sin otra causa aparente de dicho problema.

El siguiente paso, cuando hay datos de sobrecarga de hierro que sugieren hemocromatosis, es solicitar el estudio genético. Con el mismo se busca detectar variantes genéticas (mutaciones) del gen de la hemocromatosis que se asocian a la enfermedad. Las variantes más importantes son la C282Y y la H63D. La mutación C282Y es la que más peso tiene y es necesario su presencia para hacer el diagnóstico genético de la hemocromatosis, bien por hallarse en los dos genes que tenemos o bien porque se asocie a alguna otra mutación. La mayor parte de los pacientes con un diagnóstico clínico y genético de hemocromatosis hereditaria son portadores homocigotos (es decir en los dos genes) de la mutación C282Y. Pero no todos los pacientes que cumplen los criterios genéticos van a desarrollar una sobrecarga de hierro. Muchos pacientes tienen factores adicionales que condicionan el desarrollo clínico de la hemocromatosis como es algún tipo de hepatitis, el alcoholismo o el acúmulo de grasa de origen no alcohólico en el hígado.

Por último, si las cifras de ferritina son especialmente altas (>1.000) o hay datos de afectación de algún órgano, el estudio se continúa con estudios de radiología, principalmente una resonancia magnética especial que mide la cantidad de hierro presente en los tejidos. Se suele empezar por el hígado.

¿Se puede prevenir?

Una vez realizado el diagnóstico genético, si no hay afectación de ningún órgano, se puede prevenir su desarrollo. Más aún si el diagnóstico se ha realizado a algún familiar de primer grado. En ese caso es interesante valorar a la familia para detectar a los pacientes con predisposición y tratar antes de que se produzca la afectación.

¿En qué consiste el tratamiento?

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria se basa en la realización de sangrías terapéuticas o flebotomías. Es decir, un proceso similar a la donación de sangre. Es un procedimiento muy seguro y muy bien tolerado en la mayor parte de las ocasiones.

El número de procedimientos depende del grado de afectación. A veces es necesario hacer sangrías todas las semanas según se vaya tolerando. Pero lo habitual es necesitar menos. Se suele empezar con una al mes durante los primeros meses. Posteriormente suele ser necesario, según los casos, entre 1 y 4 al año. Sería el tratamiento de mantenimiento.

En los muy pocos pacientes que no toleran las sangrías, o en aquellos con anemia (como puede ocurrir en otros tipos de sobrecarga de hierro diferentes a la hemocromatosis hereditaria), el plan alternativo es usar “quelantes de hierro”. Son fármacos que ayudan a su eliminación. Estos fármacos suelen tener efectos secundarios relativamente frecuentes. Por ello se reservan para los pacientes en los que las sangrías no se pueden realizar.

¿Qué especialista la trata?

El especialista en Hematología es uno de los que tratan los casos de hemocromatosis.