Последние достижения в пренатальной диагностике

Термин DiagNos пренатальной stico группы все эти диагностические меры , чтобы обнаружить во время беременности врожденный дефект, который определяется как, и , как это определено по Всемирной организации здравоохранения, "любая аномалия морфологического развития, структурного, функционального или молекулярного при рождении (хотя она может проявиться позже), внешний или внутренний, семейного или спорадические, наследственные или нет, один или несколько ".

Цель диагностики внутриутробного и типы выявляемых аномалий

Пренатальная диагностика предназначена для диагностики с большей скороспелости возможный врожденный дефект или установить их отсутствие, как подтверждение нормальности помогает снизить материнскую тревогу в течение оставшегося периода беременности.

Около 3% детей, родившихся живыми есть какая-то аномалия, но эта цифра возрастает до 4-7% в течение первого года жизни.

Эти аномалии подразделяются на:

1. структурные аномалии или дефекты, которые возникают в 1-2% беременностей и составляет 25% врожденных аномалий.
2. наследственные заболевания , которые встречаются в 1-1,5% случаев беременности и включают большинство плодов с врожденными дефектами.
3. хромосомные аномалии, влияющие на почти 1% плодов и ответственные за 15% врожденных дефектов.

Методы и достижения в пренатальной диагностике и патологии má ами общей

Принимая во внимание экономические издержки пренатальной диагностических методов, а также тот факт, что некоторые из них несут в себе риск потери плода (инвазивные методы), необходимо установить критерии, которые не позволяют выбирать те беременностей с повышенным риском развития врожденных дефектов , составляя так называемый "риск".

Стратегии предназначены для диагностики Anomali , как хромосомные слюды ( так называемый анеуплоидии) и, главным образом, синдром Да ndrome вниз (трисомия 21) являются те , которые в последние десятилетия произошли серьезные достижения и изменения , направленные на выбор этой картины "население риск ". По инвазивные методы предлагают возможный пренатальной диагностики и возможность законного прерывания беременности в соответствии с действующим законодательством.

В хромосомных аномалий, наиболее распространенным является Trisom эд 21 (около 1 в 700 беременностей), которая также называется Да ndrome вниз, а затем трисомии 18 (1 раз в 3000-5000 беременностей) или Да ndrome Эдвардс, и Трисомия 13 (1 в 8000 до 15 000 беременностей) или Patau ndrome. Обратите внимание, что эти последние две несовместимые с жизнью. Там находитесь также аномалии , влияющие на половые хромосомы, с Да ndrome Тернер (влияет плодов женского пола) и да ndrome Клайнфельтера (мужчин) , затрагивающим наиболее распространенным из этой группы (1 на 1000 беременностей примерно).

Инновации в диагностике: без - инвазивная пренатальная тест

В настоящее время, и после многих лет исследований, он доступен в гинекологии и акушерстве новый диагностический тест , чтобы обнаружить свободную ДНК плода в крови матери, которая обеспечивает оценку риска , который имеет плод быть затронуты трисомии 21 , трисомии 18 и трисомии 13. Это диагноз Пренатальная неинвазивный (ДПНИ), по- прежнему ограничены определенными хромосомами и поэтому не предлагают , как много информации , как вы получите с амниоцентез или хориона, которые исследуемом все хромосомы (кариотип плода ).

В тех случаях положительных (высокий риск) для хромосомных аномалий с ней обнаруживаются, отклонение от нормы должны быть подтверждены инвазивные методики, такие как амниоцентез, потому что, хотя его чувствительность составляет 99,5% (т.е. обнаруживает практически все хромосомных аномалий хромосом выше), его специфичность не так высока, с ложных срабатываний 0,04% для трисомии 21 и может достигать 1% для трисомии 13 и 18, которые могут не создают беспокойство в группе беременных, пока подтверждения или не конечный результат.

Несмотря на преимущества этого теста (чувствительность практически на 100% и очень низкий процент ложных срабатываний), он не заменяет текущую стратегию скрининга в первом квартале в настоящее время требуется, но это добавка, которая имеет полезность в особых случаях, например, промежуточного скрининга риска или первой четверти материнской тревоги низкого риска. В случаях повышенного риска в первом триместре беременности скрининг будет инвазивный метод (Corial биопсию или амниоцентеза) первый признак.

Хотя испытание Diagno пренатальной stico неинвазивный (ДПНИ) находится в клинической практике в нашей стране около двух лет назад, она начинает иметь результаты , которые делают предвидеть , что это будет техника , чтобы рассмотреть в пренатальной диагностических тестов и это позволит избежать многих инвазивных методов, когда его цена, по-прежнему высока, сделать его более доступным тест.

Мы должны также сказать, что, хотя в некоторых государственных больницах в Испании начинают использовать его в очень указанных случаях до сих пор нет тест доступен для общественной медицины в нашей стране.

Под редакцией Розер Berner Ubasos.