Acondroplasia colpisce 1 su 20.000 neonati

Acondroplasia è una malattia in crescita scheletrica comunemente noto come il nanismo. E 'la displasia ossea più comune. Produce molto bassa e sproporzionata dimensioni, che dà un risultato arti molto brevi.

Il trasmettitore del gene della malattia è sul cromosoma 4p16.3 trova. La sua frequenza nella popolazione varia da 1 / 20.000 a 1 / 30.000 nati vivi.

provoca acondroplasia

Nella maggior parte dei casi, acondroplasia è il risultato di una mutazione de novo, spontanei, casuali, i genitori che sono del tutto normale. Questi genitori hanno un basso rischio di una nuova gravidanza di avere un altro figlio affetto.

Molti studi dimostrano che quando il padre è più vecchio di 37 anni, non v'è più rischio che il bambino avere questa malattia a causa di mutazioni che avvengono nello sperma nel corso degli anni.

Acondroplasia è ereditata in un autosomica dominante. Un padre o una madre affetta da acondroplasia e un paio normale hanno un rischio del 50% in ogni gravidanza di avere un bambino con acondroplasia. Se entrambi i genitori hanno acondroplasia, il rischio nella prole è il 25% di probabilità di avere un bambino con dimensione media il 50% di probabilità di avere un bambino con acondroplasia e una probabilità del 25% di avere un bambino con acondroplasia omozigote (una condizione che è fatale) .

La diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio per acondroplasia è possibile quando si è già identificato la malattia della famiglia mutazione causativa.

Acondroplasia: Sintomi

La maggior parte dei bambini possono essere diagnosticate con sintomi clinici da soli, ma in pratica sempre chiedere specialisti dimostrazione molecolare della malattia sul cromosoma 4.

Questi bambini hanno un'altezza molto bassa, al di sotto del 3 ° percentile, un accorciamento della parte prossimale del superiore e inferiore (il nanismo rizomielico), dita corte, arti mano "tridente" quando è aperto, limitando l'estensione dei gomiti, genu varo o gambe "tra parentesi", instabilità articolare del ginocchio e altre articolazioni, toraco cifosi quando sono piccoli e lordosi lombare che appare dopo deambulazione, grande testa con fronte prominente, poco sviluppo di ponte nasale con area midface "a in "fornendo un aspetto caratteristico del viso.

Il suo tono muscolare è basso e lo sviluppo psicomotorio è più lenta che provoca solo passi tardi rispetto agli altri bambini, a volte anche a 21 mesi di età.

IQ è normale a meno che non appare idrocefalo o di una complicazione del sistema nervoso centrale.

E 'molto importante, sia bambini che adulti, monitorare apnea ostruttiva del sonno a causa delle piccole vie aeree che hanno, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi che spesso si sviluppano in molti casi e scarsa innervazione della muscolatura delle vie aeree con ipotonia secondaria. Disfunzione della tuba di Eustachio con prodotti seromucous otite, in molti casi, la perdita e alterazione dell'udito nella progressione del linguaggio. Negli adulti, la ristrettezza del canale spinale lombare può causare alterazioni dell'andatura o continenza.

In visite ambulatoriali a pazienti con peso controllo nanismo, altezza, circonferenza della testa, circonferenza di cassa, la valutazione di instabilità o meno la giunzione craniocervicale, regolari esami neurologici, talvolta TAC o RM cerebrale ed è importante polisonnografia se ci sono cambiamenti nel sonno

L'altezza approssimativa adulto è di 131 +/- 5 cm di maschi e 124 femmine +/- 5 centimetri. L'obesità alla fine diventa un problema importante in quanto aggrava morbilità presentare secondaria di base per la loro malattia.

E 'importante che le persone con acondroplasia evitare gli sport rischiosi per loro come collisione impatto della capriola o l'uso di trampolini data l'instabilità della giunzione cranio-cervicale.

Radiografie eseguite questi bambini mostrano reperti caratteristici, in particolare con restringimento della distanza tra il peduncolo nelle vertebre caudali e un breve ossa tubolari aree ispessite.

Trattamento per acondroplasia

Anche se il coinvolgimento di statura è la più sorprendente e, a volte tutto quello che penso, le persone affette da acondroplasia possono aver bisogno di attenzione in molti organi o dispositivi.

Da uno shunt ventricolo-per idrocefalo (fortunatamente in alcuni casi) a circa transtimpanica drena persistente otite otite, riducendo adenoid e la rimozione delle tonsille per apnee ostruttive, un CPAP apnea persistente nei bambini più grandi, neurochirurgia Se stenosi livello cervicale con interessamento del midollo o inferiore osteotomie arto se ci sono aste caldi molto marcate.

Anche se ci sono stati studi clinici di trattamento con l'ormone della crescita ormonale, i risultati non sono né buone né incoraggiante per la data e non è raccomandato questo trattamento.

Né sono stati dimostrati efficaci nessuna dieta o integratori vitaminici o altre terapie studiate.

Per più di 30 anni di allungamento Universitario Dexeus Hospital di arti con allungamenti 15 cm praticati da osso (da 30 cm in totale, 15 cm di tibia tibia e altri 15cm di femore) e dopo che la dimensione socialmente accettabile ; approssimativamente 150cm auspicabile. Ci sono diverse tecniche e metodi possono vantare allungamento a nostro centro molto bene con i bambini quando invecchiano (metodo ICATME). Non tutti i genitori, non tutti i medici, non tutti i genitori sono d'accordo i gruppi allungamenti.

Questi pazienti devono essere trattati da team multidisciplinari, come l'esperienza necessaria e far avanzare i loro problemi potenziali e diverse e varie. Ottenere una buona socializzazione e sostegno psicologico del bambino / e dalla tua famiglia è molto importante e incontri periodici con gruppi di genitori sono utili. La consulenza genetica dovrebbe essere sempre lì.

Fortunatamente la ricerca e il progresso nel campo della medicina non si fermano e sta conducendo uno studio clinico il trattamento di questi pazienti con farmaci. Consiste di un farmaco per inibire l'inibitore osso continua a crescere e ripristinare la crescita delle ossa. Se gli anni mostrano buoni risultati con pochi o nessun effetto collaterale allungamenti degli arti probabilmente non sarebbero più praticato o sarebbero ridotti a casi selezionati o casi che non rispondono al trattamento o che non poteva essere fatto per qualche altro motivo. Alla fine del 2016 la fase di studio 3 ha inizio.