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Por Dr. Josep Maria Gairí Tahull
Pediatria

Festeggia pediatra con oltre 30 anni di esperienza come specialista in patologie di crescita. Attualmente detiene paido-DEX, Dipartimento di Pediatria, University Hospital Chiron-Dexeus.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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Valutazione generale del paziente

Acondroplasia colpisce 1 su 20.000 neonati

Acondroplasia è una malattia in crescita scheletrica comunemente nota come nanismo. È la displasia ossea più comune. Produce una dimensione molto basso e sproporzionato, che dà un risultato arti molto brevi.

Il gene malattia trasmettitore si trova sul cromosoma 4p16.3. La sua frequenza nella popolazione varia da 1 / 20.000 a 1 / 30.000 nati vivi.

visita medica

provoca acondroplasia

Nella maggior parte dei casi, achondroplasia è il risultato di una mutazione de novo, spontanea, casuale, nei genitori che sono normali. Questi genitori hanno un basso rischio in un altro gravidanza di avere un altro figlio affetto.

Molti studi dimostrano che quando il padre è più vecchio di 37 anni, non vi è più rischio che il bambino soffre di questa malattia a causa di mutazioni che avvengono nello sperma nel corso degli anni.

Acondroplasia è ereditata in un autosomica dominante. Un padre o la madre affetta da acondroplasia e una coppia normale hanno un rischio del 50% in ogni gravidanza di avere un bambino con acondroplasia. Se entrambi i genitori hanno acondroplasia, il rischio nella prole è il 25% di probabilità di avere un bambino con dimensione media il 50% di probabilità di avere un bambino con acondroplasia e il 25% di avere un figlio con omozigote acondroplasia (una condizione che è fatale) .

La diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio è possibile quando acondroplasia è già stata identificata nella malattia mutazione che causa la famiglia.

 

Acondroplasia: sintomi

La maggior parte dei bambini può essere diagnosticata solo da sintomi clinici, ma in pratica gli specialisti chiedono sempre la dimostrazione molecolare della malattia sul cromosoma 4.

Questi bambini hanno un'altezza molto bassa, sotto il 3 ° percentile, un accorciamento della parte prossimale del superiore e inferiore (nanismo rizomielico), dita corte, estremità mano "tridente" quando è aperto, limitando l'estensione dei gomiti, ginocchio o gambe "tra parentesi", instabilità articolare nel ginocchio e altre articolazioni, toraco cifosi quando sono piccoli e lordosi lombare che appare dopo la deambulazione, grande testa con fronte prominente, poco sviluppo della canna nasale con area midface "a dentro "offrendo un aspetto caratteristico del viso.

Il suo tono muscolare è basso e lo sviluppo psicomotorio è più lento che provoca solo passi tardi rispetto agli altri bambini, a volte anche a 21 mesi di età.

IQ è normale a meno appare idrocefalo o una complicazione del sistema nervoso centrale.

E 'molto importante, sia bambini che adulti, monitorare l'apnea ostruttiva del sonno a causa delle piccole vie aeree che hanno, ipertrofia delle tonsille e adenoidi che spesso si sviluppano in molti casi e scarsa innervazione della muscolatura delle vie aeree con ipotonia secondaria. La disfunzione della tuba di Eustachio con prodotti seromucous otite, in molti casi, la perdita e l'alterazione dell'udito nella progressione del linguaggio. Negli adulti, la ristrettezza del canale spinale lombare, può causare alterazioni dell'andatura e la continenza.

Nel visite ambulatoriali per i pazienti con peso di controllo nanismo, altezza, circonferenza della testa, circonferenza di cassa, la valutazione di instabilità o meno della giunzione cranio-cervicale, regolari esami neurologici, a volte la pratica di TC o RM cerebrale ed è importante polisonnografia se ci sono cambiamenti nel sonno

L'altezza approssimativa adulto è di 131 +/- 5 cm nei maschi e 124 +/- 5 cm nelle donne. L'obesità alla fine diventa un problema importante in quanto aggrava morbilità presentare secondaria di base per la loro malattia.

E 'importante che le persone con acondroplasia evitare gli sport rischiosi per loro come l'impatto di collisione, capriola o l'uso di trampolini data l'instabilità della giunzione cranio-cervicale.

Radiografie praticate questi bambini mostrano risultati caratteristici, soprattutto con restringimento della distanza tra i peduncoli nella vertebre caudali e tubolare brevi ossa aree ispessite.

 

Trattamento per acondroplasia

Anche se il coinvolgimento di statura è il più sorprendente e, a volte tutto quello che penso, persone affette da acondroplasia possono aver bisogno di attenzione in molti organi o dispositivi.

Da uno shunt ventricolo peritoneale per idrocefalo (fortunatamente in alcuni casi) a circa orecchio tubi per persistente otite otite, la riduzione delle adenoidi e rimozione delle tonsille per l'apnea ostruttiva, una CPAP da apnea persistente nei bambini più grandi, neurochirurgia se stenosi livello cervicale con interessamento del midollo o di osteotomie in arti inferiori se non ci sono aste di caldo molto marcata.

Anche se ci sono stati studi clinici di trattamento con l'ormone della crescita ormonale, i risultati non sono buoni o incoraggianti fino ad oggi e non è raccomandato questo trattamento.

Né sono stati dimostrati efficaci nessuna dieta o integratori vitaminici o altre terapie studiate.

Per più di 30 anni fa in un allungamento Universitari Dexeus Hospital di arti con allungamenti 15 cm praticato da osso (30 cm totali, 15 cm di tibia tibia e altri 15cm di femore), e dopo che la dimensione socialmente accettabile ; come 150 centimetri desiderabile. Ci sono diverse tecniche e metodi di allungamento a nostro centro può vantare ottimi risultati con i bambini quando invecchiano (metodo ICATME). Non tutti i genitori, non tutti i medici, non tutti i genitori sono d'accordo i gruppi allungamenti.

Questi pazienti devono essere trattati da team multidisciplinari, come l'esperienza necessaria e far avanzare i loro problemi potenziali e diverse e varie. Ottenere una buona socializzazione e sostegno psicologico del bambino / a e la sua famiglia è molto importante e incontri regolari con gruppi di genitori sono utili. La consulenza genetica dovrebbe essere sempre lì.

Fortunatamente la ricerca e il progresso nel campo della medicina non si fermano e sta conducendo uno studio clinico il trattamento di questi pazienti con farmaci. Consiste di un farmaco per inibire l'inibitore osso continua a crescere e ripristinare la crescita delle ossa. Se gli anni mostrano buoni risultati con pochi o nessun effetti collaterali allungamenti degli arti probabilmente non sarebbe più praticato o sarebbero ridotti a casi selezionati o casi che non rispondono al trattamento o che non poteva essere fatto per qualche altro motivo. Alla fine del 2016 lo studio inizia la fase 3.

Pediatria a Barcelona
Fonte: articolo redacttato sulla base dell'esperienza e della carriera professionale del medico
*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione