Artículo
6 puntos clave sobre la enfermedad del parkinson
¿La enfermedad del Parkinson es una patología hereditaria? ¿Actualmente dispone de cura? E...
Por qué es un especialista de primer nivel
Prestigioso especialista en Neurología, el Dr. Javier Ruiz Martínez es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Navarra y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco. Además, obtuvo el título del Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia. Compagina su labor asistencial con la investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Siendo responsable de proyecto, este está enfocado a las enfermedades neurodegenerativas. Además, es investigador principal de varios proyectos y ensayos clínicos.
Ha sido acreditado como Profesor Agregado y Profesor Adjunto de Unibasq y colabora en la docencia y prácticas en patología médica en la Facultad de Medicina del campus de Gipuzkoa de la Universidad del País Vasco, donde también tutoriza trabajos de fin de grado. Además, contribuye como evaluador de proyectos de la Agencia Nacional de Evaluación de Proyectos de Investigación y colabora con diversas revistas científicas en la revisión de artículos para su publicación. Es miembro de la Sociedad Española de Neurología y de la Sociedad de Neurología del País Vasco, donde ha formado parte de la junta directiva. Actualmente desarrolla su labor profesional como neurólogo en el Hospital Universitario Donostia, e investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia.
Consultas
Consulta de Neurología Dr. Ruiz Martínez
Donostia-San Sebastian, C/ Isabel II, 21 (Trasera), 20011Seguros aceptados
Currículum
Experiencia profesional
- 27 años de experiencia
- Neurólogo en el Hospital Universitario Donostia (San Sebastián, Gipuzkoa, junio 2006 - actualidad)
- Neurólogo del Hospital de Mendaro en Gipuzkoa (enero 1999 - junio 2006)
- Responsable Área Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación Biodonostia (San Sebastián, Gipuzkoa, enero 2018 - actualidad)
Miembro de asociaciones médicas privadas
- Miembro de la Sociedad Española de Neurología (enero 1995 - actualidad)
- Miembro de la Sociedad de Neurología del País Vasco / Euskal Herriko Neurologi Elkartea (enero 1995 - actualidad)
- Vicepresidente de la Sociedad de Neurología del País Vasco / Euskal Herriko Neurologi Elkartea (actual)
Logros académicos destacados
- Licenciatura en Medicina y Cirugía por la Universidad de Navarra (1987 - 1993)
- Especialista en Neurología y residente en el Hospital Universitario Donostia (1995 - 1998)
- Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia (2011)
- Doctor en Medicina y Cirugía, en Neurociencia por la Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea (2012)
- Investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia en el Área de Neurociencias (enfermedades neurodegenerativas) (enero 2011 - actualidad)
Docencia
- Profesor adjunto por Unibasq (mayo 2016 - actualidad)
- Profesor Agregado por Unibasq (mayo 2016 - actualidad)
- Profesor Universidad Privada por Unibasq (mayo 2017 - actualidad)
- Doctor Investigador por Unibasq (mayo 2017 - actualidad)
- Profesor Titular de Neurología de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU)
Cargos en organizaciones
- Responsable Área Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación Biodonostia (San Sebastián, Gipuzkoa, enero 2018 - actualidad)
Publicaciones y conferencias
- Kathrin Brockmann, Anja Apel, Claudia Schulte, Nicole Schneiderhan-Marra, Claustre Pont-Sunyer, Dolores Vilas, Javier Ruiz-Martinez, Markus Langkamp, Jean-Christophe Corvol, Florence Cormier, Thomas Knorpp, Thomas O. Joos, Thomas Gasser, Birgitt Schüle, Jan O. Aasly, Tatiana Foroud, Jose Felix Marti-Masso, Alexis Brice, Eduardo Tolosa, Connie Marras, Daniela Berg, Walter Maetzler: Inflammatory profile in LRRK2-associated prodromal and clinical PD. Journal of Neuroinflammation 12/2016; 13(1). DOI:10.1186/s12974-016-0588-5
- Ana Gorostidi, José Félix Martí-Massó, Alberto Bergareche, Mari Cruz Rodríguez-Oroz, Adolfo López de Munain, Javier Ruiz-Martínez: Genetic Mutation Analysis of Parkinson's Disease Patients Using Multigene Next-Generation Sequencing Panels. 06/2016; DOI:10.1007/s40291-016-0216-1
- Connie Marras, Alcalay RN, Chelsea Caspell-Garcia, Christopher Coffey, Piu Chan, Duda JE, Facheris MF, Rubén Fernández-Santiago, Javier Ruíz-Martínez, Tiago Mestre, Rachel Saunders-Pullman, Claustre Pont-Sunyer, Eduardo Tolosa, Bjorg Waro, LRRK2 Cohort Consortium: Motor and Nonmotor Heterogeneity of LRRK2-Related and Idiopathic Parkinson's Disease. Movement Disorders 04/2016; DOI:10.1002/mds.26614
- Alberto Bergareche, Maria Cruz Rodríguez-Oroz, Ainara Estanga, Ana Gorostidi, Adolfo López de Munain, Tamara Castillo-Triviño, Javier Ruiz-Martínez, Elisabet Mondragón, Carles Gaig, Francisco Lomeña, Cristina Sarasqueta, Eduardo Tolosa, José Félix Martí-Massó: DAT imaging and clinical biomarkers in relatives at genetic risk for LRRK2 R1441G Parkinson's disease. Movement Disorders 12/2015; 31(3). DOI:10.1002/mds.26478
- Alberto Bergareche, Marcin J. Bednarz, Elena Sánchez, Catharine E. Krebs, Javier Ruiz-Martinez, Patricia De la Riva, Vladimir Makarov, Ana Gorostidi, Karin Jurkat-Rott, Jose Felix Marti-Masso, Coro Paisán-Ruiz: SCN4A Pore Mutation Pathogenetically Contributes to Autosomal Dominant Essential Tremor and May Increase Susceptibility to Epilepsy. Human Molecular Genetics 10/2015; 110(3). DOI:10.1093/hmg/ddv410
- Elena Sánchez, Alberto Bergareche, Catharine E. Krebs, Ana Gorostidi, Vladimir Makarov, Javier Ruiz-Martinez, Alejo Chorny, Lopez de Munain A, Marti-Masso JF, Coro Paisán-Ruiz: SORT1 Mutation Resulting in Sortilin Deficiency and p75NTR Upregulation in a Family With Essential Tremor. ASN Neuro 08/2015; 7(4). DOI:10.1177/1759091415598290
- Javier Ruiz-Martinez, Catharine E Krebs, Vladimir Makarov, Ana Gorostidi, Jose Félix Martí-Massó, Coro Paisán-Ruiz: GIGYF2 mutation in late-onset Parkinson’s disease with cognitive impairment. Journal of Human Genetics 07/2015; 60(10). DOI:10.1038/jhg.2015.69
- Beatriz Tijero, Iñigo Gabilondo, Elena Lezcano, Nuria Teran Villagrá, Verónica Llorens, Javier Ruiz-Martinez, Jose Felix Marti Masso, Carmona M, Maria Rosario Luquin, Koldo Berganzo, Ivan Fernandez, Manuel Fernandez, Juan José Zarranz, Juan Carlos Gómez Esteban: Autonomic involvement in Parkinsonian carriers of PARK2 gene mutations. Parkinsonism & Related Disorders 04/2015; 21(7). DOI:10.1016/j.parkreldis.2015.04.012
- J.F. Martí Massó, J. Ruiz-Martinez, C. Paisan-Ruiz, A. Gorostidi, A. Bergarehe, A. López de Munain, A. Alzualde, J. Pérez-Tur: Parkin and LRRK2/Dardarin Mutations in Early Onset Parkinson’s Disease in the Basque Country (Spain). Journal of Behavioral and Brain Science 03/2015; 05(03). DOI:10.4236/jbbs.2015.53010
- Lorraine V. Kalia, Anthony E. Lang, L. N. Hazrati, Shinsuke Fujioka, Zbigniew K. Wszolek, Dennis W. Dickson, Owen A. Ross, Vivianna M. Van Deerlin, John Q. Trojanowski, Howard I. Hurtig, Roy N. Alcalay, Karen S. Marder, Lorraine N. Clark, Carles Gaig, Eduardo Tolosa, Javier Ruiz-Martínez, Jose F. Marti-Masso, Isidre Ferrer, Adolfo López de Munain, Samuel M. Goldman, B. Schule, J. William Langston, Jan O. Aasly, Maria T. Giordana, Vincenzo Bonifati, Andreas Puschmann, Margherita Canesi, Gianni Pezzoli, Andre Maues De Paula, Kazuko Hasegawa, Charles Duyckaerts, Alexis Brice, A. Jon Stoessl, Connie Marras: Clinical Correlations With Lewy Body Pathology in LRRK2-Related Parkinson Disease. JAMA Neurology 11/2014; 72(1). DOI:10.1001/jamaneurol.2014.2704
- Ilir Agalliu, Marta San Luciano, Anat Mirelman, Nir Giladi, Bjorg Waro, Jan Aasly, Rivka Inzelberg, Sharon Hassin-Baer, Eitan Friedman, Javier Ruiz-Martinez, Jose Felix Marti-Masso, Avi Orr-Urtreger, Susan Bressman, Rachel Saunders-Pullman: Higher Frequency of Certain Cancers in LRRK2 G2019S Mutation Carriers With Parkinson Disease. JAMA Neurology 11/2014; 72(1). DOI:10.1001/jamaneurol.2014.1973
- A. Estanga, M. C. Rodriguez-Oroz, J. Ruiz-Martinez, M. Barandiaran, A. Gorostidi, A. Bergareche, E. Mondragon, A. Lopez de Munain, J. F. Marti-Masso: Cognitive dysfunction in Parkinson’s disease related to the R1441G mutation in LRRK2. Parkinsonism & Related Disorders 10/2014; 20(10). DOI:10.1016/j.parkreldis.2014.07.005
- Roy N Alcalay, Jan Aasly, Daniela Berg, Susan Bressman, Alexis Brice, Kathrin Brockmann, Piu Chan, Lorraine Clark, Florence Cormier, Jean-Christophe Corvol, Alexandra Durr, Maurizio Facheris, Matthew Farrer, Tatiana M Foroud, Thomas Gasser, Nir Giladi, Cheryl Halter, Anthony Lang, J William Langston, Connie Marras, Jose-Felix Marti-Masso, Javier Ruiz Martinez, Helen Mejia-Santana, Anat Mirelman, Claustre Pont-Sunyer, Avi Orr-Urtreger, Deborah Raymond, Rachel Saunders-Pullman, Birgitt Schüle, Caroline Tanner, Eduardo Tolosa, Alison Urkowitz, Dolores Vilas, Adina Wise, Karen Marder: Michael J. Fox Foundation LRRK2 Consortium: Geographical differences in returning genetic research data to study participants. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics 08/2014; 16(8). DOI:10.1038/gim.2014.55
- Beatriz Alvarez-Castelao, Ana Gorostidi, Javier Ruíz-Martínez, Adolfo López de Munain, José G Castaño: Epitope Mapping of Antibodies to Alpha-Synuclein in LRRK2 Mutation Carriers, Idiopathic Parkinson Disease Patients, and Healthy Controls. Frontiers in Aging Neuroscience 07/2014; 6. DOI:10.3389/fnagi.2014.00169
- J. Arbizu, M.R. Luquin, J. Abella, R. de la Fuente-Fernández, R. Fernandez-Torrón, D. García-Solís, P. Garrastachu, J.M. Jiménez-Hoyuela, M. Llaneza, F. Lomeña, C. Lorenzo-Bosquet, M.J. Martí, J.C. Martinez-Castrillo, P. Mir, M. Mitjavila, J. Ruiz-Martínez, L. Vela: Neuroimagen funcional en el diagnóstico de pacientes con síndrome parkinsoniano: actualización y recomendaciones para el uso clínico. Revista Espanola de Medicina Nuclear e Imagen Molecular 07/2014; 33(4). DOI:10.1016/j.remn.2014.02.001
- Javier Ruiz-Martínez, Patricia de la Riva, Maria C Rodríguez-Oroz, Elisabet Mondragón Rezola, Alberto Bergareche, Ana Gorostidi, Belen Gago, Ainara Estanga, Nerea Larrañaga, Cristina Sarasqueta, Adolfo López de Munain, José F Martí Massó: Prevalence of Cancer in Parkinson's Disease Related to R1441G and G2019S Mutations in LRRK2. Movement Disorders 05/2014; DOI:10.1002/mds.25778
- Isabel González-Aramburu, Pascual Sánchez-Juan, Silvia Jesús, Ana Gorostidi, Eduardo Fernández-Juan, Fátima Carrillo, María Sierra, Pilar Gómez-Garre, María T Cáceres-Redondo, José Berciano, Javier Ruiz-Martínez, Onofre Combarros, Pablo Mir, Jon Infante: Genetic Variability Related to Serum Uric Acid Concentration and Risk of Parkinson's Disease. Movement Disorders 10/2013; 28(12). DOI:10.1002/mds.25507
- Jose Felix Martí-Massó, Alberto Bergareche, Vladimir Makarov, Javier Ruiz-Martinez, Ana Gorostidi, Adolfo López de Munain, Juan Jose Poza, Pasquale Striano, Joseph D Buxbaum, Coro Paisán-Ruiz: The ACMSD gene, involved in tryptophan metabolism, is mutated in a family with cortical myoclonus, epilepsy, and parkinsonism. Journal of Molecular Medicine 08/2013; 91(12). DOI:10.1007/s00109-013-1075-4
- Beatriz Tijero, Gómez-Esteban JC, Elena Lezcano, Carmen Fernández-González, Johanne Somme, Verónica Llorens, Ana Martínez, Javier Ruiz-Martínez, Nerea Foncea, Inés Escalza, Koldo Berganzo, Aniel-Quiroga MA, Verónica Ruiz, Nuria Terán, Horacio Kaufmann, Zarranz JJ: Cardiac sympathetic denervation in symptomatic and asymptomatic carriers of the E46K mutation in the α synuclein gene. Parkinsonism & Related Disorders 01/2013; 1(19). DOI:10.1016/j.parkreldis.2012.08.001
- Ana Gorostidi, Alberto Bergareche, Javier Ruiz-Martínez, José F Martí-Massó, María Cruz, Shiji Varghese, Mohamed M Qureshi, Fatimah Alzahmi, Abdulmonem Al-Hayani, Adolfo López de Munáin, Omar M.A. El-Agnaf: α-Synuclein Levels in Blood Plasma from LRRK2 Mutation Carriers. PLoS ONE 12/2012; 7(12). DOI:10.1371/journal.pone.0052312
- B. Hernández, J. L. Molinuevo, M. C. Ortiz Domingo, P. González García, T. Calatayud Noguera, J. A. Gil López, J. Gutiérrez Rodríguez, E. Rodríguez Rodríguez, M. Goñi Imizcoz, J. Ruiz Martinez, J. Aguirre Inchusta, A. Urrutia Sanzberro, J. L. Sánchez Menoyo, J. Ruiz Ojeda, J. Marey López, J. C. Porven Díaz, M. T. Olcoz Chiva, M. Vinuela Beneitez, A. M. Pujol Nuez, F. Nobbe, A. García Trujillo, C. Díez-Aja López, J. Catena Mir, A. Molins Albanell, Fernández Adarte Mdel M, M. R. Cano Castella, J. Burcet Darde, R. Cristofol Allué, A. I. Tercero Uribe, S. Abaceta Arilla, M. Pujol Sabaté, C. Almenar Monfort, B. Menni, S. B. de Llobregat, D. Gil Saladie, R. R. Ramírez, D. A. Pérez Martínez, J. Almajano Martínez, J. Benito León, M. Á. García Soldevilla, C. Borrué Fernández, P. E. Bermejo Velasco, P. Gil Gregorio, M. S. Manzano Palomo, J. Cacho Gutiérrez, C. Sevilla Gómez, E. Navarro Merino, M. Ochoa Mulas, P. Sánchez Alonso, B. Mondejar Marín, C. Marsal Alonso, J. L. Parrilla Ramírez, I. Casado Naranjo, M. Zurdo Hernández, J. M. Girón Úbeda, J. C. Durán Alonso, M. T. García López, T. Ojea Ortega, M. Romero Acebal, V. Serrano Castro, J. M. Torralba Roses, E. Aguera Morales, E. Cuartero Rodríguez, F. Viñuela Fernández, M. Carballo Cordero, A. Alayón Fumero, J. Andrés Cárdenas, M. C. Pérez Vieitez, J. Escudero Torrilla, M. D. Martínez Lozano, V. Tordera Tordera, A. Campayo Ibáñez, E. López Jiménez, I. Feria Vilar, Immaculada Abellán Miralles, J. Alom Poveda, J. Marín Muñoz, L. Carles Dies, L. M. Cabello Rodríguez, A. Salvador Aliaga, R. Muñoz Lacalle: Assessment of the information provided by the medical specialist on Alzheimer's disease and that retained by the patient caregivers. Molinuevo JL1, Hernández B; Grupo de Trabajo del Estudio TRACE. Neurologia. 2012 Oct;27(8):453-71.. Neurologia (Barcelona, Spain) 10/2012; Neurologia. 2012(Oct;27(8)).
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- Javier Ruiz-Martínez, Ana Gorostidi, Estibaliz Goyenechea, Ainhoa Alzualde, Juan José Poza, Francisco Rodríguez, Alberto Bergareche, Fermín Moreno, Adolfo López de Munain, José F Martí Massó: Olfactory deficits and cardiac 123I-MIBG in Parkinson's disease related to the LRRK2 R1441G and G2019S mutations. Movement Disorders 09/2011; 26(11). DOI:10.1002/mds.23773
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- B Tijero, J C Gomez-Esteban, V Llorens, E Lezcano, M C Gonzalez-Fernández, M Martinez de Pancorbo, J Ruiz-Martinez, J C Cembellin, J J Zarranz: Cardiac sympathetic denervation precedes nigrostriatal loss in the E46K mutation of the α-synuclein gene (SNCA). Clinical Autonomic Research 05/2010; 20(4). DOI:10.1007/s10286-010-0068-4
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- F Moreno, B Indakoetxea, M Barandiaran, A Alzualde, A Gabilondo, A Estanga, J Ruiz, M Ruibal, A Bergareche, J F Martí-Massó, A López de Munain: "Frontotemporoparietal" dementia Clinical phenotype associated with the c.709-1G > A PGRN mutation. Neurology 10/2009; 73(17). DOI:10.1212/WNL.0b013e3181bd82a7
- Tanya Stojkovic, El Hadi Hammouda, Pascale Richard, Adolfo Lopez de Munain, Javier Ruiz-Martinez, Pilar Camaño, Pilar Camaño Gonzalez, Pascal Laforêt, Isabelle Pénisson-Besnier, Xavier Ferrer, Arnaud Lacour, Lucette Lacomblez, Kristl G Claeys, Claude-Alain Maurage, Michel Fardeau, Bruno Eymard: Clinical outcome in 19 French and Spanish patients with valosin-containing protein myopathy associated with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia. Neuromuscular Disorders 05/2009; 19(5). DOI:10.1016/j.nmd.2009.02.012
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Premios y reconocimientos
- Premio Extraordinario de Tesis Doctoral (Universidad del País Vasco, edición 2015)
- Premio MEDIKER, (comisión de Docencia de Hospital Ntra. Sra. De Aranzazu) Premio al mejor trabajo ciéntifico o publicación, para residentes de medicina. Área de Guipúzcoa. 1997
- Premio Novartis de la Sociedad Española de Neurología a la mejor publicación en trastornos del movimiento 2010.
- Beca de Intensificación para investigación 2008-2010. Centro de Investigación en red para enfermedades neurodegenerativas (CIBERNED). Instituto de Investigación Carlos III.
Idiomas
- inglés
- español
- euskera
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J.I.
Paciente verificado - 1 de mayo de 2026
M.L.
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I.I.
Paciente verificado - 4 de abril de 2026
C.L.
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