Unilabs Isaac Peral es un prestigioso laboratorio diagnóstico en Madrid, ubicado en la calle Isaac Peral 42. Forma parte de la red de laboratorios del grupo Unilabs, líder en el sector con más de 250 laboratorios de alta calidad en toda Europa.

En Unilabs Isaac Peral son expertos en laboratorio, radiología y patología, dando respuestas a todo tipo de pruebas diagnósticas en cualquier disciplina médica. Son especialistas en COVID-19, PCR, pruebas de antígenos, medicina reproductiva, medicina genética, diagnóstico por imagen...

HORARIO: de lunes a viernes de 07:30 a 13:00, sábado de 8:00 a 11:30

Estudio genético de la fibrosis quística en Madrid

UNILABS Isaac Peral

Madrid, Calle de Isaac Peral, 42

Antes:

135,00€

(Exento de IVA)

Ahora:

106,00€

(Exento de IVA)

Estudio genético de la fibrosis quística

El estudio genético de la fibrosis quística se realiza para identificar las mutaciones más frecuentes del gen CFTR, responsables de la fibrosis quística.

El test permite estudiar diferencias entre los pacientes negativos, portadores sanos y pacientes afectados que padecen fibrosis quística.

¿Qué es el estudio genético de la fibrosis quística?

Este estudio permite detectar e identificar las mutaciones más frecuentes del gen regulados de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística por la amplificación de distintas regiones del gen.

¿En qué consiste?

La prueba se realiza con una sencilla extracción de sangre a partir de la cual se estudian las mutaciones del gen CFTR a partir del ADN del paciente.

¿Por qué se realiza?

Se realiza con el objetivo de determinar si el paciente presenta alguna alteración del gen y, en consecuencia, la probabilidad de transmitirlo a la descendencia.

Está especialmente indicado en parejas en las que alguno de los miembros sabe que es portador de la mutación o tiene antecedentes familiares. Estudiando a la pareja se puede establecer la probabilidad de que el futuro hijo padezca esta enfermedad.

Es una prueba que aporta información relevante para la planificación familiar.

Preparación para el estudio genético de la fibrosis quística

La paciente no debe prepararse de ninguna manera especial para realizar la prueba. No es necesario estar en ayunas.

¿Qué se siente durante la prueba?

La prueba se realiza mediante la toma de una muestra de sangre, de manera que el paciente puede sentir una ligera molestia por el pinchazo de la aguja cuando se introduce o se saca.

Significado de resultados anormales

En función de los resultados, la persona va a saber la probabilidad de transmitir la mutación del gen responsable de la fibrosis quística a la descendencia.

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