Síndrome de Brugada: muerte súbita a cualquier edad

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria, genética, que causa muerte súbita en personas jóvenes, normalmente entre los 35 y los 45 años de edad pero que puede causar muerte súbita a cualquier edad.

Fue una enfermedad que se descubrió en el año 92 en, 8 pacientes, como una curiosidad científica, pero que a medida que pasaban los años se vio que era una enfermedad muy prevalente en algunas zonas del sureste asiático donde puede afectar, en algunas zonas de Filipinas, incluso a 1 de cada 200 varones.

Se trata de una enfermedad asociada a muerte súbita cardíaca sobre todo en hombres, que tiene una prevalencia en el mundo de 1 en 10000 en la población occidental y que está caracterizada por unas alteraciones a nivel de los canales iónicos, que son los que controlan la actividad eléctrica del corazón, y que cuando fallan la persona puede desarrollar una arritmia cardíaca y una muerte súbita cardíaca.

Desde el año 92 se ha ido investigando y ya se han encontrado centenares de pacientes afectados, se ha encontrado la base genética asociada a la enfermedad, se han encontrado prácticamente 20 genes que ya están asociados a esta enfermedad y por lo tanto ahora podemos tener en nuestras manos mecanismos diagnósticos como son las pruebas genéticas para encontrar los pacientes en riesgo de padecer esta enfermedad.

Además, tenemos otras herramientas para diagnosticar como son las pruebas con flecainida que es un medicamento que damos intravenoso para provocar la arritmia, el patrón electrocardiográfico del síndrome de Brugada y también podemos usar el estudio electrofisiológico para determinar el riesgo.

Diagnóstico del Síndrome de Brugada

El diagnóstico del síndrome de Brugada se basa sobretodo en el electrocardiograma de 12 derivaciones en el que podemos ver un patrón en aleta de tiburón, muy característico, que prácticamente debería ser reconocido por todos los médicos que manejan electrocardiogramas. Este es un patrón electrocardiográfico que a uno le tiene que hacer sospechar rápidamente de la enfermedad, del riesgo de muerte súbita y por lo tanto tiene que hacer acudir al paciente a un especialista en arritmias, especialista en Cardiología, especializado sobretodo en ritmo cardíaco.

¿El síndrome de Brugada tiene cura? ¿Cómo evitarlo o prevenirlo?

El tratamiento de esta enfermedad está basado sobretodo en la implantación de un desfibrilador automático porque hay pocos medicamentos que funcionen para prevenir la muerte súbita en estos pacientes. 

Cuando identificamos a un paciente, con el patrón electro-cardiográfico del síndrome de Brugada, si este paciente ha tenido síntomas, esto puede ser obviamente una muerte súbita recuperada o una pérdida de conocimiento que se llama síncope, a este paciente se le implanta un desfibrilador. El desfibrilador lo único que hace es que cuando el paciente desarrolla una arritmia le da una descarga eléctrica para que esta arritmia se pare y el corazón vuelva a latir de forma normal. Hay algún medicamento como la quinidina que puede ser dado a los pacientes que no toleran un desfibrilador o que no quieren un desfibrilador o que son muy jóvenes para tener uno. La quinilina ha demostrado que puede ser un poco eficaz en el tratamiento del síndrome de Brugada. De todas maneras no es un tratamiento de primera elección porque no se ha demostrado que sea 100% eficaz.

Finalmente, en los últimos 2-3 años, han a parecido unas nuevas técnicas que son las técnicas de ablación que consisten en quemar una parte del corazón mediante un catéter que se inserta a través de la pierna y se quema la zona del corazón que creemos está asociada al desarrollo del síndrome de Brugada. Quemando esta zona desaparece, por lo menos en los análisis o ensayos previos que se han hecho en unos centenares de pacientes, desaparece el patrón electrocardiográfico, el patrón electrocardiográfico no aparece cuando les damos el medicamento intravenoso para causar el síndrome de Brugada y además no les inducimos arritmias, no les podemos causar arritmias, cuan-do hacemos un estudio electrofisiológico.

Estos 3 detalles, la desaparición del electro-cardiograma, que el electrocardiograma no aparezca con el medicamento intravenoso y que no podamos causar arritmias durante el estudio electrofisiológico, son 3 parámetros muy importantes que nos indican que seguramente el riesgo de padecer muerte súbita por síndrome de Brugada prácticamente ha desaparecido. De todas maneras esto es un estudio muy reciente en los últimos años y necesitamos obviamente una valoración a largo término de estos pacientes.

¿Cuáles son los factores de riesgo de muerte súbita?

Bien, en el síndrome de Brugada hemos visto que hay unos factores de riesgo muy claros, el primero es obviamente que un paciente que ha padecido una muerte súbita tiene un riesgo de desarrollar un nuevo episodio de muerte súbita por lo tanto el primer factor de riesgo es haber sufrido una muerte súbita recuperada.

El segundo es haber padecido un síncope, una pérdida de conocimiento, por lo tanto también está asociado a tener mayor riesgo de muerte súbita cardíaca en pacientes con síndrome de Brugada.

El tercer factor de riesgo es tener un estudio electrofisiológico positivo y ser varón, también tienen mayor riesgo de síndrome de Brugada.

Los factores de riesgo que intentamos prevenir son aquellos que puedan causar el síndrome de Brugada en estos pacientes ya diagnosticados como son evitar los medicamentos que puedan causar el patrón electrocardiográfico, estos son medicamentos para la epilepsia, medicamentos específicos para las arritmias, medicamentos que damos normalmente especialistas y que por lo tanto el paciente tiene que informar al médico acerca de padecer el síndrome de Brugada. Finalmente también la fiebre puede ser una causante de arritmias en pacientes con síndrome de Brugada por lo tanto les pedimos que traten la fiebre rápidamente con antipiréticos.

¿Cómo actuar ante un paro cardíaco?

En un paro cardíaco el corazón deja de impulsar la sangre, la persona pierde el conocimiento, deja de respirar y por lo tanto tenemos que recuperar el corazón a ritmo normal mediante el uso de una descarga eléctrica que podemos dar mediante un desfibrilador externo. El desfibrilador externo se pone siguiendo el dibujo, los parches en el pecho y si es automático va a trabajar solo, si es semiautomático va a estar dando órdenes y va a dar simplemente la orden de pulsar el botón en el momento adecuado.

Mientras no tenemos un desfibrilador tenemos que realizar masaje cardíaco comprimiendo el pecho con las 2 manos, 5 o 6 cm y combinando 30 compresiones con 2 insuflaciones. Si la persona no quiere realizar insuflaciones por lo menos realizar las compresiones cardíacas. Esto significa ganar tiempo, el masaje cardíaco nos permite ganar un tiempo precioso, unos minutos preciosos, para que tenga tiempo de llegar el desfibrilador para que de la descarga eléctrica y recuperar el ritmo y también para que pueda llegar la ambulancia y llevarse al paciente al hospital.