Цели амниоцентеза

Что выполняется амниоцентез?

Слово амниоцентез все это означает извлечение амниотической жидкости. Таким же образом , что , когда мы рисовать кровь из вены в одной руке может сделать несколько исследований , в крови, амниотической жидкости , мы можем сделать это тоже.

Но реальность такова , что амниоцентез делается в первую очередь для исследования клеток плода, которые «плавают» в жидкости (которые поступают из кожи, желудочно - кишечного тракта, мочевыводящих путей, ...) и определить их хромосомы. Исследование, как известно, который определяет кариотип плода: после культивирования этих клеток он «растения», как если бы они были семена - от 14 до 21 дней, наблюдается все хромосомы и их число изученного и, если присутствуют ненормальность. Это время, чтобы полностью визуализировать все хромосомы.

Вы также можете выполнить «быстро», хотя более ограниченное исследование, требуют ли клинические или личных обстоятельств. Это может быть выполнено с помощью двух методов: рыба (флуоресценции на месте hybridation в) или с помощью QF-ПЦР (количественный флуоресцентный-полимеразная цепная реакция).

Очень кратко: эта методика изучает на фетальные клетки амниотической жидкости, количество специфических хромосом; не изучать всю хромосому, а только их число; Например , мы знаем , сколько хромосом 21 имеют эмбриональную клетку: если вы имеете три это синдром (это нормально иметь два).

Этот метод имеет то преимущество, что в результате мы имеем очень быстро (24-48 часов), так как она требует культур клеток, но недостаток является то, что он не обнаруживает все аномалии хромосом (определяет только количество хромосом изученное ), поэтому он должен также выполнять классическую культуру (это занимает 14-21 дней, чтобы получить полный кариотип плода).

Во многих центрах и двух методов они выполнены, как более жидкостная экстракция не нужно делать это и в кратчайшие сроки мы имеем результат, который может быть обнадеживающим или нет, в ожидании окончательного результата исследования все хромосомы полностью.

Кроме того, в амниотической жидкости можно исследовать все виды инфекций, наличие или производства определенных веществ плода и т.д.

В последнее время был проведен ряд других исследований, которые могут в конечном итоге изменить некоторые признаки амниоцентеза:

Кариотип в норме не означает, что плод не может иметь каких-либо заболеваний генетического происхождения. Болезни генетического происхождения появляются путем изменения одного или несколько генов (тысячи из них образуют хромосомы) , и мы не можем обнаружить , если специально не будут изучены (теоретически сотни или тысячи). Хотя очень редко в общей популяции, многие несут значительные медицинские проблемы, и значительное число из них связаны с задержкой умственного развития.

В настоящее время есть методы (называемые в по - английски CGH массивов) , которые в состоянии определить, в амниотической жидкости, генетические аномалии группы тяжелых заболеваний , которые имели бы нормальный кариотип (аномалия будет любой из тысяч генов на хромосоме ). Кроме того, вы можете изучить в то время как несколько сотен из них.

Вариант осуществления или амниоцентеза

Во многих медицинских центрах в Испании они начали пренатальную протоколы скрининга с идеей сокращения количества амниоцентеза; Она основана на предпосылке, что амниоцентез быть реализованы только те пациенты, в которых скрининг дал высокий риск, уменьшение количества абортов, связанных с искусством, и почему бы не сказать, сократить расходы на здравоохранение. Только амниоцентез бы в случае положительного скрининга (считается положительным после определенного уровня риска), предполагая, что определенный процент ложноотрицательных (отрицательный скрининг, когда на самом деле сам плод несет аномалию), в которой не выполняются амниоцентез и поэтому не диагностируется до рождения.

Биохимический-комбинированный скрининг

Лучшие стратегии являются те, которые основаны на сочетание скрининга, то есть, биохимический (анализ некоторых гормонов в крови матери) и Ультрасонографические (определенные меры у плода наблюдается ультразвуковым), связанные с возрастом матери.

Несмотря на то, что они опубликовали обнадеживающие данные в некоторых конкретных групп помощи, реальность такова, что не было достигнуто, гораздо меньше, обобщение этих стратегий, а в некоторых случаях обоснованные сомнения относительно его реализации, особенно в группах риска, связанные с возрастом матери расширенный (так как это не то же самое, чтобы обнаружить риск у пациента, который не имеет априори, потому что она молода, которые принимают риск для женщины старше, если у вас есть только, чтобы быть больше).

Мы считаем , что решение должно быть приняты вместе с матерью после хорошей информации о технических, реальные риски него и реальные риски пациента быть несут плод с хромосомной аномалией.