Pruebas invasivas y no invasivas en el embarazo

Cuando una mujer se queda embarazada, la principal preocupación es que el futuro bebé esté sano y salvo durante este periodo. Mediante las llamadas “Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal” se selecciona la llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito: entre éstas contamos con la historia clínica, analíticas, ecografía y diversos test combinados para descartar alguna posible patología.

Si finalmente el especialista en Ginecología detecta algún factor de riesgo, se recurre a la confirmación mediante las llamadas “Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal”. Dichas pruebas reciben este nombre por el cierto riesgo de pérdida fetal que implican; es por ello que no es posible universalizar su uso.

Técnicas prenatales no invasivas 

Entre las técnicas no invasivas contamos con las siguientes:

- Historia clínica. Tras elaborar el historial de la paciente, existen una serie de situaciones en las que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante. Esto se llevará a cabo cuando la edad materna sea avanzada, existan antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, los progenitores sean portadores de alguna anomalía cromosómica o los antecedentes familiares de malformaciones, entre otros.

- Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en una semana el riesgo de padecer el Síndrome de Down (la Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (la Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (la Trisomía 13). Además, se pueden detectar otras anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.

La sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas en los casos de ovodonación.

- Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A, proteína plasmática asociada al embarazo, cuyo aumento o disminución están relacionados con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.

- Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Actualmente existen distintas: las 2D, 3D y 4D, doppler color y doppler pulsado, algunas de las cuales ofrecen una gran precisión en la imagen. 

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal 

Las técnicas invasivas permiten completar el diagnóstico de numerosas patologías fetales, especialmente las enfermedades cromosómicas. No están exentas de complicaciones y conllevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación. Las técnicas más empleadas son:
- Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical para el estudio de los cromosomas fetales o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. 

- Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18.

- Funiculocentesis. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20 y es una técnica con indicaciones mucho más selectivas.

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