синдром Fragile X
Что такое хрупкая синдром Х?
синдром Fragile X является наиболее распространенным наследственным формой умственной отсталости. В основном это влияет на мужчин (имея только одну Х-хромосому), с частотой 1 в 4000, в то время как у женщин составляет 1 на 600.
Что являются симптомы?
Если изменение в этом гене мал человек не имеет симптомов, но если она больше может иметь: проблемы, эмоциональный и социальный интеллект, а также проблемы с речью и языком. Физически это условие может включать в себя плоские ноги, гибкие суставы и низкий мышечный тонус, длинное лицо, швабскую кожу, уши или большой лоб и видную челюсть, большой размер тела. Некоторые из них проявляются при рождении, в то время как другие не могут появиться только после полового созревания. В частности, женщины с этим расстройством могут иметь преждевременную менопаузу или трудности забеременеть. Кроме того, как женщины, так и мужчины могут иметь проблемы с тремором и плохой координации.
Причины синдрома ломкой X
Причиной синдрома ломкой Х-хромосомы является то, что ген, который продуцирует белок, необходимый для развития мозга не происходит, или недостаточно.
Может ли это предотвратить?
Вы можете обратиться за советом в случае семейной истории, особенно если беременность планируется.
Что такое лечение?
Это условие может быть поставлен диагноз генетического теста. Там нет никакого лечения, хотя они могут лечить некоторые из его симптомов.