Síndrome de Marfan

 

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es una patología clínica de causa genética que se caracteriza por un defecto en la síntesis de proteínas tejido conectivo, que es el que fortalece las estructuras corporales.

Afecta principalmente al sistema esquelético, a los ojos, a la piel y al sistema cardiovascular, que determina su pronóstico y mortalidad, ya que puede provocar debilitamiento de la aorta, generando lo que se conoce como aneurisma o dilatación aórtica.

 

¿Qué síntomas presenta?

El aspecto físico de las personas que padecen este síndrome es característico ya que poseen generalmente una estatura elevada con unas manos y unos pies desproporcionados.

Además, también presentan una gran flexibilidad, desviación de la columna (escoliosis) y una cara estrecha y delgada, muchas veces con una mandíbula pequeña.

 

 

Otros síntomas son:

• Pie plano o trastornos del retropié.
• Paladar arqueado y dientes apiñados.
• Tórax hundido o prominente (pectus excavatum o carinatum respectivamente).
• Miopía magna.
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación).
• Dolores crónicos en las articulaciones.

 

Causas del Síndrome de Marfan por qué se produce

Está causado por defectos o mutaciones en un gen llamado fibrilina-1, que es fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario y se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta un 30% de los pacientes no tienen un antecedente familiar.

 

¿Se puede prevenir?

Las mutaciones de genes que provocan el Síndrome de Marfan no se pueden prevenir, en la actualidad en aquellas personas que nacen con esta alteración.

Sin embargo, si es posible, mediante técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, entre otras, lograr descendencia libre de este síndrome.

 

¿En qué consiste el tratamiento?

Es importante tratar los problemas visuales y la escoliosis. Un tratamiento farmacológico con betabloqueantes (atenolol o propranolol) puede disminuir la frecuencia cardíaca para ayudar a prevenir el estrés en la arteria aorta.

También se ha observado un efecto beneficioso del uso de fármacos del grupo ARA2. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar o reparar la válvula y la raíz aórtica, cuando alcanza unas dimensiones establecidas.