Enfermedades metabólicas

¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Los trastornos metabólicos son diferentes afecciones que afectan el metabolismo del cuerpo y la capacidad para descomponer los alimentos.

Los trastornos metabólicos se heredan comúnmente de la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta en deficiencia enzimática. Éstos se denominan trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de trastornos metabólicos diferentes y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.

El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si estas enzimas o químicos no están disponibles, se produce un trastorno metabólico.

Hay diferentes tipos de trastornos metabólicos:

• Trastornos en los que se acumula cierta enzima o sustancia química debido a que no se puede descomponer.
• Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o químico.
• Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o sustancias químicas.

Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto puede provocar discapacidades físicas y de aprendizaje si no se trata.

Otros trastornos metabólicos hereditarios son:

• Deficiencia de cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCADD).
• Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD).
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG).
• Galactosemia.
• Trastornos mitocondriales.

Pronóstico de las enfermedades metabólicas

Dependiendo del tipo de trastorno metabólico y de lo bien que se controle, los niños y los adultos pueden enfermarse bastante y necesitar hospitalización por trastornos metabólicos. Algunos que se detectan al nacer, si se tratan pueden mejorar.

Existen cientos de trastornos metabólicos distintos,

con su pronóstico, sintomatología y tratamiento para cada caso

Síntomas de enfermedades metabólicas

Los síntomas de los trastornos metabólicos varían dependiendo del tipo de trastorno y pueden ser crónicos o aparecer repentinamente.

En los trastornos metabólicos hereditarios, los síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento, pero algunos sólo serán obvios durante años.

Los síntomas pueden incluir:

• Cansancio.
• Náuseas.
• Pérdida de peso.
• Falta de apetito.
• Dolor abdominal.
• Convulsiones.
• Ictericia.
• Retrasos en el desarrollo.
• Coma.

Pruebas médicas para diagnosticar enfermedades metabólicas

Se examina a todos los bebés para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios. Si se sospecha que un bebé tiene un trastorno metabólico después del nacimiento, se realizarán análisis de sangre para determinar esto.

Si un trastorno metabólico no se detecta al nacer, algunas veces los síntomas no aparecerán por un tiempo, lo cual requerirá realizar análisis de sangre y análisis de ADN para diagnosticarlo.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades metabólicas?

La mayoría de los trastornos metabólicos están causados por el hecho de que una sola enzima no la produce el cuerpo o no funciona adecuadamente.

El código necesario para crear esa enzima específica está contenido en un par de genes que, si son defectuosos, pueden provocar un trastorno metabólico.

Sin embargo, sólo los niños que heredan dos copias de un gen defectuoso de sus padres pueden desarrollar un trastorno metabólico.

¿Se pueden prevenir las enfermedades metabólicas?

Los trastornos metabólicos hereditarios no se pueden prevenir, sin embargo, si se controlan y tratan a tiempo, el pronóstico a menudo es mejor.

Tratamientos para enfermedades metabólicas

No hay curas disponibles para los trastornos metabólicos hereditarios, sin embargo, el tratamiento se centra en superar los problemas con el metabolismo.

Sin embargo, los tratamientos pueden variar dependiendo del tipo de trastorno metabólico. Este puede involucrar una dieta especial que elimina ciertos nutrientes, tomando reemplazos de enzimas o desintoxicando la sangre de químicos peligrosos que se han acumulado como resultado de un metabolismo dañado.

¿Qué tipo de especialista trata los trastornos metabólicos?

Un endocrinólogo trataría las enfermedades metabólicas.