¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares (EN)?

Las Enfermedades Neuromusculares (EN) son enfermedades que afectan a los nervios y los músculos. Se calcula que existen más de 150 enfermedades neurológicas y, en su mayoría, son de origen genético, y cuya principal característica es la debilidad o pérdida de fuerza muscular y/o alteraciones sensitivas como hormigueos o sensación de quemazón en el cuerpo.
 

Tipos de enfermedades neuromusculares

Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

• Enfermedades con afectación de la neurona motora de la médula espinal. Normalmente, es la atrofia muscular espinal la entidad principal.
• Enfermedades de las raíces nerviosas que salen de la médula espinal a lo largo de la columna vertebral.
• Las enfermedades de los nervios periféricos que se distribuyen por todo el organismo. Además, hay formas genéticas (por ejemplo, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth) y adquiridas (síndrome de Guillain Barré).
• Enfermedades de la unión neuromuscular. Normalmente, la miastenia gravis es el cuadro principal de esta categoría.
• Enfermedades del músculo. Aquí se engloban las distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne), las miopatías congénitas, las miotonías y las enfermedades metabólicas que afectan al músculo.
   

Pueden ser consecuencia de problemas en los nervios periféricos, problemas en los músculos o problemas que interfieren en la comunicación entre nervios y músculos. Por lo general son enfermedades crónicas que pueden causar debilidad, atrofia muscular y en un alto porcentaje degenerativas, por lo que generan discapacidad.

Algunos ejemplos de enfermedades neuromusculares incluyen:

• Amiotrofias espinales.
• Distrofia miotónica de Steinert.
• Distrofias musculares (Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Fukuyama o Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro)).
• Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert).
• Enfermedades musculares inflamatorias (Polimiositis y Dermatomiositis, Miositis por cuerpos de inclusión, Déficit de carnitina).
• Miopatías congénitas.
• Miopatías distales.
• Miopatías metabólicas.
• Miositis osificante progresiva.
• Miotonías congénitas.
• Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth).
• Parálisis periódicas familiares (Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal, Paramiotonía de Eulenburg).
   

Causas

Están consideradas como enfermedades raras, la mayoría se desarrollan de forma progresiva. Pueden tener diferentes causas, siendo las de origen genético las más comunes, como las miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, entre otras.

Otras causas pueden estar relacionadas con un mal funcionamiento del sistema inmune y, en otros casos, su origen es desconocido.
 

Síntomas

Aunque la mayoría de enfermedades neuromusculares aparecen durante la infancia, su diagnóstico puede realizarse a cualquier edad. Los síntomas que suelen aparecer como consecuencia de una infección o inflamación.

El síntoma común es debilidad muscular generalizada, que se manifiesta con dificultad para moverse, caminar e incluso sujetar objetos. Otros síntomas habituales son los espasmos, calambres, contracturas y las miotonías.
 

Diagnóstico

Se consideran enfermedades raras y su diagnóstico puede ser difícil. Para ello se recomienda la exploración del paciente y la realización de diferentes pruebas como analítica de sangre, resonancia magnética, estudios neurofisiológicos como la electromiografía, electroneurografía (análisis de la actividad de los nervios y del músculo), biopsias musculares o pruebas genéticas. Obtener el diagnóstico definitivo de una enfermedad neuromuscular puede llevar un tiempo, incluso meses o años.
 

Tratamiento

Muchas de las enfermedades neuromusculares no tienen cura. No obstante, el especialista en Neurofisiología puede indicar tratamientos que permiten mejorar los síntomas y aumentar la movilidad.

Respecto al tratamiento, si el origen de la enfermedad neuromuscular es infeccioso, metabólico, tóxico, o un déficit de una vitamina, es posible encontrar un tratamiento. En la mayoría de los casos, solo será posible realizar tratamiento para paliar los síntomas que permita evitar dolores, deformidades o contracturas. En este sentido, se pueden realizar tratamiento con corticoides o inmunosupresores y realizar rehabilitación con fisioterapia o someterse a cuidados nutricionales específicos para fortalecer la musculatura. Es importante destacar que en los últimos años se ha observado un incremento de la supervivencia de muchas enfermedades neuromusculares debido al desarrollo de nuevos tratamientos.