¿Qué es y de qué se encarga la genética médica?

La genética médica es la ciencia médica que aplica los avances de la genética humana al cuidado de los/las pacientes con enfermedades raras de origen genético y sus familias.

¿De qué se encarga? ¿Cuándo se utiliza?

Siempre que haya sospecha clínica de una enfermedad de origen genético en el paciente o en algún familiar (discapacidad intelectual, autismo, malformaciones congénitas, rasgos particulares, afectación de los órganos sensoriales, problemas de crecimiento, esterilidad, abortos de repetición…).

Se encarga del diagnóstico, de establecer un pronóstico y un seguimiento multidisciplinar adecuado según cada patología, así como poder ofrecer asesoramiento genético y reproductivo tanto al afectado como a los familiares en riesgo de descendencia afecta por esta entidad.

¿Qué es el asesoramiento genético y reproductivo?

Es principalmente, establecer el riesgo que tiene una persona o una pareja de tener descendencia afectada de alguna entidad de origen genético, establecer el pronóstico de dicha afectación y ofrecer opciones reproductivas para tener descendencia no afecta de esa enfermedad en caso de riesgo.

¿De qué manera ayuda la medicina genética a la reproducción? 

Dentro de las distintas causas de esterilidad e infertilidad existen causas de origen genético (tanto cromosómico como monogénico). 

Muchas personas son portadoras de alguna enfermedad de origen genético (herencia autosómica recesiva o ligada a X) y pueden tener riesgo de descendencia afecta y es posible detectar muchas de estas enfermedades previo a planificar una gestación mediante los estudios genéticos para poder minimizar los riesgos de hijo/a afectos de enfermedades de origen genético. 

En parejas con riesgo de descendencia afecta de enfermedades de origen genético pueden ofrecerse distintas opciones reproductivas para eliminar dicho riesgo.

¿Cuáles son sus ventajas? ¿E inconvenientes? (si los hay)

Conocer que una persona está afecta de una enfermedad de origen genético permite la coordinación de un seguimiento multidisciplinar adecuado y específico según el diagnóstico, permite establecer un pronóstico, permite recibir un asesoramiento reproductivo y detectar posibles portadores en la familia que puedan también estar en riesgo de padecer o tener descendencia afecta por la entidad y poder ofrecerles un seguimiento clínico y opciones reproductivas para controlar dicho riesgo. El tener un diagnóstico genético también permite al paciente establecer contacto con posibles grupos de investigación, proyectos o ensayos clínicos o tratamientos específicos.