La amniocentesis o análisis del líquido amniótico es una prueba que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo para diagnosticar trastornos genéticos, defectos congénitos y otras patologías en un feto.

Es una prueba que sirve para determinar si existe algún problema de salud específico, es decir, se diferencia de las pruebas de detección prenatales porque estas no diagnostican, sino que muestran si el bebé podría tener alguna patología, a partir de lo cual el profesional puede indicar la necesidad de realizar una amniocentesis.

¿Qué es lo que se analiza?

El análisis del líquido amniótico analiza diversos aspectos, que incluyen:

Niveles de proteínas y enzimas.
Presencia de células fetales.
Concentración y cantidad de hormonas.
Índices de madurez de pulmones y otros órganos.
Niveles de bilirrubina.

¿En qué consiste?

Consiste en realizar una punción en la matriz para obtener una pequeña cantidad de líquido amniótico, que es el saco que envuelve y protege al feto. Posteriormente, se realiza un análisis de este líquido, con el objetivo de descartar problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como anencefalia, síndrome de Down, espina bífida, incompatibilidad de Rh, infecciones y trastornos metabólicos poco comunes que se transmiten de padres a hijos.

¿Por qué se hacer el análisis?

La amniocentesis no es una prueba obligatoria, pero sí fundamental para detectar posibles problemas de salud, tanto del feto como en el embarazo en general. Suele indicarse a mujeres con mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas, generalmente por sus antecedentes familiares con trastornos genéticos o por ser mayor de 35 años.

Es una prueba que permite tomar decisiones médicas informadas y proporcionar un cuidado adecuado, tanto de la madre como del bebé.

Este tipo de analítica puede indicarse por distintos motivos:

Análisis genéticos: se toma una muestra de líquido amniótico para detectar patologías como el síndrome de Down.
Análisis del pulmón fetal: busca establecer si los pulmones de un bebé son lo suficientemente maduros para el nacimiento.
Diagnóstico de infección fetal.
Análisis de ADN: se puede comparar el ADN recolectado durante la amniocentesis con el ADN del potencial padre.
La amniocentesis también se realiza también como tratamiento, en los casos en los que existe un exceso de líquido amniótico en el útero.

La amniocentesis se indica cuando existe
riesgo de presentar anomalías genéticas

¿Cuándo hacer el análisis?

El análisis del líquido amniótico se hace en distintas etapas del embarazo, según las necesidades médicas concretas de la paciente. Normalmente se hace entre las semanas 15 y 20 de gestación, pero también puede ser necesario en etapas más posteriores, si hubiera alguna complicación.

Preparación para la amniocentesis

Antes de hacer una amniocentesis, es importante que la madre se someta a un examen físico y realizar una ecografía para ver la posición y salud del feto. La vejiga ha de estar llena a la hora de realizar la ecografía. En algunas ocasiones, antes de la prueba se toma una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. Si la mujer embarazada es Rh negativa, se le puede llegar a aplicar una inyección de un medicamento conocido como inmunoglobulina Rho (D). El día de la prueba no es imprescindible ir en ayunas, aunque sí conviene haber evacuado el intestino. Se recomienda ir acompañada.

¿Qué se siente durante el examen y qué prueba se requiere?

No es una prueba dolorosa, de hecho suele realizarse sin anestesia. El único dolor es el pinchazo de la aguja. Conviene estar relajada para evitar que se contraiga el músculo y duela, ya que durante el proceso se inserta una aguja delgada a través del abdomen de la madre hasta el útero para extraer esa pequeña cantidad de líquido amniótico necesario. En algunos centros se inyecta anestesia local en la zona donde se realiza la punción.

Riesgos de la amniocentesis

Esta prueba puede producir calambre en la zona, escape de líquido amniótico o sangrado vaginal. Solo en menos de 1% de los casos puede presentar riesgos más graves como la infección o lesión del bebé y aborto espontáneo.

Significado de resultados anormales

Los resultados anormales pueden indicar que el bebé padece un problema genético o cromosómico, como por ejemplo síndrome de Down, o bien anomalías congénitas que comprometen la columna o el cerebro del bebé.

En el caso de la amniocentesis que se realiza para analizar la madurez pulmonar del bebé esta prueba puede resultar en la decisión de dar a luz prematuramente o no.

En la siguiente tabla se muestran los valores normales de algunos de los componentes clave del líquido amniótico, así como sus significados y posibles problemas clínicos:

Componente	Valor Normal	Significado
Proteínas	Menos de 250 mg/dL	Si los niveles son elevados pueden indicar problemas del sistema nervioso.
Bilirrubina	Menos de 0.5 mg/dL	Niveles elevados pueden sugerir riesgo de ictericia fetal.
Fosfatidilglicerol	Presente después de las 35 semanas	Indica madurez pulmonar del feto.
pH	7.1 - 7.3	Si los valores son bajos pueden indicar sufrimiento fetal.
Glucosa	Similar a la de la madre	Valores anormales pueden indicar diabetes gestacional.

Como conclusión, el análisis del líquido amniótico es una herramienta muy valiosa que da información crucial sobre la salud del feto y cómo progresa el embarazo. Es muy importante para el cuidado prenatal, ya que puede ayudar a identificar y abordar posibles problemas de salud de manera precoz y correcta, garantizando el bienestar tanto de la madre como del bebé.

Vídeos del Dr. Antoni Pessarrodona Isern