Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down

El síndrome de Down es la primera causa de retraso mental y la cromosomopatía numérica más frecuente. La incidencia en la población es de alrededor de 1/800 recién nacidos.

Uno de los objetivos del seguimiento de la gestación es la detección temprana de este síndrome. El fin es proporcionar a los padres la información más completa para que puedan tomar las decisiones que estimen adecuadas tras el diagnóstico.

El síndrome de Down no se puede diagnosticar a través de los controles rutinarios del embarazo, ni siquiera mediante las ecografías. Sin embargo, sí se pueden seleccionar a pacientes con alto riesgo de ser portadoras de un feto con la enfermedad. Es decir, podemos realizar un cribado de población de riesgo.

Para seleccionar este grupo de alto riesgo se emplean programas informáticos que incluyen como datos la edad materna, la medición de la translucencia nucal del feto a través de la ecografía en la semana 12 de embarazo y datos obtenidos en una analítica de sangre realizada a partir de la semana 10 de gestación. Con estos resultados agrupamos a las pacientes en gestantes de más o menos riesgo de que se feto sea portador de una trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down.

Para descartar o confirmar la sospecha diagnóstica debemos realizar una prueba de diagnóstico prenatal. Una biopsia de vellosidad corial (BVC), es decir la obtención de un fragmento de placenta, o bien una amniocentesis, lo que significa la extracción de alrededor de 16-18 cc de líquido amniótico. Estas dos pruebas son concluyentes pero implican riesgo de pérdida de la gestación.

En los últimos años se ha desarrollado la detección de ADN libre circulante en sangre materna (ADN-lc). Son fragmentos de ADN del feto que circulan en la sangre materna y que se pueden identificar. Es una prueba no invasiva, por tanto sin riesgos para el feto.

Además, tiene una capacidad de detección del 99% para el síndrome de Down. Estos fragmentos se pueden detectar a partir de la 10ª semana de embarazo. En los protocolos asistenciales se recomienda a pacientes que durante el cribado inicial obtienen un riesgo elevado.

Conviene recordar que no es una prueba 100% eficaz, ya que no es diagnóstica. Con lo cual, un resultado sospechoso siempre debe ser confirmado con una de las pruebas invasivas ya mencionadas: BVC o amniocentesis.