Criterios para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar heterocigota

Es una enfermedad hereditaria que presenta alteraciones desde los primeros meses de vida y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente aquel transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Es muy importante su diagnóstico ya que este tipo de colesterol se asocia a altas probabilidades de padecer un infarto de miocardio u otras enfermedades ateroesclerótica en edades tempranas.

Entre las anomalías del colesterol y las lipoproteínas se encuentran:

• Genéticas
• Secundarias

Las genéticas responden a un carácter familiar hereditario, mientras que las secundarias se producen por hábitos alimentarios inadecuados y otras enfermedades como hipotiroidismo o diabetes.

Dentro de las causas genéticas se registran tres tipos de colesteroles:

1. Hipercolesterolemia familiar (HF). En España afecta a unas 100.000 personas. La hipercolesterolemia familiar o de causa genética es una enfermedad hereditaria que causa un aumento en los niveles de colesterol en la sangre.
2. Hiperlipemia familiar combinada (HFC). Afecta a cerca de 600.000 españoles.
3. Hipercolesterolemia poligénica (HP). Afecta a un millón de españoles.

Causas y diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

Aquellas personas que presentan HF tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus hijos y otro 50% de transportar la información correcta. De manera que aproximadamente la mitad de sus hijos presentarán también HF a lo largo de su vida.

Deberá sospecharse la HF en pacientes que presenten niveles plasmáticos muy elevados de colesterol (300–500mg/dl) con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl). También es importante considerar los antecedentes de familiares que padezcan hipercolesterolemia. Por eso se recomienda que todos los familiares de un sujeto con HF se sometan a un análisis de colesterol.

El diagnóstico definitivo es la determinación genética

Los métodos basados en el análisis del ADN del gen del receptor de LDL establecen un diagnóstico definitivo de la presencia de HF. Actualmente se dispone de un test genético denominado biochip.

Tratamiento del HF

Para los casos de HF se recomienda conocer y actuar sobre los factores de riesgo cardiovascular, así como el control del peso, eliminar el tabaco y asumir hábitos alimentarios saludables.

La mayoría de los pacientes requieren tratamientos con fármacos, puesto que necesitan reducciones de colesterol de al menos un 40-50%. Suele recurrirse a la estatinas y combinarlos con otros fármacos como ezetemiba y resinas.