Detección y tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria (EC) prematura. Este problema cardiológico se manifiesta ya desde el nacimiento y se transmite a la mitad de la descendencia.

La prevalencia de HF heterocigota es de 1 de cada 300-500 personas en la población general, estimándose que más de 100.000 personas en España presentan HF.

La HF acelera la enfermedad ateroesclerótica coronaria de una a cuatro décadas, por lo que causa una importante disminución en la esperanza de vida. Las cifras señalan que el 55% de los varones y el 24% de las mujeres con HF en la década de los 50 años han presentado síntomas de enfermedad coronaria, como infarto de miocardio y angina de pecho. Por tanto, nos encontramos delante de un problema de salud pública y su diagnóstico y tratamiento son obligatorios.

Diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar

El diagnóstico de la HF se basa en el hallazgo de concentraciones elevadas de colesterol (generalmente > 220 mg/dL), historia familiar de hipercolesterolemia, antecedentes de EC prematura y depósitos de colesterol en forma de xantomas y/o arco corneal (los xantomas tendinosos aunque son patognomónicos de HF se encuentran en menos del 30% de los casos).

Sabemos que su diagnóstico precoz y tratamiento ha demostrado una marcada reducción del riesgo coronario y una prolongación de la vida. Pero la gran mayoría de los pacientes con HF continúan sin diagnóstico ni tratamiento.

Existen una serie de barreras que dificultan un adecuado diagnóstico y tratamiento:

• los pacientes con HF más grave se suelen detectar en la atención especializada o clínicas de lípidos; sin embargo, la mayoría de los pacientes se encuentran en el primer nivel asistencial o atención primaria;
• numerosas personas y familias con HF se suelen pasar por alto entre las personas con EC causada por los factores de riesgo más comunes y, por tanto, no están diagnosticadas de una hipercolesterolemia genética;
• la mayoría de los pacientes tratados tienen dosis de estatinas insuficientes o escaso tratamiento combinado y, además, el tratamiento se suele comenzar en edades tardías cuando ya se ha desarrollado la ateroesclerosis, debido a la exposición de elevados niveles de cLDL a lo largo de la vida;
• no hay suficiente concienciación en los sistemas de salud y faltan programas de detección y registros que ayuden al seguimiento de los pacientes, a conocer su evolución y la adhesión al tratamiento.

La Hipercolesterolemia Familiar en España

En España, desde la obtención de la gratuidad para el tratamiento crónico de la HF en el 2004 se ha producido una mayor concienciación y un impulso en su diagnóstico. Se estima que hay diagnosticada el 20% de la población, el 60% de la cual mediante criterios clínicos.

Desde el 2004 la Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España ha puesto en marcha un programa nacional (en colaboración con centros hospitalarios especializados) de detección de la HF en cascada familiar.

Hasta la fecha se han reclutado 4.155 personas pertenecientes a 771 familias con una media de más de 5 personas por familia. Unas 3.000 personas en este estudio, realizado por Safeheart, tienen diagnóstico genético positivo. Un hallazgo importante en este estudio es que a pesar de ser un trastorno hereditario, aproximadamente el 25% de los familiares detectados desconocía que tenía una HF y el 20% no recibía tratamiento hipolipemiante.

Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar

Las guías internacionales y nacionales consideran a los pacientes con HF de riesgo CV alto y, por tanto, el objetivo en cLDL debe ser < 100 mg/dl o < 70 mg/dl con historia previa de enfermedad CV o al menos conseguir una reducción del 50% en los niveles de cLDL.

Sin embargo, existe poca información sobre el tratamiento hipolipemiante utilizado y la consecución de objetivos alcanzados en el cLDL en la práctica clínica real de estudios de seguimiento. Por otra parte, los registros nacionales son herramientas útiles para proporcionar información del tratamiento hipolipemiante y para conocer el estado de salud de la población estudiada.

Se analizaron los datos de los pacientes del estudio español SAFEHEART, que reclutó un total de 3.745 individuos de 18 años o más, de los cuales 2.752 tenían un diagnóstico confirmado genéticamente de HF entre enero 2004 y noviembre 2013. Se obtuvieron datos de seguimiento, incluyendo perfil lipídico completo en 2.168 pacientes. La edad media fue 49.5 años: 1.264 eran varones (45,9%). El tiempo de seguimiento medio fue de 5.1 años. La enfermedad CV fue del 13% y la enfermedad CV prematura del 9.4%.

Los resultados obtenidos en el estudio muestran que hay todavía margen para mejorar el tratamiento hipolipemiante, en términos de utilizar más terapia combinada y dosis más elevadas de estatinas de elevada eficacia. No obstante, estos resultados también muestran la enorme dificultad que tienen los pacientes con HF para alcanzar los objetivos en cLDL, a pesar de utilizar el mejor tratamiento hipolipemiante disponible.

Estos datos destacan la necesidad médica de nuevas opciones para reducir el colesterol en combinación con el tratamiento actual para alcanzar niveles de cLDL bajos que nos ayuden a prevenir el desarrollo de enfermedad CV prematura.

Recomendaciones y conclusión

La falta de un diagnóstico supone un problema para la prevención eficaz de la EC prematura, y afecta a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las personas y familias con HF. Esto también, además, causa enormes costes sanitarios.

Para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las personas y familias con HF es necesaria una mayor concienciación por parte de los responsables de los sistemas sanitarios. En un momento en que se necesitan priorizar los recursos en las intervenciones en salud, se deben evitar los sesgos que en ocasiones conducen a financiar intervenciones costosas, de elevada tecnología en detrimento de programas de prevención. La HF se ha transformado en el paradigma de una enfermedad crónica prevenible y fácilmente tratable.

La HF es un reto de salud pública que afecta a la familia y que tiene un fácil diagnóstico y tratamiento. Puesto que la mayoría de las personas con HF están asintomáticos, se necesita la implicación y formación del médico de atención primaria para asegurar un adecuado cuidado de las familias con HF.

La mayoría de las personas con HF deberían ser tratadas en atención primaria, preferiblemente en un contexto familiar, mientras que los casos más complejos incluidos los niños se deberían controlar en centros especializados o clínicas de lípidos.

Las organizaciones de apoyo a los pacientes han tomado un papel cada vez más activo en la sensibilización de la población y el control de funcionamiento de los registros, para la facilitación del diagnóstico y tratamiento.