¿Qué es lo que se analiza?

Este análisis detecta la presencia de dos mutaciones genéticas específicas: la mutación del Factor V Leiden y la mutación 20210 en el gen de la protrombina. Estas mutaciones están asociadas con un aumento en el riesgo de trombosis, que es la formación de coágulos sanguíneos que pueden obstruir los vasos sanguíneos.

¿Qué significa el resultado?

Un resultado positivo para cualquiera de estas mutaciones indica que el individuo tiene una predisposición genética a desarrollar coágulos sanguíneos anormales, lo que puede aumentar el riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar y otras complicaciones relacionadas.

¿Por qué hacer el análisis?

• Para determinar si una persona tiene un riesgo genético aumentado de formación de coágulos sanguíneos.
   
• Para ayudar a explicar la causa de un evento trombótico sin otras causas aparentes.
   
• Para evaluar el riesgo en individuos con antecedentes familiares de trombosis.
  
   

¿Cuándo hacer el análisis?

El análisis se recomienda si:
 

• El paciente ha experimentado uno o más episodios de trombosis sin causas claras.
   
• Hay un historial familiar de trombosis, especialmente a una edad temprana.
   
• Las mujeres están considerando el uso de anticonceptivos hormonales o terapia de reemplazo hormonal, que pueden aumentar el riesgo de trombosis.
  
   

¿Qué muestra se requiere?

Se requiere una muestra de sangre venosa. La muestra de sangre se recoge en un tubo que contiene un anticoagulante para preservar la integridad de la muestra para el análisis genético.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

No se requiere una preparación específica para este análisis. Sin embargo, es importante informar al médico sobre todos los medicamentos que se estén tomando, ya que algunos pueden influir en la coagulación sanguínea.

¿Cómo se utiliza?

La prueba se utiliza para identificar mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de coagulación sanguínea. Los resultados pueden influir en las decisiones sobre la prevención de coágulos, incluyendo la consideración de medicamentos anticoagulantes y cambios en el estilo de vida.

¿Cuáles son los valores normales?

Los valores normales indican la ausencia de las mutaciones genéticas probadas. Se presentan generalmente de la siguiente manera:

¿Qué significa tener valores alterados?

• Positivo para la mutación del Factor V Leiden: indica una predisposición genética a la formación de coágulos. Las personas con esta mutación tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar trombosis venosa profunda y otras complicaciones.
   
• Positivo para la mutación 20210 del gen de la protrombina: también indica un riesgo aumentado de trombosis. Las personas con esta mutación pueden tener niveles más altos de protrombina en la sangre, lo que puede contribuir a la formación de coágulos.