Все, что вам нужно знать о синдроме Марфана

Autor: Top Doctors®
Publicado: | Actualizado: 11/10/2017 21:26
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

Синдром Марфана является наследственным заболеванием , которое влияет на соединительную ткань, особенно скелетно-мышечной сердечно - сосудистой системы, глаз и системы. И сама по себе и его диагноз болезни (на основании клинических, генетических и визуализации тестов) очень сложны, так что , для них, вам нужно , чтобы посетить нескольких специалистов помимо кардиолога .

Какова средняя продолжительность жизни синдром Марфана?

Коэффициент выживаемости пациентов , которые страдают в основном зависит от тяжести сердечно - сосудистой причастности как разрыв или расслоение аорты является наиболее частой причиной смерти, как правило , внезапная смерть.

Предполагается , что , если пациент с синдромом Марфана, не имеющие надлежащего контроля или лечения, продолжительность жизни составляет 30 лет, в то время как, если правильно лечить, 70. Поэтому жизненно важно, чтобы диагностировать и лечить болезнь как можно скорее.

 

Каковы причины синдрома Марфана?

Основной причиной синдрома Марфана является мутация в гене Фибриллин 1 (FBN.1), расположенный на хромосоме 15, что приводит к уменьшению количества и качества фибриллина-1, который осаждается в матрице ткани соединительно (жидкость вокруг клетки), и поэтому изменения в различных органах и системах.

 

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Основные изменения этого заболевания не всегда симптоматическое:

  • Растяжение и / или разрыв аорты: это очень важно , чтобы диагностировать дилатацию и лечить хирургическим путем , потому что, как было объяснено выше, трещина имеет высокий уровень смертности и осложнений с участием более низкую продолжительность жизни и более низкое качество жизни в выжившие.
  • Объектив удаленность: линза (часть глаза , расположенной между радужной оболочкой и стекловидного тела) , как правило , двигаться временно и вверх. Это изменение происходит в 80% больных, как правило, до 10 лет, хотя обычно не присутствует при рождении.
  • Системные нарушения: в частности , в скелетной системы, такие как деформация грудины, сколиоз, растяжения связок повторение и т.д.. Хотя это и не изменения, которые ставят под угрозу жизнь пациента, они могут вызвать плохое качество жизни.

 

Какова частота синдрома Марфана?

Это Подсчитано , что это заболевание поражает один из каждых 5000-10000 жителей, не затрагивая больше одного пола , чем другие. Его наследование аутосомно - доминантный, то есть, если один из родителей имеет его , вероятность наследования составляет 50%. Тем не менее, 25% случаев синдрома Марфана не имеют никакой семейной истории, но болезнь была произведена с помощью новой генетической мутации.

 

Что такое лечение синдрома Марфана?

Синдром Марфана не имеет никакого лечения, но есть методы лечения , чтобы предотвратить осложнения специфических изменений. В случае дилатации аорты, на ранней стадии, используются препараты, такие как бета-блокаторы или антагонисты ангиотензиновых 2, в то время как, когда расширение достигает 5 см, выполняется операция.

Что касается скелетных изменений, то важно , чтобы тренироваться, но не рекомендуется эти воздействия или контакт , таких как бокс, баскетбол или футбол, а иногда и ортопедические методы лечения. Только в исключительных случаях требуется корректирующие операции.

И, наконец, в случае вывиха хрусталика, иногда перемещение должно быть выполнено с помощью имплантации интраокулярной линзы.

 

Каковы последние достижения в области исследования этого заболевания?

В последние годы был достигнут прогресс как в диагностике и лечении заболеваний. Во- первых, с обновленными руководящими принципами для диагностики, он сумел к уменьшить количество ложных диагнозов, а также сделать более ранние диагнозы, и даже была достигнута предимплантационной генетической диагностики.

В лечении, помимо достижений в области офтальмологии и ортопедической травматологии, она достигла качественный скачок в кардиохирургии, где они разработали новые хирургические методы , чтобы достигнуть сохранения аортального клапана. Кроме того, некоторые исследования показали потенциальный положительный эффект некоторых антагонистов ангиотензина 2 в снижении прогрессирования дилатации аорты.

кардиология для взрослых в Málaga
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Por Dr. Fernando Cabrera Bueno
кардиология для взрослых

Доктор Кабрера Буэно является специалистом в области кардиологии развивает свою деятельность медицинской помощи в области сердца больницы университета Вирхен-де-ла-Виктория и Международного Xanit; в последнем центре клинический директор кардиологии, помимо того, что головка первого блока Марфана частного здравоохранения в Испании. Кардиолог с качеством аккредитации эксперта, сертифицированной Агентством здравоохранения качества Андалусии. Кроме того, кардиолог специалист по эхокардиографии и заболеваний аорты.

Автор книг , одобренными испанского общества кардиологов эхокардиографии и электрокардиографии. Ed саторной связанный журнал Cardiocore и автор многочисленных публикаций в медицинских и научных журналах.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes


TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información здесь.