Все, что вам нужно знать о синдроме Марфана

Синдром Марфана является наследственным заболеванием , которое влияет на соединительную ткань, особенно скелетно-мышечной сердечно - сосудистой системы, глаз и системы. И сама по себе и его диагноз болезни (на основании клинических, генетических и визуализации тестов) очень сложны, так что , для них, вам нужно , чтобы посетить нескольких специалистов помимо кардиолога .

Какова средняя продолжительность жизни синдром Марфана?

Коэффициент выживаемости пациентов , которые страдают в основном зависит от тяжести сердечно - сосудистой причастности как разрыв или расслоение аорты является наиболее частой причиной смерти, как правило , внезапная смерть.

Предполагается , что , если пациент с синдромом Марфана, не имеющие надлежащего контроля или лечения, продолжительность жизни составляет 30 лет, в то время как, если правильно лечить, 70. Поэтому жизненно важно, чтобы диагностировать и лечить болезнь как можно скорее.

Каковы причины синдрома Марфана?

Основной причиной синдрома Марфана является мутация в гене Фибриллин 1 (FBN.1), расположенный на хромосоме 15, что приводит к уменьшению количества и качества фибриллина-1, который осаждается в матрице ткани соединительно (жидкость вокруг клетки), и поэтому изменения в различных органах и системах.

Каковы симптомы синдрома Марфана?

Основные изменения этого заболевания не всегда симптоматическое:

• Растяжение и / или разрыв аорты: это очень важно , чтобы диагностировать дилатацию и лечить хирургическим путем , потому что, как было объяснено выше, трещина имеет высокий уровень смертности и осложнений с участием более низкую продолжительность жизни и более низкое качество жизни в выжившие.
• Объектив удаленность: линза (часть глаза , расположенной между радужной оболочкой и стекловидного тела) , как правило , двигаться временно и вверх. Это изменение происходит в 80% больных, как правило, до 10 лет, хотя обычно не присутствует при рождении.
• Системные нарушения: в частности , в скелетной системы, такие как деформация грудины, сколиоз, растяжения связок повторение и т.д.. Хотя это и не изменения, которые ставят под угрозу жизнь пациента, они могут вызвать плохое качество жизни.

Какова частота синдрома Марфана?

Это Подсчитано , что это заболевание поражает один из каждых 5000-10000 жителей, не затрагивая больше одного пола , чем другие. Его наследование аутосомно - доминантный, то есть, если один из родителей имеет его , вероятность наследования составляет 50%. Тем не менее, 25% случаев синдрома Марфана не имеют никакой семейной истории, но болезнь была произведена с помощью новой генетической мутации.

Что такое лечение синдрома Марфана?

Синдром Марфана не имеет никакого лечения, но есть методы лечения , чтобы предотвратить осложнения специфических изменений. В случае дилатации аорты, на ранней стадии, используются препараты, такие как бета-блокаторы или антагонисты ангиотензиновых 2, в то время как, когда расширение достигает 5 см, выполняется операция.

Что касается скелетных изменений, то важно , чтобы тренироваться, но не рекомендуется эти воздействия или контакт , таких как бокс, баскетбол или футбол, а иногда и ортопедические методы лечения. Только в исключительных случаях требуется корректирующие операции.

И, наконец, в случае вывиха хрусталика, иногда перемещение должно быть выполнено с помощью имплантации интраокулярной линзы.

Каковы последние достижения в области исследования этого заболевания?

В последние годы был достигнут прогресс как в диагностике и лечении заболеваний. Во- первых, с обновленными руководящими принципами для диагностики, он сумел к уменьшить количество ложных диагнозов, а также сделать более ранние диагнозы, и даже была достигнута предимплантационной генетической диагностики.

В лечении, помимо достижений в области офтальмологии и ортопедической травматологии, она достигла качественный скачок в кардиохирургии, где они разработали новые хирургические методы , чтобы достигнуть сохранения аортального клапана. Кроме того, некоторые исследования показали потенциальный положительный эффект некоторых антагонистов ангиотензина 2 в снижении прогрессирования дилатации аорты.