¿Qué sabes de la epilepsia? Epilepsias genéticas y epilepsias mioclónicas progresivas

La doctora Beatriz González Giráldez es, desde el año 2010, médico adjunto de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Ha publicado varios artículos y capítulos de libros nacionales e internacionales, fundamentalmente sobre las epilepsias mioclónicas progresivas y las epilepsias de base genética.

Causas de las epilepsias genéticas

En la actualidad se sabe que algunos tipos de epilepsia se deben a una alteración genética, y que ésta se puede dar incluso en pacientes sin una historia familiar previa de epilepsia.

El diagnóstico de las epilepsias genéticas

El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica por parte del médico de que en un tipo particular de epilepsia subyace una causa genética, y posteriormente en la confirmación de dicha causa mediante la aplicación de estudios o pruebas específicas. Un resultado negativo (o normal) no excluye una alteración genética si la prueba realizada no es apropiada para detectar el tipo de alteración específica que presenta un paciente determinado.

A su vez, un hallazgo positivo no implica que éste sea la causa definitiva de la epilepsia que sufre el paciente. El médico que interpreta la prueba debe estar familiarizado con las diversas formas de epilepsia genética para poner el resultado en un contexto clínico adecuado y que éste adquiera un significado relevante. El diagnóstico genético es útil por tanto para confirmar el diagnóstico, pero también para evitar la realización de pruebas complementarias adicionales, para realizar consejo genético de cara a evitar la aparición de epilepsia en la descendencia y en algunos casos para seleccionar el mejor tratamiento posible.

¿Qué es la monitorización vídeo-EEG?

La monitorización vídeo-electroencefalográfica (vídeo-EEG) consiste en el registro simultáneo y continuo de la actividad cerebral y del comportamiento clínico de los pacientes durante un tiempo prolongado. Se lleva a cabo en una unidad de monitorización vídeo-EEG.

Es una de las pruebas más útiles en el diagnóstico y manejo de los pacientes con crisis epilépticas, desde neonatos hasta ancianos:

• La duración prolongada y el registro de sueño aumentan la posibilidad de detección de anomalías paroxísticas cerebrales (epileptiformes o no) ya que el EEG convencional con frecuencia es normal en pacientes con epilepsia.
• El registro prolongado ofrece la posibilidad de registrar los episodios clínicos que sufre el paciente, pudiendo establecer si se tratan o no de crisis epilépticas, y en el caso de serlo determinar en qué zona del cerebro se originan y si el paciente pudiera ser candidato a tratamiento quirúrgico.

Tipos de monitorización vídeo-EEG

1) Monitorización vídeo-EEG corta (1 día)

• Es útil para la cuantificación de actividad epileptiforme y el registro de episodios en pacientes con crisis muy frecuentes y/o que pueden ser provocados durante la monitorización.
• No se suelen realizar cambios en la medicación.

2) Monitorización prolongada (2 o más días)

• El objetivo es registrar los episodios que sufre el paciente para establecer un diagnóstico de epilepsia o bien de eventos paroxísticos no epilépticos, por ejemplo síncopes, trastornos paroxísticos del sueño o episodios de origen psicológico.
• La duración en general depende del criterio clínico-médico y puede ser necesario reducir o incluso retirar la medicación bajo la supervisión estricta del personal sanitario.

¿Qué son las epilepsias mioclónicas progresivas?

Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes generalmente de inicio en la niñez o en la adolescencia y que se caracterizan por la asociación de mioclonías, epilepsia y algún grado de deterioro neurológico progresivo (motor y/o cognitivo). Las formas más frecuentes y por tanto mejor reconocidas son la enfermedad de Unverricht-Lundborg, la enfermedad de Lafora, la epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas, las lipofuscinosis ceroideas neuronales y la sialidosis tipo I. El pronóstico de estas enfermedades es igualmente variable, depende de la entidad concreta, pero en general conllevan un alto grado de discapacidad como consecuencia de las crisis y/o el deterioro neurológico asociado.

Causas de la epilepsia mioclónica progresiva

Son enfermedades genéticas (actualmente se conocen más de 30 genes relacionados con estas enfermedades). En muchas de ellas la alteración genética condiciona un déficit enzimático y/o acúmulo de material de depósito. La mayoría se hereda de forma autosómica recesiva (los padres están sanos pero cada uno porta una alteración genética que al coincidir en el paciente condiciona la enfermedad).

Diagnóstico de la epilepsia mioclónica progresiva

El diagnóstico preciso de cada entidad clínica es un reto y se apoya fundamentalmente en aspectos clínicos (la edad de inicio, la asociación de signos y síntomas, el curso clínico, y el patrón de herencia). Los estudios neurofisiológicos como el electroencefalograma y los potenciales evocados pueden ser de ayuda, pero en definitiva son las técnicas de diagnóstico molecular (pruebas bioquímicas especiales y pruebas genéticas) las que permiten que en la actualidad sea posible alcanzar un diagnóstico específico en muchos de los pacientes que presentan una epilepsia mioclónica progresiva.

Tratamiento de la epilepsia mioclónica progresiva

El tratamiento de las EMP es a menudo difícil y se centra por lo general en el tratamiento farmacológico de síntomas tales como las mioclonías, las crisis epilépticas, o las complicaciones intercurrentes. Además hay fármacos antiepilépticos que deben evitarse porque pueden empeorar estos síntomas. Aunque para la mayoría de las EMP no existe un tratamiento específico, en alguna entidad concreta existe la posibilidad de reemplazamiento enzimático y en otras la posibilidad de un tratamiento genético específico en un futuro inmediato es alentadora. Una vez que se confirma el diagnóstico es igualmente importante realizar un consejo genético con los padres por el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la futura descendencia.