Что ахондроплазии?

Autor: Top Doctors®
Publicado: | Actualizado: 11/10/2017 12:37
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

Ахондроплазия является наиболее распространенным типом группы заболеваний, вызываемых кости дисплазии, они характеризуются обобщенным нарушением костной и хрящевой ткани и являются наиболее распространенной причиной тяжелой задержкой роста (рост). Ахондроплазия обычно это подозревал о обычного ультразвукового исследования в третьем триместре беременности из-за наличия коротких костей конечностей в. Это может быть подтверждено в то время с генетической и молекулярной доказательств. Иногда она диагностируется при рождении физических характеристик карликовости и радиологических особенностей.

ахондроплазия

Причины ахондроплазии

 

Ахондроплазия вызвана генетической мутацией, которая влияет на образование костной ткани (в частности, назвать эндохондральной оссификации). Генетический беспорядок передается как аутосомно-доминантный, хотя 80% мутация происходит "De Novo", то есть, без их родители чувства.

 

АХОНДРОПЛАЗИЕЙ симптомы или признаки

 

При рождении детей с ахондроплазии имеют типичный аспект непропорционально короткими конечностями с туловища и большая голова с вдавленной моста и выдающегося челюсти.

Ахондроплазия карликовость характеризуется затрагивая сегменты ближе к стволу конечностей, плечевые кости и бедренных костей. Другие функции включают в себя толстые складки кожи с чрезмерной появления мышечной ткани, общей гипотонии с выраженной слабости суставов, за исключением локтя, как правило, имеет растянуть ограниченной, короткие руки с заметным разделением между средним и безымянным пальцами (деформация "трезубец") и три средние пальцы одинаковой длины (деформация "звезды").

Во время роста они задержали приобретение двигательных навыков в связи с суммы гипотонией, совместного распущенности и трудности балансировки большой головой с нормальным стволом и короткими конечностями.

Они также могут иметь грудопоясничного кифоз, лордоз, поясничный рецидив отита, что может привести к глухоте и зубной скученности. Более поздние деформации может произойти в конечностях, как кривизны (колено варусной) или ноги внутрь (внутренняя большеберцовой кручения).

Изменения в черепе и позвоночнике могут вызвать сужение позвоночного канала со сдавлением нервных структур и болезненной функциональной дефицита или клинике в конечностях.

Он достиг финал средний размер людей с ахондроплазии составляет 131 см и 124 см у мужчин и женщин.

Радиологическое исследование показывает характеристики и подтвердить болезнь. Лицевые кости плохо обученные, позвонки короткие, таз короткие и округлые, площадь таза рассматривающего хип сплющивается, может иметь поясничного отдела позвоночного заклинивание, кости конечностей короткие кроме малоберцовой кости, радиальная головка деформируется и просто luxándose и зона роста бедренной кости в колене имеет "V".

 

Лечение ахондроплазии

 

Лечение ахондроплазии направлена ​​на исправление три основных скелетных нарушений заболевания: карликовость, отклонения от конечностей и деформации позвоночника.

Карликовости лечится кости удлинением, как использование гормона роста не принесла выгоды в этих пациентов. Костный удлинение выполнено в нижних конечностей, чтобы достичь окончательной высоты около 150 см, а плечевые кости для облегчения личной гигиены. Процесс может потребовать более двух лет и не без осложнений.

Отклонения могут потребовать конечностей ортопедических размещение в детстве, но в старшего ребенка или подростка потребуется операция кости.

Деформации позвоночника может потребовать расположения скобок или хирургии, особенно если признаки неврологического сжатия.

В настоящее время исследуется в управлении генетическое заболевание заболевания, хотя этот вид терапии находится в стадии разработки.

 

Прогноз ахондроплазии

 

Дети, страдающие от Ахондроплазия имеют более высокий уровень перинатальной смертности. Тем не менее, после этой стадии, продолжительность жизни похож на население в целом, хотя наличие ортопедических проблем делает их притоки страдают некоторые кости операцию вдоль ее жизни.

Эти пациенты имеют нормальное IQ и глобальные параметры для здоровья не значительно уменьшилась.

детская травматология в Barcelona
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Por Dr. César Galo García Fontecha
детская травматология

Престижные исследователь, д-р д-р Гарсиа Fontecha является экспертом в детской травматологии и ортопедии, взяв на себя ответственность всех видов травматических, ортопедических, врожденными или приобретенными заболеваниями опорно-двигательного аппарата ребенка. Он является членом хирургии педиатрического травматологии и травматологии службы Lenox Corachan. Это степень доктора медицины и хирургии из Автономного университета Барселоны, также является выпускником в области статистики в медицинских наук из Автономного университета Барселоны. Методика имеет степень магистра в области исследований в области здравоохранения в Автономном университете Барселоны. Он получил несколько наград за его общественной карьеры.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes


TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información здесь.