Что ахондроплазии?

Ахондроплазии или карликовость является генетическим заболеванием , которое влияет на рост костей. доктор. Гало Гарсиа Fontecha, автор статьи, является известный исследователь и специалист в области ортопедической хирургии и травматологии ребенка, специалист в области всех травматических патологий, врожденными или приобретенными опорно-двигательного аппарата ребенка. Lenox держит Corachan и Delfos медицинский центр. Затем он предлагает полную информацию об этом расстройстве и как решить его.

Ахондроплазия является наиболее распространенным типом группы заболеваний костей, называемых дисплазией. Они характеризуются обобщенным нарушением костной и хрящевой ткани и является наиболее частой причиной тяжелой низкорослости (карликовости). Achondroplasia часто подозревают в рутинной Сонограммы третьем триместре беременности из - за наличия коротких костей в конечностях. Это может быть подтверждено в то время с генетическими и молекулярными доказательствами. Иногда диагноз при рождении с физическими характеристиками карликовости и радиологических характеристик.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия вызвана генетической мутацией, которая влияет на образование костной ткани (в частности, называется эндохондральная оссификация). Генетическое заболевание передается как аутосомно-доминантный, хотя у 80% мутация происходит «De Novo», то есть без их родители привязанностей.

АХОНДРОПЛАЗИЯ симптомы или характеристики

При рождении детей с ахондроплазией имеет типичный аспект непропорционально короткие конечности с туловищем и большой головой с депрессивной спинкой носом и видным челюстью.

Ахондроплазия карликовость характеризуется затрагивая сегменты ближе к стволу конечности, плечевые кости и бедренной кости. Другие особенности толстые складки кожи с появлением чрезмерной мышечной ткани, общей гипотонии с выраженной нестабильностью суставов, за исключением локтя, как правило, имеет ограничение, чтобы растянуть короткие руки с выраженным разделением между средним и безымянным пальцами (деформация «трезубец») и три средних пальца одной и той же длины (деформация «звезды»).

В процессе роста просрочившего приобретения двигательных навыков из - за суммы гипотонии, совместной вялости и трудность балансировки большой головы с нормальным стволом и короткими конечностями.

Они могут также иметь тораколумбальный кифоз, поясничный лордоз, рецидивирующий отит, который может вызвать глухоту и стоматологическую скученности. Более поздние деформации могут появляться как кривизны в конечностях (колену) или ноги внутрь (внутренняя большеберцовой торсионных).

Изменения в черепе и позвоночнике могут привести к сужению позвоночного канала с компрессией и болезненной неврологическими структурами или функционального дефицитом клинических конечностями.

Это достигается конечный средний размер людей с ахондроплазией составляет 131 см и 124 см у мужчин и женщин.

Радиологическое исследование показывает характеристики и подтверждения болезни. Кости лица плохо обученные, позвонки короткие, таз короткий и округлый, область таза, который прописывает бедра сплющиваются, может иметь поясничный отдел позвоночного заклинивания, кости конечностей короткие кроме малоберцового, радиальная головка деформируется и заканчивается luxándose и зона роста бедренной кости в колене имеет «V».

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии ориентированно на исправление болезни три основных скелетных расстройств: карликовость, отклонение от конечностей и деформации позвоночника.

Карликовость обрабатывают кости удлинения, как применение гормона роста не предоставил преимущества в этих больных. Кость удлинение выполняется в нижних конечностях, чтобы достичь конечной высоту около 150 см, а плечевых костей для облегчения личной гигиены. Процесс может потребовать более двух лет и не без осложнений.

Отклонения могут потребовать конечности ортопедических размещения в ребенке, а в старших детей и подростков потребуется операция кости.

Спинные уродства могут потребовать размещений корсетов или хирургического вмешательства, особенно если признаков неврологического сжатия.

В настоящее время исследуется в борьбе с генетическим расстройством заболевания, хотя этот вид терапии находится в стадии разработки.

Прогноз ахондроплазии

АХОНДРОПЛАЗИЯ пострадавшие дети имеют более высокий уровень перинатальной смертности. Однако, после этой стадии, продолжительность жизни похожа на население в целом, хотя наличии ортопедических проблем делает их притоки страдают некоторые костьми хирургии на протяжении всей своей жизни.

Эти пациенты имеют нормальный IQ и глобальные параметры здоровья существенно не уменьшаются.