TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información aquí.

Por Dr. Roque Devesa Hermida
гинекология

Доктор Роке Девеса является национальным экспертом и лидером в области ультразвуковой и пренатальной диагностики. Сформированный в лучших национальных центров, он был последовательно отвечает начальник отдела и начальник службы в разных больницах, в то время как опубликовал более ста статей в журналах из его своей специальности.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes

Цели амниоцентеза

Что амниоцентез выполняется?

Слово амниоцентез все это означает, добыча амниотической жидкости. Таким же образом, что, когда мы рисуем кровь из вены на руке, мы можем сделать несколько исследований в крови, амниотической жидкости может также сделать несколько исследований.

Но реальность такова, что амниоцентез делается в первую очередь для изучения клеток плода, которые "плавающие" в жидкости (исходя из кожи, пищеварительной системы, мочевыводящих путей, ...) и определить их хромосомы. Самый известный исследование, которое определяет кариотипа плода: После культуре тех клеток Он "посаженных", как если бы они были семена - от 14 до 21 дней, все хромосомы наблюдаются, и их число изучены и, если присутствует ненормальность. Это время, необходимое для полного отображения всех хромосом.

Вы также можете сделать "быстрый", хотя и более ограниченное исследование, будь клинические или личные обстоятельства того требуют. Это может быть сделано с помощью двух методов: FISH (флуоресценция на месте hybridation) или QF-ПЦР (количественный флуоресценции полимеразной цепной реакции).

Очень кратко: это метод, который учится на эмбриональных клеток из амниотической жидкости, количество определенных хромосом; не изучать весь хромосому, а только его номер; Например, мы знаем, сколько хромосом 21 имеет плода ячейку: если у вас есть три это синдром (это нормально, чтобы иметь два).

Этот метод имеет то преимущество, что результаты, которые мы имеем очень быстро (в течение 24-48 часов), так как он требует культуру клеток, но недостаток в том, что не все хромосомные аномалии, обнаруженные (обнаруживает только число хромосом учился ), который также требуется для выполнения классический культуры (это займет 14-21 дней, чтобы получить полный кариотипа плода).

Во многих центрах и два метода выполняются как извлечение больше жидкости, не надо делать и в кратчайшие сроки у нас есть результат, который может быть обнадеживающим или нет, но дождаться окончательного результата исследования все хромосомы полностью.

Кроме того, в амниотической жидкости мы можем изучать все виды инфекций, наличие или производства определенных веществ плода, ...

Они в последнее время появились ряд других исследований, которые могут даже изменить некоторые признаки амниоцентеза:

Кариотип нормальный, не означает, что плод не может иметь какого-либо заболевания генетического происхождения. Генетические заболевания появляются путем изменения одного или нескольких генов (тысячи из них образуют хромосомы), и мы не можем обнаружить, если специально не изучать (теоретически сотни или тысячи). Хотя они редки в общей популяции, многие несут значительные медицинские проблемы и значительное количество из них связаны с умственной отсталостью.

В настоящее время существует методов (известный в массивах английский CGH), которые в состоянии определить, в амниотической жидкости, генетические аномалии в группе серьезных заболеваний, которые имеют нормальный кариотип (аномалия бы быть любым из тысяч генов в хромосоме ). Кроме того, вы можете изучить в то время как несколько сотен из них.

Изготовление или амниоцентез

Во многих медицинских центрах в Испании они запущенных предродовые протоколы отбора с идеей сокращения количества околоплодных вод; Он основан на том, что амниоцентез быть реализованы только те пациенты, в котором скрининг дал высокий риск, уменьшая число абортов, связанных с искусством и, почему бы не сказать, уменьшить расходы на здравоохранение. Только амниоцентез быть сделано в случае положительного отбора (считается положительным после определенного уровня риска), признав определенный процент ложных негативов (отрицательное скрининга, когда на самом деле сам плод несет аномалия), в которой не будет происходить амниоцентез и, следовательно, не диагностируется до рождения.

Биохимический скрининг-комбинированный

Лучшие стратегии являются те, которые были основаны на сочетании скрининга, т.е., биохимического (анализ некоторых гормонов в крови матери) и ультразвука (определенные меры в плода наблюдается на УЗИ), связанные с возрастом матери.

Хотя они опубликовали обнадеживающие данные в некоторых конкретных групп по оказанию помощи, реальность такова, что не достигается далеко обобщение этих стратегий, а в некоторых случаях, разумные сомнения ее осуществления, особенно в группах риска, связанных с возрастом матери Расширенный (так как это не то же самое место риск у пациента, который не имеет априори, потому что он молод, вы берете риск для женщины старше себя имеет только будет больше).

Мы считаем, решение должно быть принято совместно с матерью после хорошего информационных технологий, реальные риски ней и реальные риски пациента нести плод с хромосомной аномалией.

гинекология в A Coruña
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

Publicado por: Top Doctors®

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства