TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información aquí.

Por Dr. Josep Maria Gairí Tahull
педиатрия

Известный врач-педиатр с 30-летним опытом работы в качестве специалиста по заболеваниям роста. В настоящее время проводит PAIDO-DEX, педиатрический факультет, университет Больница Хирон-Dexeus.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes

Ахондроплазия затрагивает 1 в 20 000 новорожденных детей

Ахондроплазия представляет собой расстройство в рост скелета , обычно известный как карликовость. Это является наиболее распространенной кости дисплазия. Она производит очень низкий и непропорциональный размер, который дает результат очень короткие конечности.

Ген заболевания передатчик расположен на хромосоме 4p16.3. Его частота в популяции колеблется от 1/20000 до 1/30000 родившихся живыми.

медицинская консультация

Причины ахондроплазии

В большинстве случаев ахондроплазии является результатом мутации De Novo, спонтанным, случайным образом, у родителей, которые являются нормальными. Эти родители имеют низкий риск в другой беременности иметь другого больного ребенка.

Многие исследования показывают, что, когда отец старше 37 лет, есть больше риск ребенка, страдающего от этой болезни из-за мутаций, которые происходят в сперме на протяжении многих лет.

Achondroplasia наследуется с аутосомно - доминантному типу. Отец или мать , пострадавших АХОНДРОПЛАЗИЕЙ и нормальной пары имеют риск 50% в каждой беременности иметь ребенка АХОНДРОПЛАЗИЕЙ. Если оба родителя имеют ахондроплазией, риск у потомства составляет 25% шанс иметь ребенка со средним размером 50% шансов иметь ребенка с ахондроплазией и 25% от рождения ребенка с гомозиготной ахондроплазии (условие, со смертельным исходом) ,

Пренатальная диагностика при беременностях риск возможен, когда ахондроплазии уже определены в семье мутации, вызывающей заболевания.

 

АХОНДРОПЛАЗИЕЙ: Симптомы

Большинство детей могут быть диагностированы только клинических симптомов, но на практике специалисты всегда спрашивают молекулярную демонстрацию заболевания на хромосоме 4.

Эти дети имеют очень низкую высоту, ниже 3-й процентили, укорочение проксимальной части верхней и нижней (rizomielico карликовость), короткие пальцы, руки конечностей "Trident" в открытом состоянии, ограничивая расширение локтей, Genu или ноги "в круглых скобках", совместная нестабильность в колене и других суставах, грудопоясничного кифоз, когда они маленькие и поясничный лордоз, который появляется после того, как к передвижению, крупная голова с выпуклым лбом, немного развитие переносицей с зоной "средней зоны к внутри "предлагает отличительный аспект лица.

Его мышечный тонус низкий и психомоторное развитие происходит медленнее, что вызывает в одиночку ходить позже, чем другие дети, иногда в 21-месячном возрасте.

IQ является нормальным, если не появится гидроцефалия или осложнением центральной нервной системы.

Это очень важно, как дети, так и взрослые, контролировать обструктивного апноэ сна из-за малых дыхательных путей, которые имеют, гипертрофия миндалин и аденоидов, которые часто развиваются во многих случаях и плохой иннервации мускулатуры дыхательных путей с вторичная гипотония. Дисфункция евстахиевой трубы с отит серозно-слизистый продукции, во многих случаях, потеря слуха и изменения в прогрессировании языка. У взрослых, узость поясничного отдела позвоночного канала может вызвать изменения в походке или воздержания.

В амбулаторных посещений пациентов с весом управления карликовость, высота, окружность головы, окружность грудной клетки, оценка нестабильности или нет краниоцервикальной перехода, регулярные неврологические обследования, иногда практика КТ или МРТ черепной и это важно полисомнография, если есть изменения в структуре сна

Ориентировочно высота взрослого составляет 131 +/- 5 см у мужчин и 124 +/- 5 см у женщин. Ожирение в конечном счете становится серьезной проблемой, поскольку это усугубляет заболеваемость, представляющую основную вторичной по отношению к своей болезни.

Важно, чтобы люди с ахондроплазией избегать рискованных видов спорта для них, как влияние столкновения, кульбиты или использования батутов данных неустойчивость краниоцервикального перехода.

Рентгенограммы практиковали эти дети демонстрируют характерные результаты, особенно с сужением расстояния между дужки в хвостовых позвонков и коротких костей трубчатых утолщенной областях.

 

Лечение ахондроплазии

Хотя участие роста является наиболее ярким , а иногда все , что я думаю, люди , пострадавшие с ахондроплазией , возможно , потребуется внимание во многих органах или устройств.

Из желудочков перитонеального шунта для гидроцефалии (к счастью, в некоторых случаях) до около уха трубок для упорного отит отит, уменьшение аденоидов и удаление миндалин для синдрома обструктивного апноэ, в ППД упорным апноэ у детей старшего возраста, если нейрохирургическое стриктур шейном уровне с вовлечением кости или остеотомии в нижних конечностях, если есть теплые стержни очень заметным.

Хотя были медицинские испытания лечения гормона роста гормона, результаты не являются хорошими или обнадеживающими на сегодняшний день, и это лечение не рекомендуется.

Они также не доказали свою эффективность никакая диета или витаминные добавки или другие виды терапии изучены.

Уже более 30 лет назад в Universitari Dexeus больницы удлинения конечностей с удлинений 15 см , практикуемых кости (30 см, Всего 15 см в большой берцовой кости голени и других 15см в бедренной кости) и после этого размер социально приемлемым ; в качестве желательного 150см. Существуют различные методы и способы удлинения при нашем центре могут похвастаться очень хорошие результаты с детьми, когда они становятся старше (метод ICATME). Не все родители, а не все врачи, а не все родители согласны группы удлинений.

Эти пациенты должны быть обработаны междисциплинарными группами, по мере необходимости опыт и продвигать свой потенциал и различные и разнообразные проблемы. Как хорошая социализацию и психологическую поддержку ребенка / а и его семья очень важна и регулярные встречи с родительскими группами являются полезными. Генетическое консультирование должны всегда быть там.

К счастью , исследования и прогресс в медицине не прекращаются и проводит клинические испытания лечения этих пациентов с наркотиками. Состоит из лекарственного средства для ингибирования ингибитора костной ткани продолжает расти и восстановление роста костей. Если лет показывают хорошие результаты с немногими или нет побочных эффектов удлинений конечностей, вероятно, больше не практиковали или будет сокращена до отдельных случаях или случаях, которые не поддаются лечению, или которое не могло быть сделано по какой-то другой причине. В конце 2016 года исследование начинается 3-й фазы.

педиатрия в Barcelona
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

Publicado por: Top Doctors®

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства