Ахондроплазия затрагивает 1 в 20 000 новорожденных детей

Achondroplasia этого расстройства в росте скелета , обычно известный как карликовость. Это наиболее распространенная кость дисплазия. Она производит очень низкий и непропорциональный размер, что дает в результате очень короткие конечности.

Передатчик гена болезни находится на хромосоме 4p16.3 расположен. Его частота в популяции колеблется от 1/20000 до 1/30000 живорожденных.

Причины ахондроплазии

В большинстве случаев ахондроплазии является результатом мутации De Novo, спонтанные, случайные, родители, которые совершенно нормально. Эти родители имеют низкий риск в другой беременности иметь другой больной ребенок.

Многие исследования показывают, что, когда отец старше 37 лет, существует больший риск рождения ребенка с этим заболеванием вследствие мутаций, которые происходят в сперме на протяжении многих лет.

Ахондроплазия наследуется с аутосомно - доминантным способом. Отец или мать поражаются ахондроплазиями и нормальной парой имеет 50% риск в каждой беременности ребенок с ахондроплазией в. Если оба родителя имеют ахондроплазией, риск у потомства составляет 25% шанс иметь ребенка со средним размером 50% шанс иметь ребенка с ахондроплазией и 25% ребенка с гомозиготной ахондроплазии (условие, которое является смертельным исходом) ,

Пренатальная диагностика при беременностях риска для ахондроплазии возможно, когда вы уже определили причинную болезнь мутации семьи.

АХОНДРОПЛАЗИЯ: Симптомы

Большинство детей могут быть диагностированы по клиническим симптомам в одиночку, но на практике всегда задают специалистам молекулярную демонстрацию заболевания на хромосоме 4.

Эти дети имеют очень низкую высоту, ниже 3-го процентиля, укорочение проксимальной части верхней и нижней (rizomielico карликовость), короткие пальцы, руки конечности «Trident», когда открыто, ограничивая расширение локтей, Genu варусная или ноги «в скобках», совместная нестабильность коленного и других суставов, грудопоясничного кифоз, когда они маленькие и поясничный лордоз, который появляется после передвижению, большая голова с выпуклым лбом, немного развитие переносицы с средней зоны области «в в «обеспечивая характерный аспект лица.

Его мышечный тонус низкий и психомоторное развитие происходит медленнее, что вызывает в одиночку ходить позже, чем другие дети, иногда в 21-месячном возрасте.

IQ является нормальным, если не появится гидроцефалия или осложнение центральной нервной системы.

Это очень важно, как дети, так и взрослые, контролировать обструктивного апноэ сна из-за малых дыхательных путей, которые имеют, гипертрофия миндалин и аденоидов, которые часто развиваются во многих случаях и плохой иннервации мускулатуры дыхательных путей с вторичная гипотония. Дисфункция евстахиевой трубы с отитом серозно-слизистый продукции, во многих случаях, потеря слуха и изменения в прогрессировании языка. У взрослых, узость поясничного отдела позвоночного канала может вызвать изменения в походки или воздержания.

В амбулаторных посещений пациентов с массой тела управления карликовость, высота, окружность головы, окружность грудной клетки, оценка нестабильности или не краниоцервикального перехода, регулярные неврологические обследования, иногда КТ или МРТ черепной и это важно полисомнография, если есть изменения в структуре сна

Приблизительная взрослая высота составляет 131 +/- 5 см у самцов и самки 124 +/- 5 см. Ожирение в конце концов, становится серьезной проблемой, поскольку она обостряет заболеваемость, представляя основные вторичный по отношению к своей болезни.

Очень важно, чтобы люди с ахондроплазией избегать рискованных видов спорта для них, так как воздействия столкновения кувырком или использование батутов, учитывая неустойчивость краниоцервикального перехода.

Рентгеновские лучи выполнены эти дети показывают характерные результаты, особенно с сужением расстояния между ножкой в ​​хвостовых позвонков и коротких трубчатых костей утолщенные участки.

Лечение ахондроплазии

Хотя участие роста является наиболее ярким и иногда все , что я думаю, людям , пострадавшие от ахондроплазии , возможно , потребуются внимание во многих органах или устройствах.

Из вентрикуло шунта для гидроцефалии (к счастью, в некоторых случаях) до Transtympanic истощает стойкое воспаление среднего отита, уменьшение аденоидов и удаление миндалин обструктивного апноэ, в СРАР постоянного апноэ у детей старшего возраста, нейрохирургические Если стриктуры шейный уровень с привлечением продолговатого мозга и нижних конечностей остеотомии, если есть теплые стержни очень отмечены.

Хотя были медицинские испытания гормонального лечения гормоном роста, результаты не являются ни хорошими, ни обнадеживающим на сегодняшний день, и это лечение не рекомендуется.

Они также не доказали свою эффективность не диета или витаминные добавки или другие виды терапии изучены.

В течение более чем 30 лет в Universitari Dexeus больница удлинении конечностей с удлинениями 15 см , практикуемых костьми (30 см общих, 15 см в большой берцовой кости голени и другие 15см в бедренной кости) , и после этого размера социально приемлемых ; о 150см, как желательно. Существуют различные методы и способы могут похвастаться удлинением в нашем центре очень хорошо с детьми, когда они становятся взрослыми (метод ICATME). Не все родители, не все врачи, не все родители согласны группы удлинений.

Эти пациенты должны быть обработаны мультидисциплинарных команд, по мере необходимости опыта и продвигать свой потенциал и различные и разнообразные проблемы. Получение хорошей социализации и психологической поддержки ребенка / и от вашей семьи очень важно и регулярные встречи с родительскими группами являются полезными. Генетическое консультирование должно всегда быть там.

К счастью , исследование и прогресс в медицине не остановить и проводят клинические испытания лечения этих больных с наркотиками. Состоит из лекарственного средства для ингибирования ингибитора костной ткани продолжает расти и восстановление роста костей. Если года показывают хорошие результаты с мало или нет побочных эффектов удлинений конечностей, вероятно, больше не практикуются, или будут сокращены до отдельных случаев или случаев, которые не поддаются лечение или которые не могли быть сделаны по другой причине. В конце 2016 года начинается фаза исследования 3.