Лечение предимплантационной генетической диагностики для хореи Гентингтона

В редких заболеваний, хорея Гентингтона является одним из наиболее высокий уровень заболеваемости. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызывает серьезные последствия, как появление непроизвольных движений, слабоумие, изменения личности и психиатрической участия.

Хорея Гентингтона Data

Хорея Гентингтона это заболевание вызвано изменением гена под названием "хантингтин", расположенного на хромосоме 4 ДНК. Он имеет аутосомно-доминантный картины, то есть потомки больного лица имеют 50% шанс унаследовать эту болезнь в. Если генетически получения, он уверен, что на протяжении всей своей жизни разработаны.

Появление первых симптомов и лечения

Его проявление, как правило, происходит между 30 и 50 лет, и его развитие имеет фатальный конец за 15 или 20 лет прогрессивного физического и психического недееспособности заболевания.

В настоящее время нет никакого лечения, но метод возможность предотвращения передачи их детям благодаря генетической диагностики предимплантационной (ПГД) вспомогательной репродукции. С этим диагнозом эмбрионы, полученные ранее методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), они изучаются, чтобы выбрать те, которые свободны от заболевания. Эмбрионы после результатов анализа показывают, нормальный переведен в утробе. Это решение для тех людей, страдающих от болезни или подозреваю, что они могли бы нести его, но не отказаться от возможности иметь здоровых детей.

Анализ родителей

Если человек подозревает, что несет различные протоколы Хантингтона предлагаются, в зависимости от того, или не знаю, если они являются носителями генетического изменения.

Для пациентов, которые хотят знать, если они имеют измененный ген, но в то время не проявлял симптомы заболевания, тесты проводились на пораженный ген, как их и эмбрионов, полученных путем ЭКО. Тем не менее, в других случаях пациент не желает никакого статуса носителя, но хочет анализ должны быть выполнены эмбрионов и избежать детей, пострадавших от этого заболевания. В последнем случае, который является наиболее распространенным, это может продолжаться в двух направлениях:

• Мы проверяем, и родителю и эмбрионов, но результаты, как сообщается, родителей, таким образом, оставляя стражей центр.

• Метод "Косвенные". Эта процедура является наиболее рекомендуется в случае с родителями семей, пострадавших от хорея Гентингтона и не хочу знать, их генетический статус. Человек в опасности не подвергается в студию, чтобы увидеть, если у вас есть измененный ген, так что никто не будет знать, если это заболевание страдают в будущем. Пара делает лечение ЭКО в сочетании с ДГП "исключение". Эмбрионы косвенно, поэтому они выбирают только анализировать те, кто не унаследовал хромосомные область больного семьи. Преимущество этого варианта в том, что пациент не знает, "если носителем заболевания, которое не предполагает ограничение для их жизни.