Он знает эволюцию болезни Гентингтона и как лечить

Autor: Top Doctors®
Publicado: | Actualizado: 14/10/2017 02:59
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача

Болезнь Хантингтона (HD) является редким расстройством движения. Это наследственное и характеризуется непроизвольными движениями (хорея), психических расстройств и когнитивных нарушений.

 

Причины болезни Гентингтона

Причиной болезни Хантингтона является дефект в гене (IT15), кодирующий белок под названием хантингтина. Генетические результаты дефект в производстве аномально длинного белка (мутант хантингтина), который будет нести ответственность за дегенерации нейронов , которое происходит в болезни. В головном мозге есть потери нейронов и хантингтина вкладов и других белков в виде ядерных и цитоплазматических включений в живых нейронов.

Там нет никакой связи между болезнью Хантингтона и Паркинсона, хотя и в процессе нейродегенерации и осаждения аномальных белков в головном мозге происходит: hungtintina в HD и синуклеина в Паркинсона. В болезни Паркинсона, в отличие от того, что происходит в HD, движения пациента характерно замедление. Болезнь Хантингтона есть избыток подвижности (гиперкинезия).

Существует также важное клиническое подвергание между HD и других неврологических наследственных заболеваний.

 

Когда и как появляется болезнь Гентингтона

Средний возраст появления симптомов составляет 38 лет с переменными границами между вторым и седьмым десятилетиями жизни. Клиническая картина набор состоит из трех кардинальных проявлений: Хореические гиперкинезия, психоневрологических расстройств и когнитивных нарушений. Хорея воздействует на мышцы, но и осевые конечности. Кроме того , там дизартрию и иногда дисфагия в результате дисфункции глоточных мышц и верхней пищеводе. Структура психоневрологических расстройств, очень изменчива, от тонких изменений личности и депрессии до тяжелых психотических расстройств. Существует высокая частота самоубийств в семьях с болезнью Хантингтона.

 

Дифференциальный диагноз болезни Хантингтона

Диагноз ставится на основании клинических данных и проверки вертикальной передачи аутосомно - доминантным типом наследования. Нейровизуализации (КТ и МРТ) показывают типичные изменения. Подтверждение EH и presymptomatic диагноз может быть сделано с помощью молекулярно - генетических методов , которые демонстрируют патологическое расширение триплетную CAG в гене IT15.

Мы знаем, что между 1 и 7% пациентов, клинически диагностированных ЕН не имеют мутации гена IT15. Эти субъекты с более клиническим диагнозом Хантингтона 's болезнь , но IT15 отрицательный, пришел бы назвать болезнь Хантингтона их типа (HDL).

В дополнение к генетических причин, существует много Корей Приобретенные следует рассматривать в дифференциальной диагностике хорея в HD. К ним относятся хорея Sydenham, болезнь Вильсона, гипертиреоз, болезнь хореический дискинезии медикаментозный (позднюю дискинезию) или Жиль де ла Туретта.

Хантингтон гистологии

 

Гистологии также показывает значительную потерю нейронов среднего колючих в базальных ганглиях, внутриядерный накопление CAG повторов, как видно с помощью иммуногистохимии с антителами против полиглутаминовых расширений (левая панель, polyQ). Компактные внутриядерные включения открыты с использованием анти - убиквитин или анти - P62 иммуноокрашивания (правая панель, p62)

Болезнь Хантингтона Forecast

Болезнь Хантингтона неизменно следует прогрессивное клиническое течение, которое быстрее в отношении несовершеннолетних выявленным форм. Средняя продолжительность HD составляет 19 лет, с ограничениями в возрасте от 10 до 25 лет.

 

Лечение болезни Гентингтона

Лечение может облегчить некоторые демонстрации, но не задерживает или начало или прогрессирование симптомов. Лечение должно быть многопрофильными и должна поддерживать не только пациента , но и членов их семей, так что желательно , чтобы вмешаться, помимо экспертов в области неврологии , социальных работников, психологов и других специалистов , знакомых с проблемами этих пациентов.

Единственные препараты, которые доказали свою эффективность в борьбе с хорея включают антагонисты дофаминовых рецепторов в стриатуме (нейролептики) ингибиторов хранения или высвобождения допамина (резерпин и тетрабеназина). Там не существует эффективного лечения деменции, наиболее изнурительных аспект заболевания, но антипсихотическим и антидепрессанты полезны в терапии других нервно-психических проявлений.

Кроме того, болезнь Хантингтона имеет важное значение , чтобы присвоить генетического консультирования. Обнаружение носителей заболевания, presymptomatic стадии, возможно благодаря новым методам молекулярной биологии. Поскольку применение этих не без правовых и этических проблем во многих больницах созданы комитеты в участии пациентов, врачей, юристов и медицинских специалистов по этике, для того, чтобы оценить, в каждом конкретном случае, от того, для их реализации.

Неврология в Barcelona
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Por Dr. Eduardo Tolosa
Неврология

Это мировой авторитет по болезни и двигательных расстройств Паркинсона, а также известный исследователь и эксперт по достижениям в этой области. Недавно получил престижную награду "Движений Расстройства премии исследований" из Американской академии неврологии (ААН), для его научной карьеры в премоторной стадии Паркинсона и его понимание, лечения и профилактики заболеваний опорно-двигательного.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes


TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información здесь.