Мы используем файлы cookies – как свои собственные, так и принадлежащие третьим лицам – чтобы улучшать предоставляемые Вам услуги. Продолжая навигацию по сайту, Вы соглашаетесь с их использованием. Продолжить Политика cookies

Por Dr. Eduardo Tolosa
Неврология

Это мировой авторитет по болезни и двигательных расстройств Паркинсона, а также известный исследователь и эксперт по достижениям в этой области. Недавно получил престижную награду "Движений Расстройства премии исследований" из Американской академии неврологии (ААН), для его научной карьеры в премоторной стадии Паркинсона и его понимание, лечения и профилактики заболеваний опорно-двигательного.

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

профиль

Valoración general de sus pacientes

Он знает эволюцию болезни Гентингтона и как лечить

Болезнь Хантингтона (HD) является редким расстройством движения. Это наследственное и характеризуется непроизвольными движениями (хорея), психических расстройств и когнитивных нарушений.

 

Причины болезни Гентингтона

Причиной болезни Хантингтона является дефект в гене (IT15), кодирующий белок под названием хантингтина. Генетические результаты дефект в производстве аномально длинного белка (мутант хантингтина), который будет нести ответственность за дегенерации нейронов , которое происходит в болезни. В головном мозге есть потери нейронов и хантингтина вкладов и других белков в виде ядерных и цитоплазматических включений в живых нейронов.

Там нет никакой связи между болезнью Хантингтона и Паркинсона, хотя и в процессе нейродегенерации и осаждения аномальных белков в головном мозге происходит: hungtintina в HD и синуклеина в Паркинсона. В болезни Паркинсона, в отличие от того, что происходит в HD, движения пациента характерно замедление. Болезнь Хантингтона есть избыток подвижности (гиперкинезия).

Существует также важное клиническое подвергание между HD и других неврологических наследственных заболеваний.

 

Когда и как появляется болезнь Гентингтона

Средний возраст появления симптомов составляет 38 лет с переменными границами между вторым и седьмым десятилетиями жизни. Клиническая картина набор состоит из трех кардинальных проявлений: Хореические гиперкинезия, психоневрологических расстройств и когнитивных нарушений. Хорея воздействует на мышцы, но и осевые конечности. Кроме того , там дизартрию и иногда дисфагия в результате дисфункции глоточных мышц и верхней пищеводе. Структура психоневрологических расстройств, очень изменчива, от тонких изменений личности и депрессии до тяжелых психотических расстройств. Существует высокая частота самоубийств в семьях с болезнью Хантингтона.

 

Дифференциальный диагноз болезни Хантингтона

Диагноз ставится на основании клинических данных и проверки вертикальной передачи аутосомно - доминантным типом наследования. Нейровизуализации (КТ и МРТ) показывают типичные изменения. Подтверждение EH и presymptomatic диагноз может быть сделано с помощью молекулярно - генетических методов , которые демонстрируют патологическое расширение триплетную CAG в гене IT15.

Мы знаем, что между 1 и 7% пациентов, клинически диагностированных ЕН не имеют мутации гена IT15. Эти субъекты с более клиническим диагнозом Хантингтона 's болезнь , но IT15 отрицательный, пришел бы назвать болезнь Хантингтона их типа (HDL).

В дополнение к генетических причин, существует много Корей Приобретенные следует рассматривать в дифференциальной диагностике хорея в HD. К ним относятся хорея Sydenham, болезнь Вильсона, гипертиреоз, болезнь хореический дискинезии медикаментозный (позднюю дискинезию) или Жиль де ла Туретта.

Хантингтон гистологии

 

Гистологии также показывает значительную потерю нейронов среднего колючих в базальных ганглиях, внутриядерный накопление CAG повторов, как видно с помощью иммуногистохимии с антителами против полиглутаминовых расширений (левая панель, polyQ). Компактные внутриядерные включения открыты с использованием анти - убиквитин или анти - P62 иммуноокрашивания (правая панель, p62)

Болезнь Хантингтона Forecast

Болезнь Хантингтона неизменно следует прогрессивное клиническое течение, которое быстрее в отношении несовершеннолетних выявленным форм. Средняя продолжительность HD составляет 19 лет, с ограничениями в возрасте от 10 до 25 лет.

 

Лечение болезни Гентингтона

Лечение может облегчить некоторые демонстрации, но не задерживает или начало или прогрессирование симптомов. Лечение должно быть многопрофильными и должна поддерживать не только пациента , но и членов их семей, так что желательно , чтобы вмешаться, помимо экспертов в области неврологии , социальных работников, психологов и других специалистов , знакомых с проблемами этих пациентов.

Единственные препараты, которые доказали свою эффективность в борьбе с хорея включают антагонисты дофаминовых рецепторов в стриатуме (нейролептики) ингибиторов хранения или высвобождения допамина (резерпин и тетрабеназина). Там не существует эффективного лечения деменции, наиболее изнурительных аспект заболевания, но антипсихотическим и антидепрессанты полезны в терапии других нервно-психических проявлений.

Кроме того, болезнь Хантингтона имеет важное значение , чтобы присвоить генетического консультирования. Обнаружение носителей заболевания, presymptomatic стадии, возможно благодаря новым методам молекулярной биологии. Поскольку применение этих не без правовых и этических проблем во многих больницах созданы комитеты в участии пациентов, врачей, юристов и медицинских специалистов по этике, для того, чтобы оценить, в каждом конкретном случае, от того, для их реализации.

Неврология в Barcelona
Источник: статья, написанная на основе опыта и профессиональных навыков врача
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства