Мы используем файлы cookies – как свои собственные, так и принадлежащие третьим лицам – чтобы улучшать предоставляемые Вам услуги. Продолжая навигацию по сайту, Вы соглашаетесь с их использованием. Продолжить Политика cookies

Por

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Как бороться с генетическими аномалиями

Есть пары, которые прибегают к вспомогательной репродукции центров для их риска повлияв потомство тяжелое наследственное заболевание.

Геном человека, как состоящая из различных книг (хромосомы) и превратить эти книги библиотеки страниц информации (гены). Плохо структурированы фраза на странице, может привести к изменениям в интерпретации книги, и это именно то, что происходит в моногенных заболеваний: изменение гена приводит измененных биологических процессов и, как следствие, Болезнь.

Каждый наследует две копии каждого гена, один от отца и один от матери. Вероятность рождения ребенка пострадавших будет зависеть от типа заболевания и наследственной поведения этого. В случае моногенных заболеваний, существует два типа наследования: доминантные и рецессивные.

В доминирующей (например, болезнь Гентингтона, несовершенный остеогенез, ...), и, будучи только один из родителей влияют на вероятность рождения ребенка пострадавших составляет 50%.

В рецессивный (например, кистозный фиброз, мышечная дистрофия, серповидно Falconi, ...), и, будучи оба родителя носители, вероятность рождения ребенка пострадавших составляет 25%.

Благодаря методов оплодотворения в пробирке и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) носителей или пар, пострадавших от моногенной заболевания имеют возможность иметь детей, свободных от заболевания.

В соответствии с законом 14/2006 о вспомогательных репродуктивных технологий человека ПГД является метод, который может быть использован для "выявления серьезных наследственных заболеваний, раннее начало и не подлежит излечению послеродовой соответствии с современных научных знаний в целях выполняя выбор эмбриона предварительных эмбрионов для переноса не влияет ". Это означает, что вы можете сделать только ПГД и выбор здоровых эмбрионов для серьезных заболеваний, которые в настоящее время не имеют никакого лечения.

Пара должна быть предоставлена ​​генетическое консультирование и исследование информативности для правильной диагностики эмбрионов. Тогда пара должна пройти лечение ЭКО. Для изучения эмбрионы нужно удалить клетки из каждой лунки и анализа генетической содержание этой. После того, как клетки анализировали, здоровые эмбрионы для последующего использования, можно в матку матери или замораживания выбирают.

От первой беременности в Испании в 1994 году после ПГД, многие пары воспользовались этой техники в августе 2008 года родился первый девушки в нашей стране бесплатно несовершенный остеогенез -. Известный как болезнь "хрупкими кости" - благодаря CREA работа в сотрудничестве с центром генетических исследований Геном систем.

в
Источник: Patricia Muñoz (Laboratorio de Embriología de CREA)
*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства