TOPDOCTORS utiliza cookies propias y de terceros para facilitar su experiencia como usuario de nuestra web y captar datos estadísticos mediante el análisis de sus datos de navegación. Si usted continúa con la navegación, entendemos que nos ofrece su consentimiento para el uso de cookies. Puede cambiar la configuración de cookies u obtener más información aquí.

Por

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства

Как бороться с генетическими аномалиями

Есть пары, которые прибегают к вспомогательной репродукции центров для их риска повлияв потомство тяжелое наследственное заболевание.

Геном человека, как состоящая из различных книг (хромосомы) и превратить эти книги библиотеки страниц информации (гены). Плохо структурированы фраза на странице, может привести к изменениям в интерпретации книги, и это именно то, что происходит в моногенных заболеваний: изменение гена приводит измененных биологических процессов и, как следствие, Болезнь.

Каждый наследует две копии каждого гена, один от отца и один от матери. Вероятность рождения ребенка пострадавших будет зависеть от типа заболевания и наследственной поведения этого. В случае моногенных заболеваний, существует два типа наследования: доминантные и рецессивные.

В доминирующей (например, болезнь Гентингтона, несовершенный остеогенез, ...), и, будучи только один из родителей влияют на вероятность рождения ребенка пострадавших составляет 50%.

В рецессивный (например, кистозный фиброз, мышечная дистрофия, серповидно Falconi, ...), и, будучи оба родителя носители, вероятность рождения ребенка пострадавших составляет 25%.

Благодаря методов оплодотворения в пробирке и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) носителей или пар, пострадавших от моногенной заболевания имеют возможность иметь детей, свободных от заболевания.

В соответствии с законом 14/2006 о вспомогательных репродуктивных технологий человека ПГД является метод, который может быть использован для "выявления серьезных наследственных заболеваний, раннее начало и не подлежит излечению послеродовой соответствии с современных научных знаний в целях выполняя выбор эмбриона предварительных эмбрионов для переноса не влияет ". Это означает, что вы можете сделать только ПГД и выбор здоровых эмбрионов для серьезных заболеваний, которые в настоящее время не имеют никакого лечения.

Пара должна быть предоставлена ​​генетическое консультирование и исследование информативности для правильной диагностики эмбрионов. Тогда пара должна пройти лечение ЭКО. Для изучения эмбрионы нужно удалить клетки из каждой лунки и анализа генетической содержание этой. После того, как клетки анализировали, здоровые эмбрионы для последующего использования, можно в матку матери или замораживания выбирают.

От первой беременности в Испании в 1994 году после ПГД, многие пары воспользовались этой техники в августе 2008 года родился первый девушки в нашей стране бесплатно несовершенный остеогенез -. Известный как болезнь "хрупкими кости" - благодаря CREA работа в сотрудничестве с центром генетических исследований Геном систем.

в
Источник: Patricia Muñoz (Laboratorio de Embriología de CREA)

Publicado por: Top Doctors®

*Перевод с переводчиком Google. Мы приносим извинения за любые несовершенства