Как бороться с генетическими аномалиями
Escrito por:Есть пары , которые прибегают к искусственному оплодотворению центрам за риск повлияв потомство серьезного наследственного заболевания.
Геном человека как композит различных книг (хромосомы), и эти книги, в своей очереди страниц полной информации библиотеки (гены). Фраза слабо структурированная на странице может привести к изменениям в интерпретации книги , и это именно то , что происходит в моногенных заболеваниях: переделка ген приводит в измененных биологических процессах и, следовательно, болезни.
Каждый человек наследует две копии каждого гена: один от отца и одна матери. Вероятность рождения ребенка пострадавших будет зависеть от типа заболевания и наследственного поведения этого. В случае моногенных заболеваний, существует два типа наследования: доминантные и рецессивные.
Доминирующим (например, Хантингтон «s болезнь, несовершенный остеогенез, ...), и быть только один из родителей любовь, вероятность родить ребенка пострадавших составляет 50%.
В рецессивный (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, серповидно Falconi, ...), а также два пассажира , являющиеся родителями, шанс иметь ребенка изменяемых 25%.
Благодаря методам искусственного оплодотворения и предимплантационной генетической диагностики (ПГД) носителей или пар , пострадавших от моногенных заболеваний имеют возможность иметь детей свободными от болезни.
В соответствии с законом 14/2006 о вспомогательной репродукции человека PGD является методом , который может быть использован для «выявления серьезного наследственного заболевания, раннее начала и не поддается излечение постнатального соответствия с современными научными знаниями в целях проводить отбор эмбрионов предварительных эмбрионов не подлежит передаче ". Это означает, что вы можете сделать только ДГП и отбор здоровых эмбрионов для серьезных заболеваний, которые в настоящее время не имеют никакого лечения.
Пара должна быть предоставлена генетическое консультирование и анализ информативности для правильной диагностики эмбрионов. Затем пара должна пройти лечение ЭКО. Для анализа эмбрионов необходимо извлечь клетки от каждого, а затем анализируют генетическое содержание этого. После того, как клетки анализировали, здоровые зародыши для дальнейшего использования, либо передача в матку матери или замораживания выбраны.
От первой беременности в Испании в 1994 году после ПГД, многие пары , которые выиграли от этой техники. В августе 2008 года первый ребенок, родившийся в нашей стране, свободной от несовершенного остеогенеза - заболевание, известное как «хрупкой кость» - благодаря работе CREA в сотрудничестве с Научно-исследовательским центром по генетическому Гену систем.
