Tutto quello che c'è da sapere sulla sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo, sistema cardiovascolare in particolare muscolo-scheletrico, gli occhi e le. Sia la malattia stessa e la sua diagnosi (sulla base di prove cliniche, genetiche e di imaging) è molto complesso, quindi, per loro, è necessario per visitare diversi specialisti a parte il cardiologo .

Qual è l'aspettativa di vita della sindrome di Marfan?

Il tasso di sopravvivenza dei pazienti che soffrono dipende principalmente dalla gravità del coinvolgimento cardiovascolare nella rottura o dissezione aortica è la causa più frequente di morte, di solito morte improvvisa.

Si stima che , se un paziente con sindrome di Marfan non stanno avendo un corretto monitoraggio o il trattamento, l'aspettativa di vita è di 30 anni, mentre, se trattate correttamente, è 70. È quindi estremamente importante per diagnosticare e trattare la malattia più presto possibile.

Quali sono le cause sindrome di Marfan?

La causa principale della sindrome di Marfan è una mutazione nel gene fibrillina 1 (FBN.1) localizzato sul cromosoma 15, che provoca una diminuzione della quantità e qualità della fibrillina-1, che è depositato nella matrice del tessuto connettivo (fluido intorno alla cella) e quindi alterazioni in vari organi e sistemi.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

Le principali modifiche di questa malattia non sono sempre sintomatica:

• La dilatazione e / o rottura aortica: essa è molto importante per la diagnosi dilatazione e trattare chirurgicamente, perché, come spiegato in precedenza, la frattura ha un alto tasso di mortalità e sequele che coinvolge una speranza di vita più bassa e più povera la qualità della vita nel i sopravvissuti.
• Obiettivo dislocazione: la lente (parte dell'occhio che si trova tra l'iride e l'umore vitreo) di solito spostare temporaneamente e fino. Questa alterazione si verifica nel 80% dei pazienti, di solito prima dei 10 anni, anche se di solito non presente alla nascita.
• malattie sistemiche: in particolare nel sistema scheletrico, come deformazione dello sterno, scoliosi, distorsioni ripetizione, etc.. Sebbene non alterazioni che mettono in pericolo la vita del paziente, possono causare una peggiore qualità della vita.

Qual è l'incidenza della sindrome di Marfan?

Si stima che questa malattia colpisce uno ogni 5.000-10.000 abitanti, senza influire più per un genere rispetto all'altro. La sua eredità è autosomica dominante, vale a dire, se un genitore ha esso , la probabilità di ereditare è del 50%. Ancora, il 25% dei casi di sindrome di Marfan hanno una storia familiare, ma la malattia è stata prodotta da una nuova mutazione genetica.

Qual è il trattamento della sindrome di Marfan?

sindrome di Marfan non ha cura, ma ci sono trattamenti per prevenire le complicanze di alterazioni specifiche. Nel caso di dilatazione aortica, in una fase iniziale, farmaci come beta-bloccanti o antagonisti dell'angiotensina 2 vengono utilizzati, mentre quando l'espansione raggiunge 5 cm, viene eseguita la chirurgia.

Per quanto riguarda le alterazioni scheletriche, che è importante per l'esercizio fisico, ma non consigliato a coloro impatto o contatto come la boxe, basket o calcio, e trattamenti a volte ortopedici. Solo in casi eccezionali è necessario un intervento chirurgico correttivo.

Infine, nel caso di lussazione della lente, talvolta trasferimento deve essere effettuata da impiantare una lente intraoculare.

Quali sono i più recenti progressi nel campo della ricerca di questa malattia?

Negli ultimi anni, sono stati compiuti progressi sia nella diagnosi e nel trattamento della malattia. In primo luogo, con le linee guida aggiornate per la diagnosi, è riuscita a ridurre i falsi diagnosi, oltre a rendere le diagnosi precedenti, e anche è stato raggiunto diagnosi genetica preimpianto.

Nel trattamento, a parte i progressi in oftalmologia e traumatologia ortopedica, ha raggiunto un salto di qualità nella chirurgia cardiaca, dove si sono sviluppate nuove tecniche chirurgiche per ottenere il mantenimento della valvola aortica. Inoltre, alcune ricerche hanno dimostrato il potenziale effetto positivo di alcuni antagonisti dell'angiotensina 2 nel ridurre la progressione della dilatazione aortica.