Raccomandazioni per mitigare gli effetti della malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che provoca l'usura di alcune cellule nervose nel cervello. Secondo gli esperti , le persone che sono nati con questo gene difettoso non hanno sintomi alla nascita, ma compaiono dopo 30 o 40 anni. Al primi sintomi comprendono movimenti incontrollati, goffaggine e problemi di equilibrio. Altri appaiono più tardi come un impedimento a camminare, parlare e deglutire. Alcuni pazienti non riescono a riconoscere i membri della famiglia e gli altri sono consapevoli del loro ambiente e possono esprimere le loro emozioni.

Se un genitore ha la malattia di Huntington il vostro bambino avrà il 50% di possibilità di averlo. Con un esame del sangue è possibile determinare se una persona ha il gene e se si svilupperà la malattia. Non esiste una cura, ma ci sono farmaci che possono aiutare a controllare alcuni sintomi, ma non possono ritardare o fermare la malattia.

Il tipo e la gravità dei disturbi cognitivi e di comunicazione variano da paziente. Mentre molte cose possono sembrare simili, non ci sono due persone con malattia di Huntington sono esattamente uguali. Nella maggior parte dei casi, il paziente avverte le stesse difficoltà per tutto il decorso della malattia e la sua gravità varia da uno stadio all'altro.

I sintomi della malattia di Huntington

Alcuni dei sintomi più comuni sono:

- Problemi di comunicazione. I pazienti hanno debolezza muscolare, lentezza o la mancanza di coordinamento delle labbra, della lingua, della gola e la mascella (disartria). Oltre a rallentare il ritmo del discorso, problemi con il volume, per coordinare o respirazione. Inoltre è difficile esprimersi correttamente o parlare bene. E difficoltà a comprendere, la lettura e la scrittura.

- problemi cognitivi. Diminuzione immediato ea breve termine di memoria, ridotta capacità di risolvere i problemi, difficoltà di idee organizzazione, problemi di concentrazione, capacità di imparare cose nuove e problemi con numeri e calcoli matematici ridotti.

- mangiare impulsivo. Difficoltà a controllare la velocità di ingestione di cibo o liquidi e di masticare, incapacità di deglutire. Mancanza di coordinamento tra il processo di deglutizione e di parlare o di respirazione, hanno bisogno di ingoiare più volte per ogni drink o uno snack. cibo sbavando o fuoriuscita o liquidi dalla bocca.

Alcuni di questi sintomi sembrano essere estranei a questa malattia, va osservato da vicino da un medico e cercare valutazione da parte di un discorso specialista e il linguaggio (logopedista, logopedista, logopedista o logopedista).

La diagnosi della malattia di Huntington

Viene diagnosticata con test genetici e neurologici. Questi test possono essere eseguiti prima che la persona presenta sintomi per determinare se portare il gene.

Il trattamento per la malattia di Huntington

Questa malattia può essere superata solo, non esiste una cura. Il logopedista, specialista di lingua, è essenziale nelle prime fasi della malattia, poi aiutare il paziente a mantenere una vita più confortevole possibile. È possibile esercitare i modelli di comportamento che possono essere utilizzati in seguito, quando la malattia progredisce, e comprende dispositivi linguistici alternativi come lavagne e computer.

Sulla comunicazione, lo specialista può insegnare al paziente di parlare più lentamente, ripetere la parola o la frase, quando necessario, riformulare la frase, esagerando i suoni, superiore a parlare (prendendo un respiro profondo prima di parlare) descrivere quello che è media Se non è possibile pensare alla parola precisa, indicare la prima lettera della parola, usare i gesti, tenere frasi brevi, utilizzare tecniche alternative come tavole parole, alfabeto o illustrazioni o utilizzare dispositivi elettronici.

I membri della famiglia possono aiutare, eliminando le distrazioni come la televisione, la radio o grandi gruppi di persone. Mantenere semplici domande ed espressioni, facendo una sola domanda alla volta. DO, quando possibile, le domande che si può rispondere sì o no. Prestare attenzione ai gesti ed espressioni facciali modifiche, chiedere chiarimenti o domande di ripetizione, come quello che si pensa è stato detto, cercando di parlare di questioni familiari, permettono al soggetto di prendere abbastanza tempo per comunicare il tuo messaggio. E, soprattutto, essere paziente con l'altoparlante.

Agire suggerimenti per le famiglie di coloro che sono colpiti dalla malattia di Huntington

- problemi cognitivi. Nel disorientamento frequente si consiglia di mantenere un calendario, avere un orologio in vista e mettere il nome delle cose.

- Problemi di memoria. I membri della famiglia possono fare un poster con ciò che viene fatto tutti i giorni, a stabilire le linee guida in cui lasciano sempre cose da mettere etichette, utilizzano un giornale in cui le cose si chiedono e hanno scritto soluzioni a problemi comuni.

- Guida di deglutire

Offrire piccoli morsi e sorsi, assicurarsi che la persona è seduta diritta possibile, mettere un cuscino per impedirle di inclinare la testa all'indietro, controllare il ritmo al quale la persona mangia cibo. Osservare il movimento su e giù della laringe (pomo d'Adamo), o leggermente di mettere due dita sul pomo d'Adamo della persona per rilevare il movimento e cercare di determinare se la deglutizione è completa. Assicurarsi che la persona ingoiare due volte ogni boccone o SIP per rimuovere completamente il residuo rimasto in bocca.

Utilizzare salse, condimenti e condimenti con alimenti secchi o solidi, quando possibile. Crush e mescolare farmaci con il cibo, evitare le distrazioni durante l'allattamento, non consentono la persona a parlare con il cibo in bocca. Se si sono tosse molto o che mostra altri segni di problemi di deglutizione, offrono nettari e liquidi densi come frullati. Inoltre liquefatto dare cibo fino a quando si può vedere il medico o il logopedista e leguaje. Limitare la quantità di cibo sia collocato sul piatto o la quantità di liquido nel bicchiere.

A volte, se la gravità è estrema ala per via endovenosa e metodi di suono.