¿Qué son los síndromes distónicos?

El termino distonía se puede utilizar para describir una fenomenología, un síndrome con diversas etiologías posibles o un diagnostico etiológico especifico. Un síndrome distónico se caracteriza por la presencia de contracciones musculares prolongadas que afectan a músculos agonistas y antagonistas (co-contracción) y que son causa de posturas mantenidas y movimientos anómalos. Típicamente, los movimientos distónicos se repiten siguiendo un mismo patrón que afecta a los mismos grupos musculares, lo que permite diferenciarlos de otros movimientos involuntarios como las coreas o los tics. La presentación clínica de las distonías es heterogénea por lo que con frecuencia se diagnostican erróneamente. En pacientes con distonía no es infrecuente la presencia de temblor. En un 25% de los pacientes coexiste temblor postural de manos idéntico al temblor esencial; en otros pacientes, el temblor es más lento y localizado en las zonas afectadas por los espasmos distónicos (temblor distónico).

Con frecuencia, los espasmos distónicos aparecen o se agravan cuando el paciente realiza un movimiento (distonía de acción). Es característica la extensión de los espasmos a regiones adyacentes al realizar un acto motor (p. ej., espasmos del hombro durante la escritura en un sujeto con distonía de la mano). También son frecuentes los movimientos en espejo (p. ej., espasmos durante la escritura en la mano contralateral a la mano distónica). El acto motor desencadenante puede ser en ocasiones un acto altamente específico. Así, por ejemplo, escribir o tocar la guitarra puede desencadenar distonía en una mano. Otra característica de la distonía es su mejora al aplicar el paciente ciertos estímulos sensitivos, con frecuencia cerca de la zona de los espasmos.

Un ejemplo de estos «trucos» sensitivos (geste antagonistique) es la mejoría observada a veces en la tortícolis al aplicar el paciente una ligera presión sobre la barbilla, o en el blefaroespasmo, cuando se aplica un ligero roce sobre la región temporal del cráneo. Los espasmos distónicos empeoran típicamente con el estrés y la fatiga y mejoran o desaparecen con la relajación y el sueño.

Clasificación

Las características clínicas de las distonías son extremadamente variadas en lo que se refiere a edad de comienzo, región corporal afectada y grado de generalización y gravedad. Además, constantemente se están identificando más causas ambientales y genéticas. Para afrontar esta heterogeneidad clínica y etiológica se han propuesto varias clasificaciones. La más reciente se focaliza en las características clínicas y clasifica la distonía como aislada (la distonía es la única manifestación) o combinada ( si además hay otros signos neurológicos o sistémicos). Atendiendo a la extensión se distingue entre distonía focal, segmentaria, generalizada o multifocal, y según la etiología puede ser hereditaria (de origen genético conocido), adquirida (o distonía sintomática) o idiopática (de causa desconocida). Otra característica etiológica complementaria es la existencia o no de cambios patológicos identificables.

Epidemiología

La verdadera prevalencia se desconoce. Entre los pacientes distónicos evaluados en el Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona, un 70% padecen distonías idiopáticas y las formas adquiridas más frecuentes son las inducidas por fármacos, asfixia perinatal, traumatismo craneoencefálico, ictus cerebral, encefalitis, tumores o malformaciones vasculares.

La prevalencia de la distonía generalizada de la infancia se ha estimado en 3,6 pacientes por cada 100.000 habitantes y la distonía focal del adulto en 30 casos por cada 100.000 habitantes. La distonía de la infancia y la adolescencia es tres veces mayor entre la población judía de ascendencia askenazí. En el adulto es más frecuente en mujeres que hombres (2:1).