¿Qué son las anemias raras?

Las anemias raras suelen aparecer en edades tempranas (neonatal, infantil o juvenil) porque la gran mayoría de ellas tienen un origen congénito, y  duran toda la vida, aunque con variable intensidad o manifestaciones clínicas asociadas. Las anemias raras de origen congénito  se transmiten con la herencia y  se las conoce también como hereditarias. Debido a ello el estudio familiar de ambos padres es muchas veces fundamental para el diagnóstico

¿Existen diferentes tipos?

Sí, hay diferentes tipos de anemias raras dependiendo de su origen. En general obedecen a defectos de los hematíes, cuya supervivencia en la circulación se ve acortada (hemolisis) o a defectos en su formación a nivel de la médula ósea (aplasia o diseritropoyesis)

¿Cuáles son sus síntomas?

Los principales síntomas son los de toda anemia:

• Cansancio.
• Dificultades al respirar.
• Inapetencia.
• Dolores de cabeza.
• Somnolencia.

 Existen otros síntomas de tipo general, a los que pueden asociarse manifestaciones extra hematológicas, como crisis vaso-oclusivas (anemia falciforme), trastornos del sistema nervioso central (neuropatía) o acúmulo de glucógeno en el hígado (glucogenosis).

¿Qué causa las anemias raras?

La gran mayoría de anemias raras obedecen  a  mutaciones en los genes responsables de la síntesis de las proteínas que forman parte estructural del hematíe: hemoglobina, como anemia falciforme; membrana, como esferocitosis hereditaria; y enzimas del metabolismo, como el fabismo.

¿Cómo hay que tratarlas?

De momento, el único tratamiento al alcance de  los especialistas en Hematología es paliativo mediante transfusiones de sangre, administración de quelantes de hierro y en formas con importante afectación de la calidad de vida, la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía). Actualmente, se están ensayando  tratamientos experimentales mediante  fármacos o dianas terapéuticas o mediante terapia génica, pero el único tratamiento de la enfermedad es el  trasplante de medula ósea (TMO) que, debido a sus posibles complicaciones, sólo se utiliza en casos extremadamente graves.

¿Es posible prevenirlas?

Cuando se conoce la existencia de una de estas enfermedades raras en una determinada familia, el único medio para prevenirlas es el consejo genético.