Che cosa è l'acondroplasia?

Autore: Top Doctors®
Pubblicato: | Aggiornato: 14/10/2017 03:41
Fonte: Articolo redatto in base all’esperienza e alla carriera del medico

Achondroplasia è il tipo più comune di un gruppo di malattie chiamate displasie ossee, questi sono caratterizzati da un disturbo generalizzato del tessuto osseo e la cartilagine e sono la causa più comune di grave ritardo di crescita (rachitismo). Acondroplasia solito sospetti su ultrasuoni di routine nel terzo trimestre di gravidanza a causa della presenza di brevi ossa degli arti. Si può affermare in quel momento con prove genetiche e molecolari. A volte viene diagnosticata alla nascita da caratteristiche fisiche di nanismo e le caratteristiche radiologiche.

acondroplasia

Provoca acondroplasia

 

Acondroplasia è causata da una mutazione genetica che colpisce la formazione delle ossa (in particolare chiamato encondrale). La malattia genetica viene trasmessa come autosomica dominante, anche se al 80% la mutazione si verifica "de novo", cioè, senza i loro genitori sono affetti.

 

Acondroplasia sintomi o caratteristiche

 

Alla nascita i neonati con acondroplasia avere un aspetto tipico della sproporzionatamente arti corti con il tronco e grande testa con ponte nasale depresso e mandibola prominente.

Acondroplasia nanismo è caratterizzato da interessano segmenti più vicino a arti tronco, omeri e femori. Altre caratteristiche includono la pelle spessa pieghe con eccessiva aspetto tessuto muscolare, ipotonia generale con marcata lassità delle articolazioni tranne gomito di solito deve allungare limitato, mani corte con marcata separazione tra medio e l'anulare (deformità "tridente") e le tre dita centrali della stessa lunghezza (deformità "stella marina").

Durante la crescita essi hanno ritardato acquisizione delle capacità motorie dovuta alla somma di ipotonia, lassità articolare e difficoltà a bilanciare una grande testa con un tronco normale e corte estremità.

Essi possono anche avere toraco cifosi, lordosi lombare, otiti ricorrenti che può causare la sordità e l'affollamento dentale. Deformità successive possono verificarsi alle estremità come curvatura (ginocchio varo) o piedi verso l'interno (torsione tibiale interno).

Alterazioni nel cranio e della colonna vertebrale possono causare un restringimento del canale vertebrale con compressione delle strutture neurologiche e deficit funzionale dolorosa o clinica nelle estremità.

Ha raggiunto la dimensione media finale delle persone con acondroplasia è di 131 cm e 124 cm negli uomini e nelle donne.

Lo studio radiologico presenta caratteristiche e confermare la malattia. Le ossa del viso sono poco addestrati, le vertebre sono brevi, il bacino è corto e arrotondato, la zona del bacino, che articola l'anca è appiattita, può avere vertebrale lombare incunearsi, le ossa degli arti sono brevi, tranne il perone, testa radiale è deformata e appena luxándose e la zona di crescita del femore nel ginocchio ha una "V".

 

Trattamento di acondroplasia

 

Il trattamento di acondroplasia è volto a correggere i tre principali patologie scheletriche della malattia: il nanismo, scostamenti dalle estremità e deformità della colonna vertebrale.

Nanismo è trattata da allungamento osseo come l'uso di ormone della crescita non ha portato benefici in questi pazienti. Bone allungamento è realizzato in arti inferiori per raggiungere un'altezza finale di circa 150 cm, e omeri per facilitare la cura personale. Il processo può richiedere più di due anni e non è senza complicazioni.

Le deviazioni possono richiedere arto collocamento ortesi nel bambino, ma nel bambino di età superiore o adolescente richiedono chirurgia ossea.

Deformità vertebrali possono richiedere l'inserimento di parentesi graffe o interventi chirurgici, soprattutto se i segni di compressione neurologica.

Attualmente è indagato nel controllo malattia genetica della malattia, anche se questo tipo di terapia è in fase di sviluppo.

 

Previsioni acondroplasia

 

I bambini affetti da acondroplasia hanno un più alto tasso di mortalità perinatale. Tuttavia, dopo questa fase, l'aspettativa di vita è simile a quella della popolazione generale, sebbene la presenza di problemi ortopedici li rende affluenti soffrono alcuni chirurgia ossea lungo la sua vita.

Questi pazienti hanno un quoziente intellettivo normale e parametri di salute globale non sono significativamente diminuiti.

Traumatologia infantile presso Barcelona
*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

Dr. César Galo García Fontecha
Traumatologia infantile

ricercatore di prestigio, Dr. Dr. García Fontecha è esperto di bambino Traumatologia e Ortopedia, presa in carico di tutti i tipi di malattie dell'apparato locomotore bambino traumatiche, ortopedici, congenite o di sviluppo. E 'membro della Chirurgia Pediatrica Trauma e Traumatologia servizio LENOX Corachan. Si Dottorato in Medicina e Chirurgia presso l'Università Autonoma di Barcellona, ​​è anche un laureato in Statistica in Scienze della Salute presso l'Università Autonoma di Barcellona. Metodologia ha un Master in ricerca sanitaria presso l'Università Autonoma di Barcellona. Ha ricevuto diversi premi per la sua carriera pubblica.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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