Che cosa è l'acondroplasia?

L' acondroplasia o il nanismo è una malattia genetica che colpisce la crescita delle ossa. Dr. Galo García Fontecha, autore dell'articolo, è noto ricercatore e specialista in chirurgia ortopedica e traumatologia infantile, un esperto in tutte le patologie traumatiche, congenite o un bambino locomotoria di sviluppo. Lenox detiene Corachan e Delfos Medical Center. Poi offre maggiori dettagli su questo disturbo e come affrontarlo.

Achondroplasia è il tipo più comune di un gruppo di malattie chiamati displasie ossee. Questi sono caratterizzati da un disturbo generalizzato del tessuto osseo e della cartilagine ed è la causa più comune di nanismo grave (nanismo). Acondroplasia spesso sospettati nella routine sonograms terzo trimestre di gravidanza a causa della presenza di brevi ossa degli arti. Si può affermare in quel momento con prove genetiche e molecolari. A volte è diagnosticata alla nascita dalle caratteristiche fisiche di nanismo e le caratteristiche radiologiche.

provoca acondroplasia

Acondroplasia è causata da una mutazione genetica che colpisce la formazione delle ossa (in particolare chiamato encondrale). La malattia genetica si trasmette con modalità autosomica dominante, anche se al 80% la mutazione si verifica "de novo", vale a dire, senza i loro genitori sono affetti.

Acondroplasia sintomi o caratteristiche

Alla nascita neonati con acondroplasia avere un aspetto tipico di sproporzionatamente arti corti con il tronco e grande testa con sella nasale e mandibola prominente.

Acondroplasia nanismo è caratterizzata da incidere segmenti più vicino agli arti tronco, omeri e femori. Altre caratteristiche sono pelle spessa pieghe con aspetto del tessuto muscolare eccessivo, ipotonia generale con lassità articolare segnato tranne gomito solito ha limitazioni di allungare le mani corte con marcata separazione tra medio e anulare (deformità "tridente") e le tre dita centrali della stessa lunghezza (deformità "stella marina").

Durante la crescita hanno ritardato l'acquisizione delle capacità motorie a causa della somma di ipotonia, lassità articolare e difficoltà a bilanciare una grande testa con un tronco normale e arti corti.

Essi possono anche avere cifosi toraco-lombare, lordosi lombare, otiti ricorrenti che può causare sordità e affollamento dentale. deformità successivi possono apparire come curvatura alle estremità (genu) o piedi (attivo tibiale torsione interno).

Alterazioni nel cranio e della colonna vertebrale possono causare un restringimento del canale spinale con strutture neurologiche di compressione e dolorose o delle estremità clinici deficit funzionale.

Ha raggiunto la dimensione media finale di persone con acondroplasia è 131 cm e 124 cm negli uomini e le donne.

Lo studio radiologico presenta caratteristiche e confermare la malattia. ossa facciali sono scarsamente addestrati, le vertebre sono brevi, il bacino è corto e arrotondato, la zona del bacino che articola l'anca è appiattito, può avere vertebrale lombare incunearsi, le ossa degli arti sono brevi, tranne il perone, testa radiale è deformata e termina luxándose e la zona di crescita del femore al ginocchio ha una "V".

Trattamento di acondroplasia

Il trattamento di acondroplasia è focalizzata sulla correzione della malattia tre principali disturbi scheletrici: il nanismo, deviazioni dalle estremità e deformità della colonna vertebrale.

Nanismo è trattata per allungamento osseo come l'uso di ormone della crescita non ha fornito prestazioni in questi pazienti. allungamento osseo viene eseguita in arti inferiori per raggiungere un'altezza finale di circa 150 cm e omeri per facilitare la cura personale. Il processo può richiedere più di due anni e non è senza complicazioni.

Le deviazioni possono richiedere arto posizionamento ortesi nel bambino, ma nel bambino di età superiore o adolescente richiedono chirurgia ossea.

deformità della colonna vertebrale possono richiedere l'immissione corsetti o interventi chirurgici, soprattutto se i segni di compressione neurologica.

Attualmente è indagato nel controllare disordine genetico della malattia, anche se questo tipo di terapia è in fase di sviluppo.

Previsione acondroplasia

Acondroplasia bambini affetti hanno un più alto tasso di mortalità perinatale. Tuttavia, dopo questa fase, l'aspettativa di vita è simile a quella della popolazione generale, anche se la presenza di problemi ortopedici li rende affluenti soffrire un po 'di chirurgia ossea per tutta la vita.

Questi pazienti hanno un quoziente intellettivo normale e parametri di salute globale non sono significativamente diminuiti.