¿Para qué sirven las pruebas prenatales?

Las pruebas prenatales son un conjunto de pruebas que permiten descartar parte de los problemas que pueden afectar a la madre o al feto durante el embarazo. Estas pruebas se realizan a lo largo del embarazo e incluyen:

• Análisis de sangre donde se buscan infecciones maternas que podrían afectar al feto como: Lúes, HIV, Hepatitis B y C, Rubeola, Varicela, Toxoplasma y Citomegalovirus. También se buscan patologías como la Diabetes o alteraciones de la glándula Tiroidea que afectan a la madre e indirectamente pueden tener efectos sobre el feto. 
• Cultivos vaginal y rectal que se realizan en tercer trimestre, semanas 35 a 37 y sirven para descartar una infección por Estreptococo agalactiae que podría afectar al feto.
• Cultivos de orina para descartar infecciones en la madre que pudiesen afectar su riñón.
• Test EBA, es un test ecográfico y bioquímico que se hace entre las semanas 11 y 13+6 del embarazo para descartar problemas cromosómicos del feto como son el Sd de Down, Patau o Edwards.

Se busca dos hormones maternas que cruzan la barrera placentaria que son al PAAP y la BHCG y junto con la translucencia nucal y el CRL del feto, calculados en la ecografía, y la edad materna, nos dan un índice de riesgo para estas enfermedades cromosómicas. La tasa de detección de anomalías se sitúa entre el 85 y 90%.

• Test Prenatal no invasivo. Es una prueba de ADN fetal libre detectado en sangre materna.

Se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo y tiene una sensibilidad y especificidad de prácticamente el 100% para la detección de enfermedades cromosómicas como el Sd de Down, Patau, Edwards o enfermedades ligadas a cromosomas sexuales (X y Y).

• Biopsia de Corion. Es una prueba invasiva basada en la obtención de vellosidades coriales para estudio de cariotipo fetal u otros estudios. Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo y puede hacerse por vía vaginal o abdominal según la inserción de la placenta. Debido a que es una prueba invasiva, tiene un riesgo de aborto de aproximadamente el 1%.
• Amniocentesis. Es una prueba invasiva que se puede realizar a partir de la semana 16 de embarazo y consiste en la punción, bajo control ecográfico, de la bolsa de líquido amniótico que envuelve al feto.

Permite hacer diagnostico del cariotipo fetal y también otros estudios. Tiene un riesgo de aborto de aproximadamente 0,5 a 1%.

• Ecografía de semana 11 a 13+6. Es muy importante para valorar la translucencia nucal fetal que puede ser signo de malformaciones cromosómicas o cardiacas.

También valora otros marcadores secundarios de cromosomopatías como el hueso nasal, regurgitación tricúspide y ductus venoso. Confirma la edad gestacional, viabilidad del feto y el diagnostico de anomalías mayores en el feto.

• Ecografía de 20 semanas. Es la ecografía de alta definición en la que se pretende descartar anomalías estructurales del feto mediante la evaluación detallada de la anatomía fetal.

También se valora que el crecimiento fetal y el líquido amniótico sean correctos y se valora la placenta.

• Ecografías de crecimiento. Se realizan a lo largo del embarazo para valorar el crecimiento fetal, la placenta y el líquido amniótico.

¿Por qué se hacen las pruebas prenatales?

La finalidad de estas pruebas es la detección precoz de enfermedades tanto en la madre como en el feto para poder actuar de forma rápida y adecuada. Cualquier mujer embarazada debe someterse a las pruebas prenatales, pero no a todas. Las pruebas prenatales invasivas como la Amniocentesis o la biopsia de Corion se reservan para cuando hay alteraciones ecográficas graves en la ecografía de 11 a 13+6 semanas que nos hacen sospechar de la posibilidad que haya de interrumpirse el embarazo, puesto que implican un riesgo de perdida fetal de alrededor del 1%.

El diagnostico de patología cromosómica se realiza con el test de EBA y si el resultado es de riesgo alto o intermedio, se complementa con el Test Prenatal no invasivo.

¿Cuál es el grado de precisión de las pruebas prenatales?

Depende de la prueba, por supuesto. Los análisis de sangre para detectar infección, los cultivos vaginal y rectal o cultivo de orina, son totalmente fiables. Las ecografías nos proporcionan una información sobre el crecimiento del feto, pero es solo orientativa porque el peso puede variar entre un 10-15% tanto en positivo como en negativo. Nos orientan sobre el percentil fetal para saber si son retrasos de crecimiento, fetos normales o macrosomas y que podamos actuar en consecuencia.

También permiten orientar sobre la madurez de la placenta y su localización y sobre el líquido amniótico que si se haya reducido o en exceso puede ser causa de actuación por nuestra parte.

Los test prenatales Invasivos como la Amniocentesis o la Biopsia de Corion son de un 100% de fiabilidad

Los test prenatales No invasivos varían, el Test EBA tiene una fiabilidad de hasta el 85-90% mientras que el Test Prenatal no invasivo puede llegar al 100% de ciertas enfermedades cromosómicas, pero no todas, y a veces requiere de una prueba invasiva para confirmar su diagnostico.

¿Qué información permiten obtener los resultados de las pruebas prenatales?

Nos permiten obtener información sobre enfermedades maternas como: Diabetes, alteraciones del tiroides, infecciones tanto en sangre como en vagina u orina, Hipertensión arterial o preeclamsia, anemia y déficits de calcio y vitaminas.

También nos dan información sobre el feto: las ecografías informan sobre el número de fetos, su crecimiento, presentación y anomalías estructurales y con los test Prenatales No invasivos o Invasivos detectamos alteraciones cromosómicas o genéticas. Las ecografías, además, nos proporciona información muy valiosa sobre la placenta y el líquido amniótico.

¿Qué ventajas superan sus inconvenientes?

Las ventajas son claras, ya que permiten el diagnostico precoz y su tratamiento, en la medida que se pueda, de patologías tanto maternas como fetales. Los inconvenientes son básicamente el riesgo involucrado en los test especialmente los Test Prenatales Invasivos donde existe un riesgo del 1% de perder al feto.

Es importante asesorar bien a los padres porque a veces según que resultados, obligas a hacer otras pruebas mas invasivas o a repetirlas, con intervalos de tiempo amplios, lo que puede afectar psicológicamente a los padres hasta que tengan el diagnostico definitivo.