La enfermedad celíaca afecta alrededor del 1-2% de la población
Autore:¿Qué es la enfermedad celiaca?
La celiaquía es una enfermedad que afecta a todo el organismo, especialmente al tubo digestivo y sobre todo a los primeros tramos del intestino delgado. La enfermedad es de origen autoinmune, apareciendo en pacientes genéticamente predispuestos.
Es relativamente frecuente y afecta alrededor del 1-2% de la población. En muchos casos el diagnóstico lo realizan los especialistas en Pediatría, pero no es infrecuente que a edades tempranas pueda pasar desapercibida y los pacientes sean diagnosticados en edades más avanzadas, incluso un 25% son mayores de 60 años.
¿Cuál es la causa?
La enfermedad celíaca se desencadena por el consumo en la ingesta de gluten, que es un componente proteico contenido en la harina de ciertos cereales, fundamentalmente trigo, centeno, cebada y en menor cuantía avena. Al consumir gluten los pacientes afectos de enfermedad celiaca desarrollan lesiones características de intensidad variable, preferentemente intestinales.
¿Qué síntomas produce?
Los síntomas son muy variados, los más frecuentes son digestivos, desde apenas molestias abdominales, incluso pacientes asintomáticos, hasta un amplio número de síntomas. Las molestias digestivas habituales son dolor de estómago o dolor abdominal difuso, digestiones lentas y pesadas, hinchazón, alteración del hábito intestinal con predominio de diarrea o a veces incluso estreñimiento.
Frecuentemente se asocian determinadas alteraciones extradigestivas como trastornos hematológicos, el más importante la falta de hierro (con o sin anemia), alteración de las pruebas hepáticas, alteraciones musculo-esqueléticas, como el desarrollo de osteoporosis, retraso de crecimiento en niños, enfermedades tiroideas, trastornos relacionados con la fertilidad, úlceras en la boca de forma recurrente, procesos dermatológicos como la dermatitis herpetiforme, trastornos neurológicos, depresión y ansiedad, etc.
¿Cómo se diagnostica?
En general el diagnóstico se basa en la sospecha clínica y por consiguiente la realización de una serología específica (determinación de anticuerpos en sangre), marcadores genéticos y el estudio de las biopsias intestinales. Ninguna de estas pruebas por sí sola, es suficiente para confirmar el diagnóstico y en la actualidad, dependiendo de cada caso, se establecen diferentes algoritmos diagnósticos que permiten seleccionar que tipo de pruebas deben realizarse para obtener el diagnóstico de certeza.
¿Cuáles son las exploraciones más frecuentes para el diagnóstico?
Mencionamos a continuación las principales actuaciones a realizar para el diagnóstico de estos pacientes.
- Estudios serológicos: Existen varios marcadores serológicos disponibles en la actualidad:
- Anticuerpos Anti-Gliadina: Dirigidos contra las gliadinas (fragmentos del gluten). Son poco específicos y suele haber falsos positivos frecuentemente.
- Anticuerpos Anti-Endomisio: Son muy específicos, pero algo menos sensibles.
- Anticuerpos Anti-Transglutaminasa tisular: más sensibles, pero menos específicos. Los más informativos son de la clase IgA. Su positividad guarda una relación lineal con la presencia y severidad de la atrofia vellositaria en la mucosa duodenal.
- Anticuerpos Anti-Péptidos Deaminados de Gliadina: Más sensibles que los Ac antiendomisio, presentando una especificidad similar a los Ac antitransglutaminasa. Los más empleados son los de la clase IgG y se determinan especialmente en niños menores de 18 meses y en pacientes con deficiencia de IgA.
Las pruebas serológicas en el adulto son bastante menos sensibles que en el niño, siendo sus resultados frecuentemente negativos, especialmente los Ac antitransglutaminasa, por lo que se están estudiando otros sistemas de detección, a emplear en un futuro próximo.
- Estudios genéticos: El sistema HLA (antígenos linfocitarios humanos, ubicados en el brazo corto del cromosoma 6) está implicado en la aparición de la enfermedad. Este sistema está encargado de vigilar que las células del organismo sean propias y su presencia está relacionada con la aparición de diversas enfermedades autoinmunes. Existen una serie variaciones del sistema HLA que predisponen a padecer la enfermedad. Así, el HLA-DQ2 se presenta en un 90% de los celíacos y cerca del 5% restante presentan el HLA DQ8.
La presencia de estos antígenos de histocompatibilidad, no implica que tenerlos positivos signifique que desarrollen la enfermedad (de hecho, los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA-DQ2).
- Biopsias duodenales: Se obtienen mediante la realización de una gastroscopia para llegar al duodeno y tomar biopsias, mediante una pinza introducida a través del endoscopio. Las biopsias duodenales muestran en la celiaquía lesiones de variable intensidad que son clasificadas según criterios histológicos (los más utilizados son los criterios de Marsh), que van desde infiltrados de linfocitos CD3 intraepiteliales, hasta la aparición de vellosidades intestinales atrofiadas.
- Estudio familiar. Como la enfermedad celiaca es de base genética, una vez diagnosticado un paciente de enfermedad celiaca se debe investigar la existencia de la enfermedad en sus familiares próximos, fundamentalmente de primer grado.
- Diagnóstico diferencial: Hay que tener presente que algunos casos de enfermedad celiaca pueden tener ciertas peculiaridades que deben requerir actuaciones más complejas, como es el caso de la enfermedad celiaca refractaria a la dieta sin gluten, el esprúe colágeno, etc.
También hay que tener en cuenta que otras enfermedades pueden tener hallazgos, preferentemente histológicos parecidos, como las enfermedades inflamatorias intestinales, los efectos secundarios de ciertos fármacos como AINEs, ciertas infecciones como el Helicobacter Pylori o la Giardia Lamblia, alergias alimentarias, linfoma intestinal, etc. Por tanto, un diagnóstico de certeza, con las debidas exploraciones complementarias, se debe realizar en todos los casos.
Conviene así mismo descartar otros procesos que pueden producir síntomas muy parecidos, como son diversas intolerancias alimenticias, preferentemente la intolerancia a disacáridos (latosa, fructosa y otros), intolerancia al gluten sin celiaquía, así como los trastornos relacionados con la biota intestinal (bacterias intestinales) como son los síndromes con sobrecrecimiento bacteriano. Todas estas alteraciones disponen de técnicas diagnósticas propias.
¿Cómo se trata la enfermedad celiaca?
Aunque están en marcha multitud de ensayos clínicos con nuevas estrategias diagnósticas, terapéuticas y aparición de nuevos fármacos que harán que el tratamiento futuro de la enfermedad celiaca cambie considerablemente, en la práctica el único tratamiento existente en la actualidad consiste en mantener una dieta estricta sin gluten de por vida. La dieta no cura la enfermedad, pero la controla y normalmente se consigue la normalización clínica, así como evitar posibles complicaciones.
Está demostrado que el consumo continuo de pequeñas cantidades de gluten puede dañar severamente las vellosidades intestinales o provocar otras alteraciones y/o trastornos importantes no deseables, incluso en ausencia de síntomas.
¿En qué consiste la dieta sin gluten?
La dieta sin gluten se basa fundamentalmente en un consumo de alimentos naturales y frescos que no contienen ese componente proteico, tales como la leche y derivados; las carnes y embutidos; los pescados y mariscos; huevos en sus diversas formas de consumo; todo tipo de frutas, verduras, legumbres y de cereales que no contienen gluten como el maíz, arroz, mijo y sorgo, combinándolos entre sí de forma variada y equilibrada.
Se eliminará de la dieta cualquier producto que lleve como ingrediente trigo, cebada, centeno, triticale (híbrido de trigo y centeno) o avena. Como norma general, deben eliminarse de la dieta los productos a granel, elaborados artesanalmente, o los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de sus ingredientes.
Un aspecto muy importante para el paciente se refiere a la precaución en la manipulación de los alimentos con el fin de evitar la contaminación de éstos. Se evitará freír alimentos sin gluten en aceites donde previamente se hayan elaborado productos con gluten. En aquellas casas en las que hay un celíaco, se recomienda eliminar las harinas y el pan rallado de trigo y utilizar en su lugar harinas y pan rallado sin gluten o copos de puré de patata para rebozar, empanar o espesar salsas. De esta forma, casi todos los alimentos que se preparen los puede tomar toda la familia del celíaco.
¿Seguimiento de los pacientes?
En la actualidad el seguimiento del paciente con enfermedad celiaca debe realizarse en todos los casos y de forma periódica realizar pruebas analíticas u otras exploraciones complementarias que permitan comprobar la buena evolución de la enfermedad y evitar las complicaciones.
