Spina bifida

La spina bifida colpisce 8 fuori di ogni 10.000 nati vivi, è la seconda causa di gravi malformazioni congenite e la seconda causa di disabilità fisica in Spagna dopo paralisi cerebrale infantile. Nella sua forma più nota e grave, aperto spina bifida, il midollo spinale e le sue coperture non si sviluppano correttamente e sono esposti verso l'esterno senza copertura della pelle, la sofferenza lesioni irreversibili, in cui sia la forza negli arti, come la loro sensibilità e la come il controllo degli sfinteri sono interessati. Inoltre, circa 80% dei pazienti soffre concomitanza idrocefalo, che richiedono un trattamento chirurgico da una valvola ventricolostomia. Ancora, l'80% dei pazienti con spina bifida hanno un normale sviluppo cognitivo e può condurre vita indipendente e attiva con gli aiuti necessari.

V'è una forma più lieve chiamato nascosta spina bifida. Comprende alcuni difetti come lipomi lombari, seni dermici, diastematomielia o cono ancorate, che copre il canale spinale non sono state completamente sviluppato, ma il nucleo è coperto almeno dalla pelle e del tessuto sottocutaneo. Vengono azionati perchè generalmente produrre un ancoraggio del midollo spinale, che può causare disturbi nella funzione del midollo spinale. I sintomi possono apparire in qualsiasi momento della vita e si manifestano come sensazione alterata o la mobilità di gambe, il controllo dello sfintere problemi, come l'incontinenza urinaria o stitichezza persistente o problemi di erezione o eiaculazione quando non ci sono altre cause può spiegare questi cambiamenti. Anche se ci sono gravi casi di spina bifida occulta, in generale, è meno limitante.

Quali sono le cause?

In aggiunta ad alcuni fattori ambientali coinvolti, abbiamo identificato diversi geni coinvolti nella incidenza di esso, in relazione al metabolismo del folato e di omocisteina, quindi deve essere integrato con contributi esterni di acido folico per le donne in età fertile e desidero a concepire. Questo può venire come fortificazione di alcuni alimenti come avviene in alcuni paesi in cui è farina supplemento obbligatorio, cereali o riso con diverse concentrazioni di acido folico. Tuttavia, è dimostrato che il modo migliore per raggiungere questo contributo notevole di folato nelle donne in gravidanza è di supplementazione con 0,4 mg di acido folico al giorno sotto forma di compresse, essere aumentata a 4 mg al giorno se la donna ha già avuto un primo figlio con spina bifida.

Quando diventa nocivo e quali sono le sue conseguenze?

Nel suo meglio - noto e grave forma, aperta spina bifida, il midollo spinale e le sue coperture non si sviluppano correttamente e sono esposti a l' esterno senza copertura cutanea, la sofferenza lesioni irreversibili, in cui sia la forza negli arti, come la loro sensibilità e la come il controllo degli sfinteri sono interessati. Inoltre, circa 80% dei pazienti soffre concomitanza idrocefalo, che richiedono un trattamento chirurgico da una valvola ventricolostomia. Ancora, l'80% dei pazienti con spina bifida hanno un normale sviluppo cognitivo e può condurre vita indipendente e attiva con gli aiuti necessari.

Anche se ci sono gravi casi di spina bifida occulta, in generale, è meno limitante.

Come può prevenire le madri durante la gravidanza?

In condizioni normali la chiusura del tubo neurale si verifica prima che la donna è consapevole del fatto che lei è incinta, quindi la prevenzione dovrebbe iniziare molto prima del tempo dell'unione di uovo e sperma. Dal momento che le riserve di acido folico sono lenti da riempire, la raccomandazione è che il supplemento inizia tre mesi prima della gravidanza e rimanere fino a tre mesi in esso. Dal momento che la gravidanza non è sempre qualcosa di pianificato, ogni donna in età fertile che possono diventare incinta dovrebbe fare prevenzione attraverso l'assunzione di acido folico alle dosi raccomandate. Questo dovrebbe essere sempre effettuato sotto stretto controllo medico, perché, anche se molto pochi, ci sono alcune controindicazioni.

Come può essere trattata?

Possiamo dire che fino ad oggi l'intervento chirurgico nascita gravidanza avanzata rimane il "gold-standard" consigliato per bambini affetti da spina bifida. È necessario assicurarsi che il monitoraggio di gestazione e la nascita di pianificazione è fatto in un centro multidisciplinare con tutte le garanzie per la madre e neonato.

Nel 2003 ha iniziato uno studio tra i diversi ospedali degli Stati Uniti che cercano di dimostrare dopo aver reclutato 200 donne in gravidanza bambini con la spina bifida, se un intervento chirurgico per riparare il difetto nel feto eseguito tra le settimane 19 e 25 di gravidanza (eliminando in tal modo la feto di operare e reinserire esso nell'utero per completare la gravidanza) potrebbe migliorare il risultato funzionale di questi pazienti rispetto a quelli operati alla nascita. I risultati dello studio (MOMS) sono stati recentemente pubblicati e non sono del tutto conclusivi. Mentre sembra che l'incidenza di idrocefalo e Chiari associato può essere inferiore nei neonati azionato intraútero in riferimento operato alla nascita non è stato dimostrato che il deficit motorio migliora e sembra che deficit tipo genito-urinario (vescica neurogena ) potrebbe essere peggio nei bambini operati intraútero. chirurgia utero aumenta anche il rischio di complicazioni nella madre e feto, con una elevata incidenza di prematurità fetale. chirurgia intrauterina viene effettuata in alcuni centri del nostro paese, ma deve essere valutata molto attentamente prima di una madre incinta indicarlo.

Nei casi di spina bifida occulta, come lipomi midollari, del seno o cutanea ancorato coni midollari, il trattamento deve essere chirurgico quando i sintomi di questa patologia sono presentati. In alcuni casi il trattamento chirurgico di prevenzione è raccomandato anche in pazienti asintomatici per prevenire complicazioni future. Il trattamento chirurgico della spina bifida nascosto di solito ha una buona prognosi.