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Dr. Prof. Leopoldo Pérez de Isla
Cardiologia adulti

Il famoso Dr. Pérez de Isla è uno specialista in Cardiologia e Cardiovascular Imaging. Attualmente è capo unità del Immagine Cardiovascular San Carlos Hospital di Madrid e professore associato presso l'Università Complutense di Madrid. Dr. Pérez de Isla è accreditato come uno specialista in ecocardiografia avanzata dalla Società Spagnola di Cardiologia e della Società Europea di Cardiologia. Inoltre, il Dr. unisce la sua attività clinica scientifica, ed è redattore degli spagnoli Journal of Cardiology.

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione

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Valutazione generale del paziente

Individuazione e il trattamento di ipercolesterolemia familiare

ipercolesterolemia familiare (FH) è la causa genetica coronarica precoce più comune cuore malattia (CHD). Questo problema cardiologica già manifestata dalla nascita e viene trasmesso alla metà della progenie.

La prevalenza di HF eterozigote è di 1 ogni 300-500 persone nella popolazione generale, si stima che più di 100.000 persone in Spagna hanno HF.

cardiologia ipercolesterolemia familiare

Il HF accelera malattia aterosclerotica coronarica da uno a quattro anni, in modo che provoca una significativa diminuzione della speranza di vita. I dati indicano che il 55% degli uomini e il 24% delle donne con HF nel decennio dei 50 anni hanno mostrato sintomi di malattie coronariche, come l'infarto del miocardio e angina pectoris. Pertanto, siamo di fronte ad una sanità pubblica e la diagnosi e il trattamento sono obbligatori.

 

La diagnosi di Ipercolesterolemia familiare

La diagnosi di HF si basa sulla constatazione di elevati livelli di colesterolo (di solito> 220 mg / dL), storia familiare di ipercolesterolemia, la storia di CHD e di colesterolo depositi premature in forma di xantomi e / o arco della cornea (xantomi tendinei sebbene siano patognomonici di HF sono almeno il 30% dei casi).

Sappiamo che la diagnosi precoce e il trattamento ha mostrato una marcata riduzione del rischio coronarico e prolungare la vita. Ma la stragrande maggioranza dei pazienti con scompenso cardiaco non viene diagnosticata e non trattata.

Ci sono una serie di ostacoli alla corretta diagnosi e trattamento:

  • I pazienti con più grave HF solitamente rilevati in cura o lipidi cliniche specializzate; tuttavia, la maggior parte dei pazienti sono nel primo livello di assistenza o di cure primarie;
  • molte persone e famiglie con HF è spesso trascurato tra le persone con CHD causate da fattori di rischio comuni e quindi non sia stata diagnosticata una ipercolesterolemia genetica;
  • La maggior parte dei pazienti trattati con dosi di statine insufficienti o bassa combinato trattamento e l'ulteriore trattamento di solito inizia alla fine di epoche in cui si è già sviluppato aterosclerosi a causa di esposizione a livelli elevati di colesterolo LDL per tutta la vita ;
  • è insufficiente consapevolezza nei sistemi sanitari e la mancanza di programmi di screening e le registrazioni per assistere il monitoraggio dei pazienti, per conoscere la sua evoluzione e l'aderenza al trattamento.

 

Ipercolesterolemia familiare in Spagna

In Spagna, di ottenere la gratuità per il trattamento dello scompenso cardiaco cronico, nel 2004 vi è stata una maggiore consapevolezza e una spinta nella loro diagnosi. Si stima che circa il 20% della popolazione con diagnosi, il 60% dei quali da criteri clinici.

Dal 2004 Ipercolesterolemia familiare di Spagna (www.colesterolfamiliar.org) Fondazione ha lanciato un programma nazionale (in collaborazione con ospedali specializzati) rilevamento di HF in cascata familiare.

Fino ad oggi hanno reclutato 4.155 persone provenienti da 771 nuclei familiari con una media di più di 5 persone per famiglia (http://safeheart.colesterolfamiliar.org/). Circa 3.000 persone in questo studio hanno diagnosi genetica positiva. Un risultato importante in questo studio è che pur essendo una malattia ereditaria, circa il 25% delle famiglie rilevato so che aveva un HF e il 20% erano non ricevendo dei lipidi - terapia abbassamento.

 

Trattamento di Ipercolesterolemia familiare

Le linee guida internazionali e nazionali considerano i pazienti con HF elevato rischio CV e, di conseguenza, l'obiettivo LDL-C deve essere <100 mg / dl o <70 mg / dl con storia di patologie cardiovascolari o almeno ottenere una riduzione il 50% dei livelli di LDL-C.

Tuttavia, ci sono poche informazioni sul trattamento ipolipemizzante utilizzato e il raggiungimento degli obiettivi raggiunti nel colesterolo LDL negli studi attuali pratica clinica di follow-up. Inoltre, registri nazionali sono utili per fornire informazioni lipidi trattamento abbassamento e per determinare lo stato di salute degli strumenti di popolazione studiata.

i dati dei pazienti SAFEHEART studio spagnolo, che ha reclutato un totale di 3.745 individui di età compresa tra 18 anni o più, di cui 2.752 hanno avuto una diagnosi geneticamente confermata di HF tra il gennaio 2004 e novembre 2013 sono stati analizzati. i dati di follow-up sono stati ottenuti, tra cui 2.168 completo profilo lipidico nei pazienti. L'età media era di 49,5 anni: 1.264 erano maschi (45,9%). Il tempo medio di follow-up è stata di 5,1 anni. malattia cardiovascolare è stata del 13% e la malattia CV prematura 9,4%.

I risultati dello studio mostrano che c'è ancora spazio per migliorare ipolipemizzanti trattamento, in termini di utilizzo terapia di combinazione e dosi più elevate di statine ad alta efficienza. Tuttavia, questi risultati mostrano anche l'enorme difficoltà per i pazienti con insufficienza cardiaca per raggiungere gli obiettivi di colesterolo LDL, pur utilizzando la migliore terapia ipolipemizzante disponibili.

Questi dati evidenziano la necessità medica di nuove opzioni per ridurre il colesterolo in combinazione con il trattamento in corso per ottenere bassi livelli di colesterolo LDL per aiutare a prevenire lo sviluppo della malattia prematura CV.

 

Raccomandazioni e conclusioni

La mancanza di una diagnosi è un problema per una prevenzione efficace della malattia coronarica precoce, e influisce sulla qualità della vita e contributo economico e sociale di individui e famiglie con scompenso cardiaco. Questo anche anche causare enormi costi sanitari.

Per migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone e delle famiglie con HF maggiore consapevolezza è necessaria dai responsabili dei sistemi sanitari. In un momento necessario dare la priorità le risorse in interventi sanitari, di evitare pregiudizi che a volte portano a interventi costosi finanza, alta tecnologia nel corso dei programmi di prevenzione. HF è diventato il paradigma di una malattia cronica prevenibile e facilmente curabile.

HF è una sfida di salute pubblica che riguarda la famiglia e ha una diagnosi e il trattamento facile. Dal momento che la maggior parte delle persone con scompenso cardiaco sono asintomatici, è necessario il coinvolgimento e la formazione delle cure primarie per garantire la corretta cura delle famiglie con scompenso cardiaco.

La maggior parte delle persone con insufficienza cardiaca devono essere trattati in cure primarie, preferibilmente in un contesto familiare, mentre altri casi complessi, tra cui i bambini devono essere monitorati in centri o cliniche specializzate lipidi.

Le organizzazioni che sostengono i pazienti hanno assunto un ruolo sempre più attivo nella sensibilizzazione della popolazione e il controllo dei registri per facilitare la diagnosi e il trattamento.

Cardiologia adulti presso Madrid
Fonte: Articolo redatto in base all’esperienza e alla carriera del medico

Publicado por: Top Doctors®

*Tradotto con Google Translator. Preghiamo ci scusi per ogni imperfezione