Individuazione e il trattamento di ipercolesterolemia familiare

L ipercolesterolemia familiare (FH) è la più comune causa genetica prematura coronarica cuore malattia (CHD). Questo problema cardiologica già manifestato dalla nascita e viene trasmesso alla metà della discesa.

HF prevalenza di eterozigoti è di 1 a 300-500 persone nella popolazione generale, si stima che più di 100.000 persone in Spagna hanno HF.

L'HF accelera malattia aterosclerotica coronarica da uno a quattro anni, in modo che provoca una significativa diminuzione della speranza di vita. I dati indicano che il 55% degli uomini e il 24% delle donne con HF nel decennio dei 50 anni hanno mostrato sintomi della malattia coronarica, come infarto del miocardio e angina pectoris. Pertanto, siamo di fronte ad un problema di salute pubblica e sono necessari la sua diagnosi e il trattamento.

La diagnosi di Ipercolesterolemia familiare

La diagnosi di HF si basa sulla constatazione di livelli elevati di colesterolo (di solito> 220 mg / dL), storia familiare di ipercolesterolemia, storia di malattia coronarica e di colesterolo depositi premature nel la forma di xantomi e / o arco della cornea (xantomi tendinei ma sono patognomonico di HF si trovano in meno del 30% dei casi).

Sappiamo che la diagnosi precoce e il trattamento ha mostrato una marcata riduzione del rischio coronarico e prolungare la vita. Ma la stragrande maggioranza dei pazienti con scompenso cardiaco non viene diagnosticata e non trattata.

Ci sono un certo numero di ostacoli alla corretta diagnosi e trattamento:

• I pazienti con più grave HF di solito rilevati in cura o lipidi cliniche specializzate; Tuttavia, la maggior parte dei pazienti nel primo livello di assistenza o cure primarie;
• molti individui e famiglie con HF è spesso trascurato tra le persone con malattia coronarica causate da fattori di rischio comuni e, pertanto, non sono diagnosticati con un'ipercolesterolemia genetica;
• La maggior parte dei pazienti trattati con dosi statine inadeguate o poveri trattamento combinato e un ulteriore trattamento di solito inizia in età avanzata, quando si è già sviluppato aterosclerosi a causa di esposizione a livelli elevati di colesterolo LDL per tutta la vita ;
• non è sufficiente la consapevolezza nei sistemi sanitari e la mancanza di programmi di screening e le registrazioni per assistere il monitoraggio dei pazienti, per conoscere l'evoluzione e l'aderenza al trattamento.

Ipercolesterolemia familiare in Spagna

In Spagna, di ottenere la gratuità per il trattamento cronico di HF nel 2004 v'è stata una maggiore consapevolezza e una spinta nella loro diagnosi. Si stima che circa il 20% della popolazione con diagnosi, il 60% dei quali in base a criteri clinici.

Dal 2004 Ipercolesterolemia familiare Fondazione della Spagna ha lanciato un programma nazionale (in collaborazione con ospedali specializzati) rilevamento di HF in cascata familiare.

Finora reclutato 4.155 persone provenienti da 771 nuclei familiari con una media di più di 5 persone per famiglia. Circa 3.000 persone in questo studio, condotto da Safeheart hanno diagnosi genetica positiva. Un risultato importante in questo studio è che pur essendo una malattia ereditaria, circa il 25% delle famiglie rilevato che avesse una HF e il 20% erano non ricevendo lipidi - terapia di abbassamento.

Trattamento di Ipercolesterolemia familiare

Le linee guida internazionali e nazionali considerano i pazienti con scompenso cardiaco elevato rischio CV e, di conseguenza, l'LDL bersaglio - C deve essere <100 mg / dl o <70 mg / dl, con una storia di malattia CV o almeno avere una riduzione 50% dei livelli di colesterolo LDL.

Tuttavia, ci sono poche informazioni su lipidi - trattamento abbassamento utilizzato e il raggiungimento degli obiettivi raggiunti nel colesterolo LDL nel reale follow pratica clinica - gli studi. Inoltre, registri nazionali sono utili per fornire informazioni ipolipemizzante trattamento e per conoscere lo stato di salute degli strumenti popolazione studiata.

I dati dei pazienti SAFEHEART studio spagnolo, che ha reclutato per un totale di 3.745 individui di età compresa tra 18 e più anziani, dei quali 2.752 hanno avuto una diagnosi geneticamente confermata di HF tra il gennaio 2004 e novembre 2013 sono stati analizzati. dati di monitoraggio sono stati ottenuti, tra cui profilo lipidico completo nei pazienti 2168. L'età media era di 49,5 anni: 1.264 erano maschi (45,9%). Il tempo medio di follow-up è stato di 5.1 anni. malattia cardiovascolare è stata del 13% e la malattia CV prematura 9,4%.

I risultati dello studio mostrano che v'è ancora spazio per migliorare lipidi - abbassando la terapia in termini di utilizzo terapia di combinazione e dosi più elevate di statine ad alta efficienza. Tuttavia, questi risultati mostrano anche l'enorme difficoltà per i pazienti con insufficienza cardiaca per raggiungere gli obiettivi di colesterolo LDL, pur utilizzando la migliore terapia ipolipemizzante disponibili.

Questi dati evidenziano la necessità medica per nuove opzioni per ridurre il colesterolo in combinazione con il trattamento in corso per ottenere bassi livelli di colesterolo LDL per aiutare a prevenire lo sviluppo della malattia prematura CV.

Raccomandazioni e conclusione

La mancanza di una diagnosi è un problema per una efficace prevenzione della malattia coronarica prematura, e influisce sulla qualità della vita e il contributo economico e sociale di individui e famiglie con HF. Questo anche anche causare enormi costi sanitari.

Per migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone e delle famiglie con HF è aumentata la consapevolezza è necessaria da parte dei responsabili per i sistemi sanitari. Nel momento in cui hanno bisogno di dare la priorità le risorse in interventi sanitari, di evitare pregiudizi che a volte portano a interventi costosi finanza, alta tecnologia nel corso dei programmi di prevenzione. HF è diventato il paradigma di una malattia cronica prevenibile e facilmente curabile.

HF è una sfida di salute pubblica che riguarda la famiglia e ha una diagnosi e il trattamento facile. Dal momento che la maggior parte delle persone sono asintomatiche HF, il coinvolgimento e la formazione delle cure primarie è necessario per garantire la corretta cura delle famiglie con scompenso cardiaco.

La maggior parte delle persone con insufficienza cardiaca devono essere trattati nelle cure primarie, preferibilmente in un contesto familiare, mentre altri casi complessi, tra cui i bambini dovrebbero essere controllati in centri o cliniche specializzate lipidi.

Organizzazioni di sostegno pazienti hanno assunto un ruolo sempre più attivo nella sensibilizzazione e operazione di controllo dei registri, per facilitare la diagnosi e il trattamento.